目前已少用此名稱，而多用脊髓空洞癥伴發(fā)的上肢肢端營養(yǎng)不良或遺傳性感覺神經(jīng)根病引起的下肢斷趾癥。
【病因和機(jī)理】
常見病因?yàn)?a class="channel_keylink" href="http://jfsoft.net.cn/tcm/2009/20090113022114_76402.shtml" target="_blank">脊髓空洞癥、麻歲神經(jīng)炎、糖尿病神經(jīng)炎、遺傳性感覺性神經(jīng)根病、兒童進(jìn)行性感覺神經(jīng)炎等。關(guān)于發(fā)病機(jī)理，有人認(rèn)為由于痛覺缺失后，引起多次重復(fù)的燒傷和外傷；有人認(rèn)為與植物神經(jīng)有關(guān)，即植物神經(jīng)障礙后，由于外界刺激，引起出汗和血管運(yùn)動調(diào)節(jié)功能不良，產(chǎn)生局部缺血、瘀血、水腫和組織壞死；此外，植物神經(jīng)還有直接營養(yǎng)組織的因子，缺乏后便引起壞死。
【臨床表現(xiàn)】
特征為肢體癱瘓、感覺障礙、手指（趾)無痛性壞死。
11～30歲發(fā)病，起病隱襲。頸部損害最常見，表現(xiàn)為單側(cè)手指麻木，局部痛溫覺缺失，但觸覺和深感覺存在，病變由一側(cè)臂和上胸部發(fā)展至雙側(cè)，最后手無力、萎縮、爪狀變形、深部反射消失，頸部強(qiáng)直，強(qiáng)烈的自發(fā)性疼痛。延髓損害累及面部，腰部損害累及下肢和盆帶。檢查發(fā)現(xiàn)病變區(qū)域痛覺障礙、營養(yǎng)障礙和潰瘍，肌肉萎縮和自發(fā)性收縮，共濟(jì)失調(diào)，可能有Charcot氏關(guān)節(jié)、神經(jīng)原性膀胱，常見Horner氏綜合征。
【鑒別診斷】
（一)脊髓空洞癥（syringomyelia) 是一種緩慢進(jìn)展的脊髓及（或)延髓的退行性病變。發(fā)病年齡通常20～30歲，臨床特征是受損節(jié)段的分離性感覺障礙、下運(yùn)動神經(jīng)原障礙、長傳導(dǎo)束功能障礙以及營養(yǎng)障礙。病程進(jìn)展緩慢，最早出現(xiàn)的癥狀呈節(jié)段性分布，首先影響上肢。CT和MRI可明確診斷，尤其是MRI是目前最有效的診斷方法。
（二)麻風(fēng)性神經(jīng)炎（leprosis neuritis) 在過敏或結(jié)核型麻風(fēng)中常侵犯周圍神經(jīng)。起病緩慢，受損神經(jīng)支配區(qū)域疼痛，短暫的感覺過敏。嚴(yán)重搔癢，繼有“手套—襪子”型或節(jié)段性分布的感覺缺失。肢體遠(yuǎn)端肌軟弱、萎縮，腱反射減退或消失，爪狀手或垂足。因Ⅴ、Ⅶ顱神經(jīng)受損造成面部感覺缺失或癱瘓也常見，肢體植物神經(jīng)功能紊亂和營養(yǎng)障礙明顯。周圍神經(jīng)粗大如強(qiáng)索狀，以尺神經(jīng)和頸神經(jīng)淺支最易觸到。鼻粘膜上找到抗酸桿菌可以確診，必要時對可疑病變神經(jīng)活檢以助診斷。
（三)糖尿病性神經(jīng)�。╠iabetic neuropathy) 糖尿病對周圍和中樞神經(jīng)均可造成損害，但周圍性損害多見，多見于四肢遠(yuǎn)端（特別是下肢)，女性多見，有多種臨床類型。感覺性神經(jīng)病麻木型為肢體遠(yuǎn)端對稱性麻木、蟻?zhàn)吒械犬惓８杏X，疼痛型則為肢端自發(fā)性灼痛、閃電樣疼痛，或兩型并存。若合并有肌力減退和肌肉萎縮則稱感覺運(yùn)動性多發(fā)性神經(jīng)病。植物神經(jīng)病常見瞳孔和淚腺分泌的障礙，心血管、胃腸道、泌尿生殖系及汗液分泌功能障礙等。此三型多合并Morvan氏綜合征。
（四)遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)�。╤ereditary sensory radicular neuropathy) 本病多數(shù)呈常染色體顯性遺傳。通常在20～30歲、偶爾在兒童起病，最突出的癥狀為足底受壓部位反復(fù)發(fā)生潰瘍，最早出現(xiàn)的癥狀常為足底第一跖骨頭部位皮膚黑痂，臥床休息后可愈合，但下地活動又復(fù)發(fā)。感覺喪失呈“襪套”型，以肢體遠(yuǎn)端最嚴(yán)重，至近端逐漸轉(zhuǎn)至正常，足部和小腿下端皮膚的痛溫覺和精細(xì)辨別覺可能完全消失。
又稱前斜角肌綜合征、Adson氏綜合征、Coote氏綜合征。
【病因和機(jī)理】
由于在前斜角肌和中、后斜角肌間經(jīng)行的臂叢和鎖骨下動脈在兩肌間受壓引起。常需頸肋或畸形的第一肋骨等解剖因素，以及由于搬運(yùn)重物或肌肉松弛使用下垂等附加因素共同作用。
【臨床表現(xiàn)】
特征為自肩部向上肢放射的疼痛、感覺異常、肌力降低以及上肢的血循環(huán)障礙。
多見于20～30歲女性，右側(cè)較多見。癥狀一般逐漸發(fā)生，均以疼痛起病，程度不一，主要表現(xiàn)為自肩部向上肢放射的疼痛和麻木感，強(qiáng)烈時可至手的尺緣，有時向橈側(cè)擴(kuò)展，前斜角肌第一肋骨附著部有壓痛，上肢伸展及外旋使疼痛加劇，托住肘部讓肩被動向上疼痛緩解，勞累時加重，休息時減輕。運(yùn)動障礙出現(xiàn)較遲，表現(xiàn)為肌無力和肌萎縮,主見于手部小肌.血液循環(huán)障礙少見,偶見手部呈雷諾氏現(xiàn)象。
Adosn試驗(yàn)、緊肩試驗(yàn)及肩外轉(zhuǎn)試驗(yàn)陽性。用Seldinger法做鎖骨下動脈造影，并結(jié)合以上試驗(yàn)可明確受壓部位。
【鑒別診斷】
（一)肌萎縮側(cè)索硬化（amyo trophic lateral scerosis) 是成年期的一種進(jìn)行性疾病jfsoft.net.cn/shouyi/。30歲以前不常見，通常在40～50歲發(fā)病，男性多見。臨床特別是隱襲起病，緩慢加重的上、下運(yùn)動神經(jīng)性癱瘓、肌束顫動和肌肉萎縮，腱反射亢進(jìn)和病理反射，而多無感覺障礙，最常見的發(fā)病征象是手部小肌的萎縮與無力，逐漸擴(kuò)展到軀干及頸部。肌電圖檢查有診斷價(jià)值。
（二)脊髓空洞癥�。╯yringomyelia)參閱Morvan氏綜合征。
（三)脊髓腫瘤（spinal tumor) 原發(fā)腫瘤多見于中年，轉(zhuǎn)移性腫瘤以老年居多。頸髓腫瘤壓迫脊神經(jīng)根引起分布區(qū)域的間歇性刺痛或刀割樣、電擊樣痛、以及蟻?zhàn)�、麻木等感覺異常，易與Naffziger氏綜合征混淆。但脊髓腫瘤進(jìn)行性發(fā)展，脊髓部分受壓，受壓平面下的肢體運(yùn)動、感覺的擴(kuò)約肌功能減弱或消失。脊柱平片50%見骨質(zhì)變化，脊髓造影、CT、MRI有助于診斷，尤以MRI價(jià)值最大。
（四)臂叢神經(jīng)炎（brachial plexus neuritis) 多見于成年人。常在受寒、流感后急性或亞急性起病，疼痛首先在頸根部及鎖骨上部，迅速擴(kuò)展至肩后部，數(shù)日后即傳布到上臂、前臂及手，開始疼痛呈間歇性，不久即為持續(xù)性而累及整個上肢，患者采取上肢肘屈的姿勢。上肢肌力減弱，肌肉萎縮及皮膚障礙常不明顯。
（五)頸椎病（cervical spondylosis) 好發(fā)于40～60歲，男性多于女性。主要表現(xiàn)為不同程度的頸部疼痛，并向肩、臂、前臂和手指放射，伴有上肢感覺障礙和腱反射減弱，并有Hoffmann氏征，下肢肌張力增高，腱反射亢進(jìn)或出現(xiàn)病理反射。應(yīng)結(jié)合X線的異常發(fā)現(xiàn)進(jìn)行全面分析。
（六)頸椎后縱韌帶骨化癥（ossification of posterior longudinal ligment) 臨床表現(xiàn)出脊髓型頸椎病相似，以前多認(rèn)為是頸椎病的一個類型，現(xiàn)明確為一種獨(dú)立的疾病。疼痛均于頸椎過度活動時出現(xiàn)，初期癥狀以神經(jīng)根受壓為主，由手指逐漸向頸、肩、上臂等處發(fā)展，繼而麻木、無力、四肢不完全性痙攣性癱，伴生理反射亢進(jìn)、病理反射陽性，感覺障礙不規(guī)則而彌散。頸椎X線片有特征性改變，側(cè)位片中可見在上頸椎體的后面有條索狀骨化陰影，范圍自C2下延，可跨越2至10個余個椎體不等。
（七)其它 還應(yīng)與頸椎間盤突出、閉塞性脈管炎、Dupuy6tren氏攣縮、皮肌炎等鑒別。
又稱眼肌麻痹—小腦共濟(jì)失調(diào)綜合征。
【病因和機(jī)理】
多見于腫瘤，特別是松果體瘤，也見于血管障礙，損害四疊體、中腦導(dǎo)水管周圍和水腦蚓部等引起。
【臨床表現(xiàn)】
單側(cè)眼病變，受損同側(cè)眼運(yùn)動麻痹，常有注視麻痹，尤其是向上注視麻痹。共濟(jì)失調(diào)步態(tài)，上肢運(yùn)動不協(xié)調(diào)，也可有對側(cè)小腦共濟(jì)失調(diào)�？珊喜�嗜睡。
【鑒別診斷】
（一)松果體瘤（dimeal body tumor) 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要為兩眼上視不能，動眼神經(jīng)麻痹使眼球運(yùn)動障礙，共濟(jì)失調(diào)，瞳孔反射改變包括阿—羅瞳孔，嗜睡等�？珊喜�性早熟，僅見于男孩，發(fā)育遲緩，性征發(fā)育不良及尿崩癥，80%病人有顱內(nèi)壓增高癥狀。X線片中松果體鈣化。CT更有助于診斷。
（二)中腦梗塞（mesencephalon infarction) 常于安靜休息時發(fā)病，癥狀常在幾小時或較長時間內(nèi)逐漸加重，意識常保持清晰，而局灶性神經(jīng)功能缺失則比較明顯，可見病變側(cè)動眼神經(jīng)麻痹及對側(cè)偏癱，或病變側(cè)動眼神經(jīng)麻痹、共濟(jì)失調(diào)及上肢動作不穩(wěn)，瞳孔反射改變等。腦脊液清晰、壓力不高。腦成像檢查和腦血管造影能明確診斷。
（三)腦動靜脈畸形（cerebrai arteriovemous malformation) 位于第三腦室頂部周圍的動脈畸形因“腦溢血”出血或畸形血管直接壓迫等原因出現(xiàn)Nothnagel 氏綜合征，但病人多有抽搐、頭痛、腦出血史。腦血管造影最具診斷意義，CT、MRI也助診斷和鑒別診斷。
（四)Benedict氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側(cè)上、下肢輕癱和感覺障礙等。
（五)Babinski-nageotte氏綜合征 由腦橋和延髓廣泛性損害引起。表現(xiàn)為病損同側(cè)小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、瞳孔縮小、瞼下垂、對側(cè)上、下肢輕癱和感覺障礙。
又稱上丘腦綜合征、中腦頂蓋綜合征、上仰視性麻痹綜合征。
【病因和機(jī)理】
顱內(nèi)腫瘤，如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤，以及血管病變損害皮質(zhì)頂蓋束等引起。發(fā)明和機(jī)理尚不明確。
【臨床表現(xiàn)】
特征為兩眼同向上視不能、兩側(cè)瞳孔等大、光反應(yīng)及調(diào)節(jié)反應(yīng)消失。
表現(xiàn)為眩暈，有時共濟(jì)失調(diào)。瞼下垂，復(fù)視，雙眼同向上視運(yùn)動麻痹，但無會聚性麻痹。退縮性眼球震顫，瞳孔變位，眼底見視神經(jīng)乳頭水腫。
【鑒別診斷】
（一)顱內(nèi)腫瘤
1.松果體瘤（pineal body tumor):參閱Nothnagel氏綜合征。
2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor):此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現(xiàn)實(shí)際是鄰近結(jié)構(gòu)受損的結(jié)果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現(xiàn)Parinaud氏綜合征表現(xiàn)，腦積水及顱內(nèi)高壓癥狀較易出現(xiàn)。凡臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性癡呆，伴有雙側(cè)大腦半球損害癥狀及顱內(nèi)增高者均應(yīng)考慮之。
（二)腦梗塞（cerebral infarction) 中腦等部位的梗塞可出現(xiàn)Parinaud氏綜合征，但多伴有其它感覺運(yùn)動障礙等局灶癥狀，多于安靜時起病，病情進(jìn)展數(shù)小時至數(shù)日停止，多意識清醒。腦脊液清晰，壓力正常。
又稱Rpmberg氏病，進(jìn)行性面偏側(cè)萎縮癥。
【病因和機(jī)理】
病因未明 �？赡転檫z傳疾病。認(rèn)為是植物神經(jīng)系統(tǒng)的中樞性或周圍性損害，引起單側(cè)面部組織的營養(yǎng)障礙，單側(cè)面部組織全部萎縮，其中皮下脂肪組織和結(jié)締組織萎縮較明顯。15%伴有大腦半球萎縮，可能是同側(cè)、對側(cè)或雙側(cè)性的。
【臨床表現(xiàn)】
特征為面偏側(cè)組織一部或全部進(jìn)行性萎縮。
女性約占3/5，20歲前發(fā)病者占3/4，起病隱襲。左側(cè)較多見，面部萎縮多從一部分開始，進(jìn)展速度不定，一般約2～10年發(fā)展成面偏側(cè)全部萎縮。5%的病例累及兩側(cè)面部，除面部萎縮外，�？缮婕败涬瘛⑸嗪涂谇徽衬�，偶見同側(cè)頸、胸以至軀干和四肢萎縮（約占10%)�；紓�(cè)面部凹陷呈老人貌，與健側(cè)呈鮮明對照，頭發(fā)、眉毛、睫毛常脫落，有白斑、皮膚痣等�？捎忻嫱椿�偏頭痛，感覺障礙少見，除患側(cè)汗腺和淚腺調(diào)節(jié)障礙外，可見Horner氏綜合征，少數(shù)患者有癲癇發(fā)作，約半數(shù)腦電圖有陣發(fā)性活動。伴有大腦萎縮者可有偏癱、偏身感覺障礙、偏盲、失語等。
【鑒別診斷】
（一)進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥（progressive systemic sclerosis) 為一種風(fēng)濕性疾病，一型局限于皮膚，另一型兼及內(nèi)臟 。常為20～50歲間的育齡婦女，男女之比約為1:2～3。常先有雷諾氏現(xiàn)象（90%)或?qū)ΨQ性手指腫脹可僵硬，皮膚病變一般先見于手指和雙手或顏面，呈腫脹浮腫，無壓痕（腫脹期)，繼之皮膚增厚變硬如皮革，無光澤（硬化期)，最后皮膚萎縮（萎縮期)，皮膚病變逐漸向臂、頸、胸腹部蔓延。面部正常皮紋消失，面容刻板，張口困難，硬化部位色素沉著，間以脫色斑。
（二)面—肩—肱型肌營養(yǎng)不良癥（facioscapulohumeral mucular dystrophy) 發(fā)生于青少年的緩慢進(jìn)行的面肌萎縮，特殊的“肌病面容”，為上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，表情運(yùn)動微弱或消失，因口輪匝肌的硬性肥大嘴唇顯得增厚而微翹（貓臉)。伴閉眼不緊，吹氣鼓腮不能，肱、肩、面肌肉萎縮，上臂抬舉無力，上肢平舉時肩胛骨呈現(xiàn)翼樣突破。血清激酸磷酸激酶（CPK)、丙酮酸激酶（PK)等活性增高。
（三)進(jìn)行性脂肪營養(yǎng)不良（lipodystrophy) 女性多見，多于5～10歲前后起病，常對稱性分布，進(jìn)展緩慢。特征為進(jìn)行性的皮下脂肪消失或消瘦，起病于面部，面頰及顳颥部凹入，皮膚松弛，失去正常彈性，眼眶深陷，繼之影響頸、肩、臂及軀干。部分病例病變僅局限于面部或半側(cè)面部、半側(cè)軀體，可能與Parry -Rombery氏綜合征混淆，但前者活組織檢查僅皮下脂肪組織消失。
又稱家族性植物神經(jīng)失調(diào)癥，系一種先天性感覺異常綜合征。
【病因和機(jī)理】
未明 。屬常染色體隱體遺傳�？赡転樯窠�(jīng)系統(tǒng)、特別是植物神經(jīng)系統(tǒng)先天性功能異常。
【臨床表現(xiàn)】
特征為豐富多樣的植物神經(jīng)功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞咽困難、偶發(fā)高熱及舌部曹蕈裝乳頭缺失等。
幾乎全部發(fā)生于Ashkenazic猶太人。出生后即發(fā)現(xiàn)不能流淚，角膜痛覺減退，味覺缺乏，肌內(nèi)活動不協(xié)調(diào)，吞咽和構(gòu)音障礙，直立性低血壓，原發(fā)性高血壓，不可解釋的發(fā)熱，情緒不穩(wěn)定，異常出汗，周期性嘔吐，常有肺部感染。50%病人角膜潰瘍，舌缺乏葉蕾和蕈狀乳頭，脊椎后凸，偶見Charcoat關(guān)節(jié)，Romberg氏征陽性。患者皮內(nèi)注射組胺常無疼痛無紅暈反應(yīng)；對去甲腎上腺素敏感，少量靜脈滴注能引起嚴(yán)重高血壓；2.5%乙酰甲膽堿、毛果蕓香堿液滴眼引起小瞳癥，而對去甲腎腺上素液瞳孔反應(yīng)正常。尿高香草酸與香草扁桃酸比值升高。
【鑒別診斷】
（一)急性自主神經(jīng)�。╝cute autonomous neuropathy) 急性起病，臨床表現(xiàn)為視力模糊，瞳孔對光及調(diào)節(jié)反射異常，出汗少，無淚液，位置性低血壓，尿潴留等。多數(shù)病例在數(shù)月或數(shù)周后自行恢復(fù)。2.5%乙酰甲膽堿滴液常引起瞳孔縮小，而皮內(nèi)注射組織胺后反應(yīng)正常。
（二)Sjogree氏綜合征 主要特征為淚、唾液分泌明顯減少，表現(xiàn)為干燥性角膜炎，口腔干燥，粘膜干裂，腮腺腫大，伴有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，以及皮膚干燥無汗、胃酸缺乏、肝脾腫大等。
又稱，Bernharat-Rondrome綜合征、感覺異常性肢痛。
【病因和機(jī)理】
部分病人原因不明，繼發(fā)性者原因如下：
1.局限性：
（1)椎管內(nèi)或椎管旁:脊髓病變?nèi)?a class="channel_keylink" href="http://jfsoft.net.cn/tcm/2009/20090113023655_77812.shtml" target="_blank">多發(fā)性硬化、脊髓空洞癥、梅毒；脊神經(jīng)根性如神經(jīng)根炎、神經(jīng)根受壓；脊膜性如脊膜炎、脊髓麻醉；椎間性如腰椎間 盤突出、骨刺、骨炎、脊椎滑脫癥。
（2)腰部:腰部手術(shù)，回盲部炎癥、腫瘤、尿道結(jié)石，盆腔炎，妊娠等。
（3)末梢性:局部感染，脂肪瘤，肉瘤，旋毛蟲病，緊腰衣帶等。
2.全身性：
（1)中毒:酒精、麻醉劑、鉛等中毒。
（2)代謝性:糖尿病，痛風(fēng)，維生素缺乏等。
（3)感染:單純皰疹，流感，風(fēng)濕熱，瘧疾，猩紅熱等。
（4)寒冷暴露、溫?zé)岽碳ぁ?/p>
最多見的原因是機(jī)械性壓迫，損傷股外側(cè)皮神經(jīng)。
【臨床表現(xiàn)】
特征為大腿前外側(cè)面皮膚疼痛和感覺異常。
多見于40歲左右男性，多為一側(cè)性。多因大腿前外側(cè)面發(fā)麻而引起注意，早期多呈間歇性，逐漸加重，轉(zhuǎn)變?yōu)樽茻岣泻统掷m(xù)性疼痛，感覺減退，也有痛覺缺失者。皮膚障礙區(qū)出汗異常，皮膚萎縮，髂前上棘內(nèi)側(cè)及下方壓痛。加重因素有步行、站立時間過長、衣服磨擦、大腿過度伸展等。
【鑒別診斷】
（一)脊髓梅毒（spinal syphilis)
1.梅毒性脊髓炎（syphilitic myelitis) 是梅毒性神經(jīng)損害的早期癥狀，常在梅毒感染后3～5年發(fā)病。包括脊髓損害、脊髓硬脊膜炎、脊髓脊膜炎、脊髓動脈內(nèi)膜炎、神經(jīng)根炎等所致癥狀，表現(xiàn)為根痛、截癱和大、小便功能障礙。反應(yīng)素絮狀試驗(yàn)（VDRL)和密螺旋體熒光抗體吸附試驗(yàn)（FTTA—ABS)陽性。
2.脊髓旁（tabes dorsalis) 常在梅毒感染后10～30年發(fā)病。表現(xiàn)為好發(fā)于下肢的閃電樣疼痛或感覺過敏，腰部緊束感，深感覺障礙并感覺性共濟(jì)失調(diào)，括約肌功能障礙，陽萎和內(nèi)臟危象，眼部癥狀包括阿—羅瞳孔、復(fù)視，第ⅢⅣ對顱神經(jīng)麻痹，營養(yǎng)性潰瘍。免疫定位試驗(yàn)（TRI)和VDRL、FTA—ABS陽性。
（二)脊髓空洞癥（syringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。
（三)多發(fā)性硬化（multiple Sclerosis) 參閱Louis-Bar氏綜合征。
（四)脊髓蛛網(wǎng)膜炎（spinal arachnoiditis) 系繼發(fā)于某種致病因素的反應(yīng)性炎癥。局限型者常在急性感染、發(fā)熱后隨即出現(xiàn)根疼及較明顯而固定的感覺障礙，有時運(yùn)動障礙。其中囊腫型與脊髓腫瘤很相似，而單純局部粘連型呈節(jié)段性感覺障礙，括約肌功能障礙不明顯，如炎癥僅侵及幾個脊神經(jīng)根，則表現(xiàn)根痛，或相應(yīng)節(jié)段的肌肉萎縮或無力。脊髓造影有診斷價(jià)值。
（五)脊髓腫瘤（spinal tumor) 參閱Naffziger 氏綜合征。
（六)腰椎間盤突出癥（herniation of the lumbar intervertebral discs) 主要表現(xiàn)為長期下背部疼痛史，彎腰、負(fù)重誘發(fā)，休息后消失，發(fā)作時典型坐骨神經(jīng)痛，以及小腿、中部皮膚針刺或麻木感，檢查腰椎的正常前凸消失，椎旁肌肉強(qiáng)直，病變兩旁及棘突叩痛及壓痛，病側(cè)直腿抬高試驗(yàn)不超過30°。脊髓造影、CT、MRI有助于定位、定性診斷。
（七)糖尿病性神經(jīng)�。╠iabetic neuropathy)參閱Morvan氏綜合征。
（八)其它 本病的其它病因，通過詳細(xì)詢問病史、認(rèn)真的體格檢查及必要的輔助檢查，多不難做出明確診斷。但由于本病病因復(fù)雜，應(yīng)首先排除脊髓腫瘤等嚴(yán)重疾病，以免延誤治療。
（九)股神經(jīng)炎（femoral neuritis) 本病應(yīng)避免與股神經(jīng)炎混淆。后者的感覺障礙擴(kuò)及大腿前內(nèi)側(cè)面、股前肌群肌力降低、膝反射減退或消失，有助于鑒別。
又稱Rubinstein氏綜合征、闊拇指巨趾綜合征，為一種獨(dú)立疾病。
【臨床表現(xiàn)】
特征為短粗拇指（趾)、精神發(fā)育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現(xiàn)為精神運(yùn)動發(fā)育遲緩，有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓，瞼裂低斜，瞼下垂，偶有內(nèi)瞼贅皮，眼球突出，斜視，鼻梁寬，鼻膈長，上頜發(fā)育不全，耳的大小、形狀、位置異常，腭高弓狀。拇指（趾)短粗。皮紋變化無特異性，包括褶條數(shù)少，拇指尖皮紋呈外三角，魚際區(qū)小魚際區(qū)底部尺骨襻有特征性的紋型，Allucal區(qū)f三角側(cè)方移位，e三角有或無�？珊喜⒂凶倒�、胸骨和肋骨異常，先天性心臟畸形，泌尿系統(tǒng)異常等。
【鑒別診斷】
（一)Treacher-Collins綜合征 相似點(diǎn)為高口蓋、反蒙古樣瞼裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins綜合征多見于高加索人，有耳聾、下頜發(fā)育不全、顴骨變平、眼瞼和外耳缺損，嘴大等特征可鑒別。
（二)Hallerman-Streiff氏綜合征 相似點(diǎn)為反蒙古樣瞼裂、鳥嘴樣鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏綜合征有顱骨發(fā)育不全，伴先天性白內(nèi)障和毛發(fā)稀少，藍(lán)鞏膜，角膜畸形。X線呈下頜發(fā)育不良、顳關(guān)節(jié)向前移位，髁狀突可完全缺如的特征改變。
又稱軟骨營養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直。
【病因和機(jī)理】
病因未明。病人尿液中硫酸軟骨素異常增多，故認(rèn)為可能屬于硫酸軟骨素-4尿的一種粘多糖異常疾病。
【臨床表現(xiàn)】
特征為瞼裂縮小、特異面貌、軀干短、骨及關(guān)節(jié)異常以及肌強(qiáng)直等。
生后1個月內(nèi)發(fā)病。肌強(qiáng)直有叩擊性肌強(qiáng)直和緊握性肌強(qiáng)直兩種，持續(xù)時間長，肌電圖呈持續(xù)性電活動，瞼肌痙攣使瞼裂縮小�？梢娷|干小，相應(yīng)的長骨短小，骨化程度較年輕、全身骨疏松、顱骨不發(fā)育以及顱底陷入癥等異常，胸廓變化、脊柱側(cè)彎、椎體扁平，髖外翻以及肩、肘、膝等關(guān)節(jié)攣縮。尿液硫酸軟骨素-4增多。肌活檢肌肉彌漫性萎縮。
【鑒別診斷】
（一)Morquio氏綜合癥 兩者在骨骼系統(tǒng)的改變相似。Morquio氏綜合征是一種遺傳性粘多糖代謝異常疾病，智力發(fā)育正常，全身骨骼改變廣泛為其特征，主要影響脊椎及關(guān)節(jié)軟骨，以頸、胸、脊柱畸形為主，頭顱及面部骨骼多不受影響。患者3～4歲后即出現(xiàn)明顯的軀體及骨骼異常，表現(xiàn)為頭部正常，短頸，侏儒體型，四肢相對較長，髖關(guān)節(jié)脫位或內(nèi)翻，脊柱后凸畸形，雞胸。椎體X線檢查可見椎體普遍平坦、上下緣不規(guī)則。尿中排出多量粘多糖。
（二)強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（myotonic muscular dystrophy) 是一組多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生后即可發(fā)病，特征為受累骨骼肌萎縮、無力、強(qiáng)直，早期出現(xiàn)面部表情肌無力是重要表現(xiàn)，有“斧頭狀面容”和“鵝頸”，肌強(qiáng)直影響平滑肌、內(nèi)分泌和神經(jīng)系統(tǒng)等。頭顱X線片見顱骨增厚、蝶鞍較小。
又稱Shy-Drager氏直立性低血壓綜合征，是指無明確病因和基礎(chǔ)疾病的“特發(fā)性直立性低血壓”。
【病因和機(jī)理】
病因未明。Shy強(qiáng)調(diào)本病是神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)疾病，可能為一種原發(fā)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)或周圍植物神經(jīng)系統(tǒng)的功能失調(diào)。
【臨床表現(xiàn)】
特征為直立體位時出現(xiàn)眩暈、暈厥、視力模糊、全身無力等。臥位血壓正常，但站立時收縮壓及舒張壓可下降3～5kpa（20～40mmHg)或更多。輕者直立較長時間出現(xiàn)癥狀，垂直立時即出現(xiàn)暈厥，需長時臥床。
中年發(fā)病，男性多見，緩慢起病。男性病人早期癥狀為陽萎、性欲喪失、排尿困難、女性病人為易倦、眩暈感、不耐熱等。逐漸發(fā)展為直立性低血壓，直腸萎縮，眼外肌麻痹，肌強(qiáng)直，震顫，共濟(jì)失調(diào)，肢體遠(yuǎn)端肌萎縮，偶有吞咽困難，腱反射亢進(jìn)和病理反射陽性，無感覺障礙和智力障礙。植物神經(jīng)試驗(yàn)（出汗試驗(yàn)、皮膚劃痕試驗(yàn)、Vaisalva動作試驗(yàn)等)陽性。肌電圖和肌活檢提示神經(jīng)元性病變。
【鑒別診斷】
（一)單純性暈厥（simple syncope) 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅(qū)癥狀，如頭暈、惡心、蒼白、出汗等。暈厥最常發(fā)生于直立位或坐立位，無明顯直立體位改變的特殊關(guān)系，恢復(fù)較快，無明顯后遺癥。
（二)排尿性暈厥（micturition syncope) 發(fā)生排尿或排尿結(jié)束時 ，引起反射性血壓下降和暈厥。最常發(fā)生在患者午夜間醒來小便時，清晨或午睡起來小便時也可發(fā)生。
（三)頸動脈竇綜合征（carotid sinus syndrome) 系頸動脈竇敏感性增加引起。常在頸動脈竇受刺激或鄰近病變、衣領(lǐng)過緊時發(fā)生。頸動脈竇加壓試驗(yàn)時心率減慢、血壓下降并引起暈厥。
（四)脊髓空洞癥（srringomyelia) 參閱Morvan氏綜合征。
（五)其它 腦炎及交感神經(jīng)干切除或損傷后、腎上腺皮質(zhì)功能減退、糖尿病、卟啉癥、原發(fā)性淀粉樣變等也可引起繼發(fā)性直立性低血壓。服用某些藥物，如氯丙嗪、胍乙啶等，也使病人突然從臥站立時發(fā)生暈厥。
又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側(cè)癱，為一獨(dú)立疾病。
【病因和機(jī)理】
未明，為常見染色體隱性遺傳性疾病。可能為免疫異常引起的中樞神經(jīng)脫髓鞘病變。
【臨床表現(xiàn)】
特征為痙攣性麻痹、智力發(fā)育不全、先天性魚鱗癬三征。
神經(jīng)病變通常發(fā)生于生后第一年內(nèi)，表現(xiàn)為:四肢或兩下肢的痙性麻痹，引起步行困難，四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進(jìn)、Babinski征陽性，并常有假性球麻痹癥狀，此外可有癲癇大發(fā)作、小發(fā)作以及足徐動癥等。不同程度的智力發(fā)育不全，少數(shù)見攻擊性、興奮性以及沖動性行為。皮膚癥狀主要是先天性魚鱗癬，生后不久即出現(xiàn)皮膚發(fā)紅，成長后反而不明顯。25%病人有視網(wǎng)膜黃斑色素變性，幼兒期即出現(xiàn)視力障礙，但不會失明。其它可有指（趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸及組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴(kuò)大。
【鑒別診斷】
（一)腦性癱瘓（cerebaral palsy) 是由多種原因所致的腦部非進(jìn)展性損害的綜合征，常有痙攣性麻痹和精神發(fā)育不全，如合并魚鱗癬時鑒別困難，需依賴皮膚活檢。
（二)Usher 氏綜合征 為色素性視網(wǎng)膜炎、精神發(fā)育不全或精神病、耳聾等癥狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經(jīng)癥狀可表現(xiàn)為前庭性共濟(jì)失調(diào)，無痙攣性麻痹。
（三)Rud氏綜合征 為有小腦性共濟(jì)失調(diào)、慢性周圍性神經(jīng)炎、色素性視網(wǎng)膜炎等癥狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬，腦脊液呈細(xì)胞蛋白分離現(xiàn)象。
又稱面下部頭痛，為一種原因未明的非典型性面痛。
【病因和機(jī)理】
未明，可能與感染、血管運(yùn)動障礙、心理因素等有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)】
特征為一側(cè)面部疼痛，范圍不超過耳廓的高度。
女性比男性多一倍，多見于30～40歲，個別與閉經(jīng)有關(guān)。疼痛起自鼻根，擴(kuò)及眼窩，出現(xiàn)眼球和上部牙齒不間斷的疼痛。向后可擴(kuò)及耳部及枕頸部，可放射至肩胛部，偶至上臂和手，最痛的部位是鼻根和乳突。常有鼻涕、鼻塞、耳鳴和眩暈，患側(cè)上齒過敏，有時伴下齒一般為持續(xù)痛伴不定周期性電擊樣痛。
【鑒別診斷】
（一)三叉神經(jīng)痛（trigeminal neuralgia) 即典型性面痛。疼痛局限在三叉神經(jīng)分布區(qū)為驟發(fā)的閃電樣，短暫而劇烈的疼痛，每次發(fā)作由數(shù)秒至1～2分鐘驟然停止，因觸動上下唇、鼻翼、口角、頰、舌等“觸發(fā)點(diǎn)”而誘發(fā)，也可因下頜動作（如嘴嚼、說話)、刷牙、洗臉、剃須等動作引起。阻斷三叉神經(jīng)疼痛消失。
（二)其它非典型面痛
1.翼管神經(jīng)痛（vidian neuralgia) 由Vail氏于1932年最先報(bào)道。認(rèn)為與蝶竇感染引起翼管神經(jīng)刺激或炎癥有關(guān)，故認(rèn)為蝶腭神經(jīng)節(jié)神經(jīng)痛實(shí)際就是翼管神經(jīng)痛。成人特別是女性多見，為鼻、面、眼、耳、頭、頸以及肩部的發(fā)作性劇痛，為不典型的一側(cè)性發(fā)作，多在晚上發(fā)作，不因外部刺激而發(fā)作，可伴副鼻竇炎癥，淺感覺無障礙。
2.頸動脈痛（carotidynia) 為起始于頸總動脈，頸外動脈以及頜動脈的疼痛。以一側(cè)頸總動脈壓痛、腫脹、特異的搏動為特征，呈周期性發(fā)作，多數(shù)為一側(cè)性。不伴視力障礙，無全身癥狀，當(dāng)伴有全身癥狀時，可能合并顱骨動脈炎。90%可自然痊愈。
3.植物神經(jīng)性面頭痛（autonimic faciocephalagia) 又稱血管擴(kuò)張性頭痛綜合征。疼痛起始于眼部，擴(kuò)張頰部，沿鼻部及齒部而抵耳部。因嘔吐而不能入眠，疼痛持續(xù)數(shù)小時至幾天。
SMON為Subacute myelo-optico neuropoathy（亞急性脊髓視神經(jīng)痛)的縮寫。
【病因和機(jī)理】
奎諾仿中毒引起脊髓和周圍神經(jīng)變性，有時侵犯神經(jīng)，而脊髓后束和側(cè)束的變性最明顯。
【臨床表現(xiàn)】
有奎諾仿接觸史，中年以后的女性多見，亞急性起病。先有腹痛、腹瀉、便秘、鼓腸、惡心、嘔吐等消化道前驅(qū)癥狀，舌苔和大便呈綠色，逐漸出現(xiàn)從兩下肢遠(yuǎn)端開始的上升性感覺異常、感覺和運(yùn)動障礙，直達(dá)腹部，受損平面而不太鮮明。膝腱反射亢進(jìn)，跟腱反射減退或消失，可有病理反射，有時上肢遠(yuǎn)端可有感覺和運(yùn)動障礙，視神經(jīng)障礙在神經(jīng)癥狀出現(xiàn)后1個月發(fā)生，兩側(cè)同時開始，視盤蒼白，兩側(cè)中心暗點(diǎn)和視野向心性狹窄。早期可有不同程度的括約肌障礙、下肢以冷、紫紺、出汗減少等植物神經(jīng)癥狀。
【鑒別診斷】
（一)視神經(jīng)脊髓炎（neuromyelitis optica) 是合并有視神經(jīng)和脊髓的脫髓鞘疾病。20～40歲好發(fā)，脊髓與神經(jīng)癥狀常先后（或后先)出現(xiàn)，脊髓病變胸段最多，多呈橫貫性病征，此外可有陣發(fā)性劇烈抽搐，或有燒灼樣的局部痛性強(qiáng)直性痙攣發(fā)作。視神經(jīng)為視乳頭炎或球后視神經(jīng)炎，表現(xiàn)為視力模糊、眼球脹痛、嚴(yán)重者幾小時、幾天失明。視野改變以中央暗點(diǎn)、生理盲點(diǎn)擴(kuò)大或（及)向心性縮小多見等。
（二)Leigh氏綜合征 是一種罕見的常染色體隱性遺傳性腦脊髓病。多見于嬰兒或兒童，在6～12月內(nèi)死亡，偶見于少年或成年。病孩消瘦，運(yùn)動不能、肌張力降低或痙攣，腱反射消失，視神經(jīng)萎縮，有時抽搐，成年患者的臨床輕重變異甚大。
又稱痛性眼肌麻痹綜合征。
【病因和機(jī)理】
未明�？赡芘c免疫機(jī)制異常有關(guān)，病理見海綿竇充滿肉芽組織，損傷Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1顱神經(jīng)。
【臨床表現(xiàn)】
特征為Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ顱神經(jīng)損害和眼痛、頭痛為一側(cè)性，反復(fù)發(fā)作，腎上腺皮質(zhì)激素治療有效。
男女發(fā)病率相等，30～40歲多見。開始為眶上及眶內(nèi)頑固性疼痛，數(shù)日后出現(xiàn)眼肌麻痹。主要表現(xiàn)為動眼（Ⅲ)、滑車（Ⅳ)、外展（Ⅵ)和三叉神經(jīng)第一支（Ⅴ1)麻痹，動脈周圍交感纖維及視神經(jīng)也可受損。持續(xù)數(shù)日或數(shù)周后可自行緩解，數(shù)月或數(shù)年后可再發(fā)，有些病例經(jīng)1～6月，即使未治療癥狀也可消失，但也可能遺留持久的動眼神經(jīng)、視神經(jīng)或視網(wǎng)膜損害。腦血管造影見頸內(nèi)動脈虹吸部狹窄以及眼上靜脈和海綿竇間閉塞，但腦血管造影和手術(shù)探查均不能發(fā)現(xiàn)海綿竇外部病變。
【鑒別診斷】
（一)顱內(nèi)動脈瘤（intracranial aneurysm) 海綿竇內(nèi)的頸內(nèi)動脈瘤可引起動眼、滑車、外展和三叉神經(jīng)眼支的麻痹。如動脈瘤不繼續(xù)擴(kuò)張而出現(xiàn)血栓形成時眼肌麻痹癥狀也可能因而減輕，動脈瘤引起的動眼神經(jīng)麻痹幾乎伴有瞳孔擴(kuò)大或固定、患側(cè)眼痛或頭痛、患側(cè)眼瞼下垂�？捎蒀T增強(qiáng)掃描、MRI、DSA或腦血管造影而確診。
（二)眼肌麻痹性偏頭痛（ophthalmopllegic migraine) 通常發(fā)生在年輕成年中，有陣發(fā)性中等程度的一側(cè)頭痛，常在頭痛開始減輕后出現(xiàn)同側(cè)眼肌麻痹，并在頭痛消退后仍持續(xù)相當(dāng)時間。必須指出眼肌癱瘓性偏頭痛，常有顱內(nèi)器質(zhì)性病變?yōu)榛A(chǔ)，必須注意鑒別，必要時可作CT或腦血管造影檢查。
（三)糖尿病眼肌麻痹（diabetic ophthalmoplegia) 多見于老年人。發(fā)病急劇，多為單側(cè)動眼神經(jīng)損害，其次為外展神經(jīng)、三叉神經(jīng)等。少數(shù)為兩側(cè)動眼神經(jīng)或多發(fā)性顱神經(jīng)損害，甚至反復(fù)發(fā)生。多有糖尿病史，查血糖升高可明確診斷。
（四)海綿竇綜合征 是由于海綿竇血栓形成、血栓性海綿竇炎引起。表現(xiàn)為眼眶內(nèi)軟組織、上下眼瞼、球結(jié)膜、額部頭皮及鼻根部充血水腫，眼球突出、眼球各方運(yùn)動麻痹，瞳孔擴(kuò)大，對光反應(yīng)消失及眼與額部麻木或疼痛，伴有寒戰(zhàn)和發(fā)熱。
（五)眶尖綜合征 多由副鼻竇炎的蔓延引起眶上裂或視神經(jīng)孔處的骨膜炎所造成，也可為腫瘤、脊索瘤等侵襲此區(qū)所引起�？羯狭丫C合征表現(xiàn)為動眼、滑車和外展神經(jīng)以及三叉神經(jīng)眼支的功能障礙，但沒有局部炎癥性表現(xiàn)。若兼有視力障礙者，則稱眶尖綜合征。
（六)眼外肌營養(yǎng)不良癥（ocular mucle dystrophy) 為罕見遺傳性疾病。特征為早期出現(xiàn)雙側(cè)眼瞼下垂，然后逐漸發(fā)生所有眼外有麻痹，基本病理系眼外肌的營養(yǎng)不良，新斯的明治療無效。
（七)腦干腫瘤（brain stem tumor) 特征是交叉性麻痹，即病變側(cè)的顱神經(jīng)麻痹和對側(cè)的肢體癱瘓。參見Lhermitte氏綜合征節(jié)橋腦腫瘤。
又稱嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮綜合征，Hoffmann氏Ⅰ型綜合征等。
【病因和機(jī)理】
未明。屬常染色體隱性遺傳�？梢娂顾枨敖羌�(xì)胞及延髓運(yùn)動核的退行性變。
【臨床表現(xiàn)】
特征為嬰幼兒期發(fā)病的進(jìn)行性肌張力降低和自動運(yùn)動的喪失。
半數(shù)病例在出生時出現(xiàn)癥狀或新生兒期發(fā)病，另半數(shù)在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應(yīng)，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌群，逐漸波及軀干、上肢、小腿，最后呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉(zhuǎn)動頭，不能翻身，失去吸吮能力。
【鑒別診斷】
（一)重癥肌無力（myasthenia gravis)是神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生后短期內(nèi)發(fā)病，特點(diǎn)為:①受累骨骼肌極易疲勞，經(jīng)休息或服骯膽堿酯酶藥物后病情減輕；②肌無力癥狀易波動；③受累骨骼肌的范圍不能按神經(jīng)分布解釋；④除肌無力外，一般不伴神經(jīng)系統(tǒng)受累的癥狀和體征。
（二)先天性肌營養(yǎng)不良癥（congenital muscular dystrophy) 臨床特征為:①自出生即有肌張力低下；②肢體細(xì)長，關(guān)節(jié)活動過度屈曲；③軀干肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側(cè)凸、屈曲；④顱神經(jīng)支配肌肉受累輕；⑤多關(guān)節(jié)及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。
（三)多發(fā)性肌炎（polymyositis) 任何年齡均可起病，臨床表現(xiàn)多樣。特征為對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸側(cè)，尤其關(guān)節(jié)背部出現(xiàn)對稱性病變，表現(xiàn)為紫紅色浮腫紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張、色素沉著、雷諾氏現(xiàn)象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發(fā)性纖顫電位等。
又稱嬰兒痙攣癥、點(diǎn)頭子癇、全身性肌陣攣發(fā)作等，為癲癇的一個亞型。
【病因和機(jī)理】
特發(fā)性者占40%，癥狀性者以圍產(chǎn)期缺氧、結(jié)節(jié)性硬化、大腦發(fā)育不全為多見，此外為苯丙酮尿癥、楓糖尿癥、高組氨酸血癥、低血糖癥等先天性代謝異常。
【臨床表現(xiàn)】
特征為屈曲性嬰兒痙攣發(fā)作、精神運(yùn)動發(fā)育停滯、腦電圖節(jié)律失調(diào)。
皆在生后1年內(nèi)發(fā)病。表現(xiàn)為短促的強(qiáng)直性痙攣，以屈肌較顯著，常呈突然的屈頸、變腰動作，也可涉及四肢。每次痙攣約1～15秒，常連續(xù)發(fā)生數(shù)次至數(shù)十次，以睡前和醒后最為密集。腦電圖示彌漫高電位不規(guī)律慢活動，雜有棘波的尖波，痙攣時則出現(xiàn)短促低平電位。這此發(fā)作在2～3歲時消失，但癥狀性者和治療無效的特發(fā)性者漸有明顯智能障礙，半數(shù)以上轉(zhuǎn)化為不典型失神發(fā)作，GTCS或精神運(yùn)動性發(fā)作。
【鑒別診斷】
（一)結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis) 多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內(nèi)鈣化和腦室壁上鈣化，氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變，頭顱CT和MRI見到多灶性結(jié)和低密度改變或鈣化可予診斷。
（二)小頭畸形（microcephaly) 常見胎兒期的有害環(huán)境因素引起。腦部和顱骨和發(fā)育都有障礙，發(fā)育完成后腦重不超過1000克，頭顱最大周徑不超過47cm，額部和枕部平坦、狹小，頂部略呈尖形，和發(fā)育完整的面骨形成強(qiáng)烈對照。頭皮增厚，頭發(fā)粗密。身材大多矮小，智能發(fā)展停留于白癡階段。
（三)苯丙酮尿癥（phenylketonuria) 屬常染色體隱性遺傳，為一種氨基酸代謝病。特征為智能低下和癲癇發(fā)作，嬰兒出生時通常正常，1～6個月后逐漸出現(xiàn)智商降低，身材或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠”葉，6個月后智商迅速下降，癲癇發(fā)作表現(xiàn)為嬰兒痙嬰癥或其它形式發(fā)作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。
