醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中一個十分活躍的領(lǐng)域，并迅速向醫(yī)學(xué)各學(xué)科滲透。分析其原因是：
1．遺傳病對人類健康的威脅日益嚴(yán)重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長。據(jù)估計(jì)，1歲以內(nèi)的死因，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24‰。約10％的孕婦流產(chǎn)是因?yàn)槿旧w異常。3％的兒童有智力發(fā)育不全，其中4/5為遺傳病引起。其次，人類遺傳病的病種在不斷增長。
據(jù)McKusick統(tǒng)計(jì)，人類單基因病及異常性狀，至1993年11月1日已達(dá)6457種。染色體畸變綜合征在100種左右，加上異常核型近1000種。多基因病估計(jì)不少于100種。由于后者多為常見病，故人類約有1/5-1/4的人患有某種遺傳病或與遺傳有關(guān)的疾病。這不能不引起人們極大的關(guān)注。當(dāng)然報(bào)告病種的增加，一方面是由于對遺傳病認(rèn)識水平的提高，對過去已存在的遺傳病加以確認(rèn)；但另一方面是基于研究方法的進(jìn)步，從原有遺傳病中分出了若干亞型。但無論如何，遺傳病病種的增加仍是不容忽視的事實(shí)。
2．有些嚴(yán)重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關(guān)。諸如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓病、精神分裂癥等。過去有些不明原因的疾病，現(xiàn)已確證為遺傳病�？梢灶A(yù)料，隨著這類疾病病因發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步闡明，人們將從環(huán)境和遺傳兩個方面提出防治對策，這是一個正在開拓的廣闊領(lǐng)域。
3．控制人口數(shù)量，提高人口質(zhì)量是我國實(shí)行計(jì)劃生育的基本內(nèi)容。因此，應(yīng)用遺傳學(xué)知識和技術(shù)，提高后代健康素質(zhì)是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一項(xiàng)長遠(yuǎn)目標(biāo)。
