| 疾病名稱（英文) | mucopolysaccharidosis，MPS |
| 拚音 | NIANDUOTANGDAIXIEBING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 粘多糖代謝病由參與粘多糖分解的兩缺陷所致，為罕見疾病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 此類疾病除Ⅱ型為性聯(lián)隱性遺傳外，均為常染色體隱性遺傳。 粘多糖代謝病Ⅰ型又稱Hurler綜合征，為常染色體隱性遺傳病，由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷所致。 粘多糖代謝�、粜驼扯嗵谴x�、粜停河址QMorguio-Brailsford綜合征，為一種常染色體隱性遺傳病，因N-乙酰胺基半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能參與粘多糖分解而致病。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 國外新生兒各型總發(fā)生率低于1／10萬。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | 粘多糖代謝�、裥停翰±碜兓婕叭砀鹘M織，除皮膚、呼吸道、心血管系統(tǒng)、肝脾病變外，肌腱、筋膜、軟骨也有粘多糖浸潤，但更重要的是腦膜因浸潤而增厚，影響大腦發(fā)育。可有肉芽增生，影響腦脊液再吸收而致腦積水。為智能遲緩的部分原因。另外，神經(jīng)節(jié)糖苷代謝障礙亦為引起智能障礙的另一原因。 |
| 病理生理 | 粘多糖的生物合成經(jīng)過3個步驟：①于核糖體上合成蛋白質核心。②順序加上單糖。③硫酸酯化。一般粘多糖類由糖苷酶和硫酸酯酶以及蛋白酶所水解，當酶缺陷時使異化代謝不能正常進行，粘多糖降解不全的物質(硫酸皮膚素、硫酸類肝素、硫酸角質素)累積于結締組織細胞的溶酶體中，膨大的溶酶體引起細胞結構異常和功能障礙，產(chǎn)生骨骼畸形、侏儒癥及關節(jié)不靈活、耳聾、腹疝、肝大及心臟病等，并常伴智能遲緩及尿粘多糖降解物增加。 |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 粘多糖代謝病Ⅰ型：病程隱匿，故早期常不易被發(fā)現(xiàn)，1歲末才因智能發(fā)育延緩而得以診斷。舌腫大，致上呼吸道阻塞，使喂養(yǎng)發(fā)生困難；以后唇厚，牙齦受浸潤而使乳牙之間有牙縫。發(fā)展至后期可呈特殊丑陋面容，如頭相對大，眉毛濃，眼裂狹小，鼻根部平坦，常伸舌于口外。早期可有耳聾，為神經(jīng)感音性或傳音性；角膜受浸潤，視網(wǎng)膜色素退行性變及視神經(jīng)萎縮。皮下組織增厚致毛囊分離，顯得皮膚粗糙。四肢遠端關節(jié)組織也可受損致小關節(jié)活動受限制，尤以指趾關節(jié)。身材可矮小，動作發(fā)育、智能及語言發(fā)育落后。肝脾可腫大，常有臍疝。 Alder-Reilly白細胞異常：病程隨疾病的嚴重度而異，有鼻塞者常并發(fā)上呼吸道感染，常因呼吸道疾病或心力衰竭而致死。 粘多糖代謝�、粜驼扯嗵谴x�、粜停褐饕憩F(xiàn)為骨骼縮短致侏儒狀伴胸椎或腰胸椎后彎，且有膝內翻及肘屈曲伴橈骨莖隆突畸形，關節(jié)松弛，以腕及手關節(jié)為著。面部改變隨面部骨骼病變而異，可見上頜骨突出、口闊、鼻短、牙齒排列分開、釉質發(fā)育差。因胸廓畸形可致肺心病。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 粘多糖代謝�、裥停汗趋繶線檢查有特異改變，如肋骨呈匙形，手指、掌骨遠端增寬、近端變尖呈三角形。脊椎體有畸形及增生不良，椎體下緣前端有特征性鉤狀影�？捎蠥lder-Reilly白細胞異常。 粘多糖代謝�、粜驼扯嗵谴x病Ⅳ型：軟骨及骨均有改變。軟骨基質結構變形，軟骨細胞腫大，其他細胞有泡沫樣胞漿。X線骨骼檢查可肯定診斷，但早期需與骨骺發(fā)育不全鑒別。x線最明顯的改變在脊椎，可見椎體扁平且略向前突出，椎間隙變狹，椎體邊緣多光滑。此等脊椎改變于出生第一周即可發(fā)現(xiàn)。股骨頭、頸的鈣化差，使股骨頸彎曲、髖臼窩增寬和增深而致髖關節(jié)畸形。手骨有特征性表現(xiàn)：骨骺端疏松及不規(guī)則鈣化腕、掌骨縮短，掌骨基部呈椎形畸形。長骨多縮短及增厚。 |
| 實驗室診斷 | Alder-Reilly白細胞異常：如遇臨床及X線診斷可疑的病例可進行尿及組織的生化測定、細胞組織培養(yǎng)及電子顯微鏡檢查。于第14孕周后抽羊水及成纖維細胞培養(yǎng)可作產(chǎn)前診斷。 粘多糖代謝病Ⅳ型粘多糖代謝�、粜停汗撬柚邪准毎吧砜赡苡蠥lder-Reilly小體，肝組織活體檢查見肝巨噬細胞內有包涵體。尿內有大量硫酸角質素排出。除依靠骨骼X線特征外，尿中大量硫酸角質素可確診。產(chǎn)前可作羊水測定粘多糖含量及組織培養(yǎng)而確診。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | 預后依患兒傷殘嚴重程度及脊柱受壓而定。智能一般正常。脊柱畸形可用特制腰帶防止進一步發(fā)展，有壓迫癥狀時可進行神經(jīng)外科手術。 |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 近年來有用骨髓移植后獲得好轉報道。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 | 粘多糖代謝病由參與粘多糖分解的兩缺陷所致，為罕見疾病。Krukenberg于1854年從細胞外基質中分出一種他稱為軟骨酸(chondroitic acid)的多糖。1938年Meye把動物來源含氨基己糖的多糖稱為粘多糖。 |
