| 疾病名稱（英文) | primary hyperlipoproteinemia |
| 拚音 | YUANFAXINGGAOZHIDANBAIXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 原發(fā)性高脂蛋白血癥是一組遺傳性血漿脂類代謝障礙疾病，以血漿脂類升高為主要特征，一般可分為五型。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 高脂蛋白血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)： 1.血清膽固醇（Ch)和/或甘油三酯（TG)升高，稱高脂血癥；血清脂蛋白升高或出現(xiàn)異常脂蛋白稱高脂蛋白血癥。 2.排除繼發(fā)性高脂蛋白血癥如糖尿病、腎病綜合征、甲狀腺機(jī)能減退、胰腺炎、膽道阻塞、避孕藥、異常球蛋白血癥等。 3.原發(fā)性者常有家族史�？捎悬S色瘤、動(dòng)脈粥樣硬化等表現(xiàn)；血TG明顯增高者可發(fā)生脂肪肝，或急性胰腺炎。 4.高脂蛋白血癥分型及診斷標(biāo)準(zhǔn) 附：高脂蛋白血癥分型（WHO.1970年) Ⅰ：高乳糜血癥：有乳糜微粒,VLDL正常 Ⅱa：高β脂蛋白血癥：LDL異常升高，VLDL正常， Ⅱb：高β脂蛋白血癥：LDL常升高，VLDL升高，含膽固醇高， Ⅲ：異常β脂蛋白血癥：%26#09;VLDL，LDL異常。 Ⅳ：高前-β脂蛋白血癥：VLDL升高,LDL正常,無(wú)乳糜微粒 Ⅴ：高前-β脂蛋白血癥及高乳糜血癥：VLDL升高,有乳糜微粒 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | 如父、母β同時(shí)有血膽固醇增高或在50歲前有心肌梗死病史，尤需警惕本病的可能。 |
| 癥狀 | |
| 體征 | 兒童中多見(jiàn)的Ⅱ型即家族性高膽固醇血癥，屬常染色體顯性遺傳，患者因細(xì)胞膜缺乏低密度脂蛋白(LDL)受體，致血中β脂蛋白不能攝入細(xì)胞內(nèi)進(jìn)行正常降解而引起代謝障礙。純合子患者常于生后或兒童期在皮β、肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)狀黃色瘤，10歲以內(nèi)可出現(xiàn)冠狀動(dòng)脈硬化癥狀，并進(jìn)行性加重，預(yù)后常較差。雜合子患者于兒童期可無(wú)癥狀，少數(shù)有皮膚結(jié)節(jié)狀黃色瘤及脂性角膜炎，至成年期常見(jiàn)皮膚黃色瘤，伴進(jìn)展較快的冠狀動(dòng)脈硬化性心臟病。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 患者空腹時(shí)血漿澄清，血膽固醇增高，甘油三酯正�；蚵愿�，脂蛋白電泳：β脂蛋白增高。一般認(rèn)為小兒血膽固醇超過(guò)6．24mmol／L(240mg／dl)可視為異常。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 鑒別診斷時(shí)應(yīng)除外克汀病、阻塞性黃疸、腎病綜合征等引起的繼發(fā)性高β脂蛋白血癥。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 1.1974年上海復(fù)方丹參協(xié)作組制訂的血脂增高療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)（膽固醇+甘油三酯) （1)血脂增高分級(jí)為了評(píng)定血脂增高輕重作如下分級(jí)。 輕度：<正常值+50mg。 中度：<正常值+100mg。 重度：>正常值+2000mg。 （2)血脂療效分級(jí)輕度血脂升高：①顯效：血脂下降達(dá)正常水平。②無(wú)效：血脂下降未達(dá)正常水平。③加重：血脂升高到中度標(biāo)準(zhǔn)。 中度血脂升高：①顯效：血脂下降達(dá)正常水平。②有效：血脂下降到輕度標(biāo)準(zhǔn)。③無(wú)效：血脂下降未達(dá)到輕度標(biāo)準(zhǔn)。④加重：血脂增高到重度標(biāo)準(zhǔn)。 重度血脂升高：①顯效：血脂下降到輕度標(biāo)準(zhǔn)或正常水平。②有效：血脂下降到中度標(biāo)準(zhǔn)或血脂下降水平未達(dá)中度標(biāo)準(zhǔn)，但絕對(duì)值下降100mg以上。③無(wú)效：血脂下降水平未達(dá)中度標(biāo)準(zhǔn)。④加重：絕對(duì)值增加100mg以上。 2.中國(guó)循環(huán)雜志1988；（1)：50 （1)顯效：TC降15%以上；TG降30%以上；HDL-c升10mg/dl（0.26mmol/L以上；TC-HDL-c/HDL-c降20%以上。 （2)中效：TC降10%～14%；TG降20%～29%；HDL-c升0.18～0.23mmol/L（7～9mg/dl)；TC-HDL-c/HDL-c降10%～14%。 （3)有效：TC降5%～9%；TG降10%～19%：HDL-c升0.1～0.16mmol/L（4～6mg/dl)；TC-HDL-c降10%～14%。 （4)無(wú)效：TC降5%以下升10%以下；HDL-c升、降0.1mmol/L（4mg/dl)以下；TG及TC-HDL-c/HDL-c升、降10%以下。 （5)惡化：TC、TG、TC-HDL-c/HDL-c升10%以上；HDL-c降0.1mmol/L（4mg/dl)以上。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 主要進(jìn)行飲食控制治療，在保證足夠蛋白質(zhì)和熱能前提下，脂肪量要求限制在占熱能的20％左右，必要時(shí)加用降血脂藥物，如考來(lái)烯胺又名消膽胺(每日0．3g／kg口服)，煙酸(每日0．15mg／kg口服)，氯貝特(安妥明)，氨基水楊酸等。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
