| 疾病名稱（英文) | antibody deficiency |
| 拚音 | KANGTIQUEXIAN |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 免疫系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 抗體缺陷系對(duì)某些抗原或某組抗原應(yīng)答特別無(wú)能以及選擇性IgG 亞類或某類Ig缺陷，血清Ig和抗體間的水平增減一致�？贵w缺陷的臨床特征為：①反覆易患有夾膜的細(xì)菌的感染。②除腸道病毒外，對(duì)病毒和真菌的易感性及感染病程如常。③慢性鼻竇炎及支氣管、肺部疾患。④生長(zhǎng)發(fā)育落后不很明顯。⑤X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥者的淺表淋巴結(jié)和鼻咽淋巴樣組織小或無(wú)。⑥除了患持續(xù)性腸道病毒感染、自身免疫性疾病或惡性腫瘤外，一般可活到成年或發(fā)病后數(shù)年。本病包括全丙種球蛋白低下血癥及選擇性Ig缺乏癥兩大類。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | （1)選擇性IgA缺陷：歐美發(fā)生率為1/500一1/700，但罕見(jiàn)于非洲裔美國(guó)黑人。日本人群中的發(fā)生率為1/15000。中國(guó)寧滬地區(qū)的發(fā)生率與日本接近，較京津地區(qū)為低。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥：患者均為男性。多于4一8月齡以后起病。嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥發(fā)病率為11/萬(wàn)。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、全丙種球蛋白低下血癥：指血清丙種球蛋白在3一4/L以下的原發(fā)性抗體缺陷性疾病。 2、X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥：病人血清中總能測(cè)到少量Ig故稱作低丙種球蛋白血癥為宜， 通常是指Bru-ton病。本病為X染色體性聯(lián)遺傳病，故有家族發(fā)病史，此時(shí)體內(nèi)通過(guò)胎盤所得的母親IgG 已所剩無(wú)幾，自身又不能產(chǎn)生Ig表現(xiàn)為肺炎球菌、鏈球菌和嗜血桿菌等的反覆感染，最常見(jiàn)的為鼻竇炎、肺炎、中耳炎、癤、腦膜炎和敗血癥。若不伴有中性粒細(xì)胞低下，則不�；悸哉婢腥�。罕見(jiàn)卡氏肺孢子蟲(chóng)肺炎。除了肝炎和腸道病毒感染外，其他病毒感染過(guò)程和對(duì)活病毒疫苗的反應(yīng)均正常。少數(shù)本癥患者尚可發(fā)生ECHO病毒所致的皮肌炎樣綜合征，最終累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。約有1/3病人出現(xiàn)幼年型類風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎。 （1)伴生長(zhǎng)激素缺陷的X-連鎖低丙種球蛋白血癥：僅個(gè)別家族病例報(bào)告，外周血中無(wú)B淋巴細(xì)胞，骨髓中無(wú)漿細(xì)胞。細(xì)胞免疫完好。在X染色體上的缺損部位與上述的X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥不同。 （2)常見(jiàn)變異型免疫缺陷病(CVID)：家族中血清Ig濃度多異常，易出現(xiàn)自身抗體和自身免疫病或腫瘤，提示病因與遺傳有關(guān)。本病臨床表現(xiàn)類似上述X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥。只是CVID發(fā)病年齡不定，多見(jiàn)于青壯年；對(duì)感染的易感程度低些，男女都可發(fā)生。與X-連鎖型相反。不少CVID病人的扁桃體和淋巴結(jié)大小正�；蛟龃�，淋巴結(jié)皮質(zhì)有濾泡，帶Ig的循環(huán)B細(xì)胞數(shù)正�；蚪咏＃錓g和抗體的缺陷甚重。CVID患者易感的細(xì)菌種類與X-連鎖型相同。 CVID的原發(fā)病可為B細(xì)胞內(nèi)在缺陷或T細(xì)胞免疫調(diào)節(jié)失常，后者導(dǎo)致B細(xì)胞系統(tǒng)最終分化異常而不能轉(zhuǎn)化為產(chǎn)生抗體的漿細(xì)胞，少數(shù)病人是由于缺少循環(huán)B細(xì)胞，或出現(xiàn)了抗B或T細(xì)胞的抗體而致CVID。 （3)嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥：男女都可發(fā)生，患兒血清內(nèi)各種免疫球蛋白均有程度不一的低下，可能是機(jī)體Ig生產(chǎn)推遲的結(jié)果。也可能與母親對(duì)胎兒免疫球蛋白產(chǎn)生了同種異型抗體有關(guān)。本癥為自限性，一般在30--36月齡后能合成正常量的免疫球蛋白。對(duì)出現(xiàn)反覆感染的患嬰可注射丙種球蛋白，但不必系統(tǒng)給予丙種球蛋白替代療法。這類病人能合成抗血型物質(zhì)(抗A、抗BI)的抗體和抗白喉或破傷風(fēng)毒素抗體。過(guò)多注射被動(dòng)抗體能阻斷內(nèi)在的初次抗體形成，反而不利。 3、選擇性Ig缺陷癥 （1)選擇性IgA缺陷：?jiǎn)为?dú)血清IgA(<0.05g/L)和分泌型IgA缺陷是最常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病。雖然大多數(shù)選擇性IgA缺乏者無(wú)臨床癥狀，但約有1%以上患者有慢性或反覆的呼吸道感染，其過(guò)敏性疾病和自身免疫病的發(fā)病率也都較高。本病為常染色體異常，男女均可發(fā)病，具有一定的家族性。 IgA缺陷相關(guān)的感染主要發(fā)生在呼吸道、胃腸道和泌尿道。致病原與其他類型的抗體缺陷癥基本相同。血清IgG 和IgM的含量正�；蛏摺Ｒ蚍置谛虸gA能防止外來(lái)抗原(如食物性抗原)被吸收，故IgA缺陷病人中約55%還好發(fā)遺傳過(guò)敏癥;有的選擇性IgA缺陷的成年人可發(fā)生口炎性腹瀉樣綜合征，無(wú)麩質(zhì)飲食療法有時(shí)奏效。尚未明確選擇性IgA缺陷癥的原發(fā)病損。 （2)選擇性IgG亞類缺陷：正常人各種IgG 亞類在總IgG中的大致組成比例為:IgG1 66%、IgG2 23%、IgG3 7%、IgG4 4%。IgG 亞類缺陷病人的血清總lgG水平一般都正常，但缺乏某亞類IgG,因而對(duì)某些抗原不能產(chǎn)生抗體，臨床上可與全丙種球蛋白低下血癥類似，易得各種感染。本病尚有下列情況：①IgG2和IgG4有同時(shí)發(fā)生缺乏的傾向，且常伴有IgA 和(或)IgE的不足。②IgG2缺陷多見(jiàn)于兒童，而IgG3缺陷則是成人中最常見(jiàn)的lgG亞類缺陷。IgG2兼IgG3缺陷常伴有IgG4低下或測(cè)不到，病人對(duì)多糖抗原不能產(chǎn)生抗體。過(guò)去稱作“伴Ig量正常的抗體缺陷”病例中的人多數(shù)很可能是屬于這種IgG亞類缺陷。③IgG1缺陷一般都會(huì)使血清總IgG 減少，可能就會(huì)誤認(rèn)為CVID。④由于正常人中IgG4水平變異很大，許多正常人測(cè)不到血清IgG4。因此難以診斷選擇性IgG4缺陷。⑤有的SLE病人血清IgG2水平低下，其中伴反覆心包炎者給予免疫球蛋白治療后獲顯效。⑥低IgG2和(或)IgG3曾見(jiàn)于幼年型糖尿病患者。 （3)高IgM 綜合征----伴IgM 增高的免疫球蛋白缺陷：這是代表臨床表現(xiàn)相似的一組疾病，呈X-連鎖或常染色體隱性遺傳。診斷標(biāo)準(zhǔn)是抗體生成能力受損，血清IgM(常伴IgD)水平升高而血清其他Ig類含量減少，外周血中只有IgM和IgD的淋巴細(xì)胞：多數(shù)病例的病損環(huán)節(jié)是帶IgM的B淋巴細(xì)胞難以轉(zhuǎn)換成帶其他類IgB淋巴細(xì)胞，與T淋巴細(xì)胞誘導(dǎo)這種轉(zhuǎn)換的功能不全有關(guān)。（4)Ig重鏈缺失：有些家系中染色體14q32上某些免疫球蛋白重鏈定區(qū)基因有丟失，表現(xiàn)在血清中缺乏相應(yīng)的Ig類或亞類，這種缺陷屬常染色體隱性遺傳，有些患者表現(xiàn)為反覆化膿性感染，但多數(shù)并無(wú)易感表現(xiàn)，是在作正常獻(xiàn)血員篩查時(shí)才發(fā)現(xiàn)的。（5)K-鏈缺陷：曾報(bào)道過(guò)兩個(gè)家族的成員不能生成K鏈，抗體生產(chǎn)正常或降低；循環(huán)B淋巴細(xì)胞正常而膜表面 的Ig中無(wú)K鏈。發(fā)現(xiàn)在一個(gè)家系中出現(xiàn)染色體Zpl2 編碼K鏈基因的點(diǎn)突變。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | 1、X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥：血清IgG恒低于2g/L，IgA和IgM 的含量也都極低或難以測(cè)得。缺乏同族血凝素；接種白喉、破傷風(fēng)、百日咳菌苗后的抗體應(yīng)答反應(yīng)，以及對(duì)噬菌體∮×174的清除和抗體形成能力都顯著低下或缺如。本病血清和外分泌液中的抗體缺如可與嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥相鑒別。Bruton病患者通常具有正常的白細(xì)胞吞噬功能，但也有出現(xiàn)暫時(shí)的、持續(xù)的或周期性的中性粒細(xì)胞低下。病人的循環(huán)T細(xì)胞百分比正�；蛏仙�，對(duì)抗原、絲裂原和同種異型抗原的應(yīng)答都正常。皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)和排斥同種移植物的能力完好。相反，帶表面lg、“Ia樣”抗原或EBV受體的循環(huán)B細(xì)胞都缺無(wú)或很少。腺樣體、扁桃體和外周淋巴結(jié)均發(fā)育不良，鏡下不見(jiàn)生發(fā)中心，罕見(jiàn)漿細(xì)胞，而在骨髓中卻存在正常量的前B細(xì)胞。 |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | CVID病人還可以出現(xiàn)口炎性腹瀉樣綜合征。有時(shí)還伴有腸道結(jié)節(jié)性淋巴樣增生、胸腺瘤、斑禿。也可發(fā)生溶血性貧血、萎縮性胃炎、胃酸缺乏和惡性貧血。合并賈第蟲(chóng)病的幾率遠(yuǎn)較X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥為高。還可合并支氣管擴(kuò)張癥、胃癌、淋巴網(wǎng)狀惡性腫瘤和膽石癥。也曾見(jiàn)到淋巴樣間質(zhì)性肺炎、假性淋巴肉瘤，淀粉樣變性及肺、脾、皮膚和肝臟的非干酪化肉芽腫。 |
| 西醫(yī)治療 | 1、X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥：本病若不治療，半數(shù)患兒10歲前可死于各種感染，因此宜早期開(kāi)始丙種球蛋白替代療法，肌內(nèi)注射丙種球蛋白（主要是IgG)能預(yù)防全身感染。負(fù)荷劑量為0.2g/kg，維持劑量0.1g/kg，每4周注射一次。近年認(rèn)為多數(shù)病例需按每月0.35--0.5g/kg或每2周0.15--0.25/kg的劑量注射丙種球蛋白，才能使病人血清IgG的低谷水平維持在2一4g/L，以免易感。靜脈滴注明顯優(yōu)于肌內(nèi)注射，前者需給專用于靜脈的丙種球蛋白制品，不宜以肌注制劑代之。若以輸血漿作替代療法，則按l0ml/kg量輸入，成人酌情減量，間隔時(shí)間同上。由于尚無(wú)有效的替代粘膜表面IgA的療法，故盡管作了上述治療大多數(shù)患兒可進(jìn)入成年，但仍有不少病人發(fā)生反覆呼吸道感染以致晚期發(fā)生肺功能不全。對(duì)這些病人需予間歇的或長(zhǎng)期持續(xù)的抗生素治療。 2、選擇性Ig缺陷癥：本病通常無(wú)特殊治療，有癥狀者目前也尚無(wú)替代IgA 的療法，伴發(fā)感染者使用抗生素。由于本病大多數(shù)患者血清內(nèi)有抗-IgA抗體，已有因輸血而引起過(guò)敏性休克的報(bào)告，故本病患者應(yīng)避免注射含有IgA 的血制品，必需輸血時(shí) 只能輸注經(jīng)過(guò)多次洗滌的紅細(xì)胞或取自IgA缺陷者的血或血制品。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
