醫(yī)學遺傳學借助于現(xiàn)代生物學的研究方法，在遺傳學理論指導和實驗方法廣泛采用的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。人類在遺傳學中獲得的每一新的成就都非常迅速地應用于研究人類的疾病，因而醫(yī)學遺傳學近年來得以突飛猛進。
醫(yī)學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經(jīng)典遺傳學的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初，隨著染色體制備技術(shù)和觀察方法的建立，生物化學理論和實驗手段的發(fā)展，人類細胞遺傳學和生化遺傳學才迅速成長。
1923-1952年，由于低滲制片技術(shù)的建立（徐道覺等)和使用秋水仙堿獲得了更多中期細胞分裂象（蔣有興等)后，才證實人體細胞染色數(shù)目為46。1959年相繼發(fā)現(xiàn)先天愚型為21三體（Lejeune等)、Klinefelter綜合征為47，XXY(Jacob和Strong)、Turner綜合征為45，X等染色體改變，標幟著臨床遺傳學的建立。1970年Caspersson應用喹咔因氮芥熒光染色使每對染色體顯示特殊帶型（顯帶技術(shù))。繼后，Yunis(1978)應用同步培養(yǎng)法，使細胞分裂停留于中期之前各期，顯示出更多帶型（高分辨顯帶技術(shù))。這樣，對染色體序號的確認、對染色體上微細變化以致對染色體疾病的認識都不斷深化。染色體脆性部位與脆性X綜合征的研究開辟了細胞遺傳學的新領(lǐng)域。熒光原位雜交（FISH)使細胞遺傳學獲得了新的應用方向。通過細胞遺傳學與分子遺傳學的結(jié)合，現(xiàn)在已能用顯微切割（micro-dessection)的方法，切下染色體特定區(qū)帶進行微克隆，進而認識某區(qū)帶所含DNA順序的結(jié)構(gòu)和功能，這將有助于對遺傳病特別是染色體病發(fā)生奧秘的認識。
人類生化遺傳學的發(fā)展應追溯到1902年Garrod對尿黑酸尿癥等病的觀察。他認為某一代謝環(huán)節(jié)出現(xiàn)先天性差錯（inborn error of metebolism)可以導致遺傳病。1948年發(fā)出了黃遞酶缺乏以及1952年證實糖原貯積病I型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起后才確認Garrod判斷是正確的。這類疾病現(xiàn)稱為遺傳性酶缺陷或遺傳性酶�。╡nzymopa-thy)，目前已證實的有200多種。另一方面，Pauling(1949)在研究鐮形細胞性貧血時發(fā)現(xiàn)電泳慢速的HbS，提出蛋白質(zhì)分子的遺傳變異可引致一類疾病，他稱之為分子�。╩olecular disease)。1956年他的同事Ingram證實HbS是由于球蛋白β鏈單個氨基酸置換（β6谷→纈)引起�，F(xiàn)知免疫球蛋白、膠原蛋白、膜蛋白、凝血因子等遺傳變異均可產(chǎn)生分子病。目前已證實的分子病約有200種。70年代崛起的分子遺傳學將遺傳病的研究推向了一個新的階段。一大批遺傳病因都從分子水平得以闡明，并迅速對基因定位、基因診斷及產(chǎn)前診斷以至基因治療取得豐碩成果。展望未來，現(xiàn)今醫(yī)學遺傳學正在研究的熱門課題是：
1．人類基因組計劃（human genome project)1986年Berg提出將人類基因組的核苷酸順序全部“弄清”。在“弄清”的基礎(chǔ)上還要“弄懂”這些DNA順序代表什么意義。這是一個生命科學的“登月計劃”，是“人類細胞的分子解剖學和生理學”。人類基因組據(jù)估計約有3×109堿基對。美國計劃用35億美元，現(xiàn)已聯(lián)合日本、歐洲國家成立了人類基因組組織（Human Genome Organization,HUGO)來完成這一巨大工程。由于基因工程技術(shù)的進步（如大片段DNA的切割與分離，YAC重疊克隆系的建立，測序技術(shù)的快速化等)已在第二個五年計劃的伊始就完成了70％-75％基因組建立YAC庫的工作，Y及21號染色體的測序已大體完成,X染色體DNA順序也即將弄清，發(fā)展比預期快。同時，“弄懂”的工作也已展開，基因定位的進展、位置克�。╬ositional cloning)、外顯子捕獲（exon trapping)等技術(shù)的建立大大加快了對編碼蛋白基因的認識。這項工程的實施無疑將大大推動醫(yī)學和人類遺傳學的發(fā)展。（詳見第七章)
2．基因定位 基因定位就是要將結(jié)構(gòu)基因和有價值的DNA片段定位于染色體的某一區(qū)帶，由此繪制出人類基因定位圖。這對克隆新的基因、了解基因功能與調(diào)節(jié)、基因間相互關(guān)系、基因與進化以及闡明遺傳病遺傳方式、病因及發(fā)病機制、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷都極重要。據(jù)1993年人類基因制圖（human gene mapping)第12次國際會議（HGM93)報道，已定位人類基因4000多個。（詳見第七章)
3．遺傳病病因及發(fā)病機制的闡明 盡管隨著分子遺傳學的發(fā)展，許多單基因遺傳病的病因得到闡明，甚至發(fā)現(xiàn)其異質(zhì)性。但目前發(fā)現(xiàn)的6000多種單基因病和性狀中，從蛋白質(zhì)或酶水平證實病因者不到1/10。這些疾病發(fā)病機制的研究仍是薄弱環(huán)節(jié)。對多基因病如動脈粥樣硬化、精神分裂癥、糖尿病等的分子水平研究仍在起始階段。這些領(lǐng)域尚需加強。
4．腫瘤遺傳學 腫瘤是危害人類健康的大患。近年來對癌基因（oncogene)、腫瘤抑制基因（tumor suppressor gene)以及腫瘤轉(zhuǎn)移基因（metastatic gene)和腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因（non-metastatic gene)的發(fā)現(xiàn)及深入研究無疑是對腫瘤的發(fā)生、惡性轉(zhuǎn)化、轉(zhuǎn)移的重大突破。但要徹底了解各種腫瘤的發(fā)生發(fā)展機制仍有很大距離。而這些基因研究將為腫瘤的防治奠定基礎(chǔ)。（詳見第九章)。
5．基因診斷 基因診斷，特別是基因產(chǎn)前診斷是目前預防遺傳病的主要手段。日新月異的各種方法使基因診斷日臻完善和簡化，目前正拓寬可用此法診斷遺傳病的領(lǐng)域。原則上所有的單基因病都可能進行基因診斷，要達到此目標尚需做大量的工作。早期（植入前)和母血產(chǎn)前基因診斷成了現(xiàn)今的熱門話題。（詳見第十三章)。
6．基因治療 基因治療的目標是要用正常基因取代致病基因，達到根治遺傳病的目的。目前這一工作已在許多實驗室進行，并已取得矚目的效果。有些遺傳病已開始進入人體試驗階段，可望在本世紀末或下世紀初在個別病種取得突破。目前似乎人們更熱衷于腫瘤的基因治療（詳見第十四章)。
我國醫(yī)學遺傳學的實驗研究工作開始于60年代。1962年項維、吳旻等首先報告了中國人的染色體組型，標志著我國人類細胞遺傳學的開始。在生化遺傳學方面，當時已對血紅蛋白病和紅細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD)缺乏癥開展了實驗性研究，標志著我國生化遺傳學的萌芽。此后相當長一段時間，我國醫(yī)學遺傳學停滯不前。直到1979年底我國召開了第一次人類和醫(yī)學遺傳學論文報告會后，醫(yī)學遺傳學才得到迅猛發(fā)展，部分醫(yī)學院校已將醫(yī)學遺傳學列入必修課或選修課，各地開辦了各種形式的臨床醫(yī)生培訓班。在原來的工作基礎(chǔ)上又開展了先天性代謝缺陷、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、眼遺傳病、神經(jīng)精神遺傳病、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、群體遺傳學、遺傳咨詢以及誘變劑檢測等工作。80年代后期，我國處于前沿的細胞遺傳學，引進了先進的高分辨顯帶技術(shù)、顯微切割及微克隆技術(shù)，正向分子細胞遺傳學領(lǐng)域邁進。生化遺傳學已大步跨入分子遺傳學行列。在分子代謝病的突變性質(zhì)、產(chǎn)前基因診斷、癌基因和腫瘤抑制基因的研究、分子生物學技術(shù)的廣泛應用，以至基因治療等方面都取得可喜的成果。90年代參與了基因組計劃和新的致病基因的克隆。深信我國的醫(yī)學遺傳學必將迅速趕上世界水平。
