| 疾病名稱（英文) | child hemophilia |
| 拚音 | XUEYOUBING（XIAOER) |
| 別名 | 中醫(yī)：血證， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 血液系統(tǒng)疾病（兒科) |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 血友病是一組遺傳性凝血功能障礙所致的出血性疾病。臨床以自發(fā)性或輕傷后出血不止為特征。根據凝血因子缺乏的種類不同，分為甲、乙、丙三類。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 血友病甲、乙具有典型的遺傳規(guī)律，是性聯隱性遺傳，其遺傳基因位于X性染色體上，由女性遺傳，男性發(fā)病。血友病丙的遺傳方式為不完全性常染色體隱性遺傳，男女均可患病。本病雖有一定的遺傳規(guī)律，但臨床約有20～40%的患者無肯定的家族史，可能是由于X染色體上的基因突變之故。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | 本病的發(fā)生主要是由于先天稟賦不足，脾腎素虛。腎為先天之本，藏陰精而寓元陽。腎精不足，虛火妄動，則可傷其血脈，迫血妄行而致出血。脾為后天之本，能化生氣血，統(tǒng)攝血液。脾虛則統(tǒng)攝失權，血液不能循經運行而溢于脈外，故發(fā)出血。離經之血阻于經脈，使血液運行不暢，亦可引發(fā)出血。 |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | 1.氣不攝血 主證：反復出血，出血不止，皮膚瘀斑，肌肉血腫，吐血衄血，伴頭暈自汗，心悸氣短，四肢倦怠，食少納呆，面色無華，舌質淡，苔白厚，脈沉細無力。 分析：本證多因先天稟賦不足，脾胃本虛所致。脾統(tǒng)血，脾虛則統(tǒng)攝失權，血液離經外溢，故發(fā)出血。脾主肌肉四肢，脾虛肌肉四肢失養(yǎng)，故見倦怠乏力。 2.陰虛火旺 主證：反復出血，出血不止，血色鮮紅，時發(fā)鼻衄，皮膚紫斑，伴手足心熱，顴紅盜汗，頭暈耳鳴，咽干口渴，便干尿黃。舌紅少苔，脈細數。 分析：本證多因先天稟賦不足，肝腎陰虛所致。陰液虧耗，虛熱內生，虛火灼傷脈絡，故發(fā)出血。虛火久羈，津虧血少，故見頭暈、口渴等陰虛征象。 3.瘀血阻絡 主證：反復自發(fā)出血，皮膚瘀斑，斑色紫暗，關節(jié)腫痛，屈伸不利，痛有定處，肌肉血腫，甚則肌肉萎縮，肌膚不澤，舌質紫暗，或有瘀點，脈細澀。 分析：本證多因反復出血，久之經脈瘀阻所致。瘀血阻滯，不通則痛，故見關節(jié)腫痛。瘀血日久，氣血不通，肌肉失養(yǎng)，故見肌膚不澤，肌肉萎縮。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | 一、血友病甲 (一)診斷依據 1.男性患者(女性純合子型極罕見)，有或無家族史，有家族史者符合性聯隱性遺傳規(guī)律。 2.有關節(jié)腔、肌肉、深部組織或創(chuàng)傷、術后 (包括小手術)出血史等。 3.實驗室檢查 (1)凝血時間 (試管法)延長，輕型或亞臨床型者正常。 (2)KPTT延長，亞臨床型者正常或稍延長。 (3)血小板計數、出血時間、血塊收縮時間和凝血酶原時間均正常。 (4)簡易凝血活酶生成試驗 (STGT)、Biggs凝血活酶生成試驗 (TGT)示缺乏因子 Ⅷ或因子Ⅷ促凝活性 (Ⅷ：C)減低或缺乏。 (5)VWF：Ag(即ⅧR：Ag)正常或稍增高。 (6)應排除繼發(fā)性Ⅷ：C減低。 (二)分型 測定Ⅷ：C，<2%為重型，2～5%為中型，>6～25%為輕型，>25～45%為亞臨床型。 二、血友病乙 (一)診斷依據 1.原則同血友病甲，但中、輕型較多見。 2.STGT不能肯定診斷時，應以TGT或因子Ⅸ：C測定為準。 (二)分型 測定Ⅸ：C，分型標準同血友病甲。 (首屆全國血栓與止血學術會議有關出凝血疾病的診斷標準·中華血液學雜志1987；8(3)：183) |
| 西醫(yī)診斷依據 | 家族史結合臨床表現可診斷此病。 血友病甲和血友病乙可詢問出母系家族中男性患病、女性攜帶的家族史。血友病丙因不是性聯隱性遺傳，故父、母家系中均可有男女性患病者。少數無明顯家族史。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1.血友病甲：出血較嚴重。表現為輕微外傷和小手術后出血不止，重者可自發(fā)性出血，皮膚瘀斑或肌肉深部血腫。甚者可有內臟出血。多數患兒關節(jié)腫痛，以膝、肘及踝關節(jié)最易受累。若關節(jié)反復出血可引起關節(jié)持久性腫脹，關節(jié)破壞變形，肌肉萎縮，活動受限。 2.血友病乙：出血程度較血友病甲輕。重癥患兒可有關節(jié)出血腫痛，深層肌肉血腫和鼻衄較常見。 3.血友病丙：出血癥狀輕，自發(fā)出血很少見，一般在外傷或手術后出血不止。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | 1.篩選試驗：凝血時間和復鈣時間延長，凝血酶原消耗不良，白陶土部分凝血活酶時間(KPTT)延長，血漿凝血活酶生成不良。血小板計數、出血時間均正常。 2.確診試驗：凝血糾正試驗對血友病的定型確診有重要意義�；颊哐獫{能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時為血友病甲；能被正常血清糾正時為血友病乙；二者皆可糾正時為血友病丙。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 1.血管性假性血友病：為常染色體顯性遺傳性出血性疾病，男女均可患病。主要表現為皮膚粘膜出血，可有內臟出血。出血時間延長，血小板粘附試驗降低，阿司匹林試驗陽性。 2.纖維蛋白原缺乏癥：出血特點與血友病相似。除出血外尚有原發(fā)疾病的征象。凝血時間延長或不發(fā)生凝塊，凝血酶原時間延長，纖維蛋白原定量減少。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | 好轉：出血停止，血腫吸收，能作輕度活動而無新的出血。 |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 因本病為先天遺傳性疾病，在治療方面尚無根治方法。目前仍以替代療法，即補充凝血因子為主要方法。在藥物治療方面一般可采用抗纖溶藥和腎上腺皮質激素等。 一、替代療法 本法即補充相應的凝血因子，是改善出血癥狀的最主要方法。根據有無貧血和血友病的種類選擇全血、血漿或其他制品。 1.新鮮全血或血漿：由于血中因子Ⅷ在室溫下不穩(wěn)定，故應于采血后6小時內輸入。因子IX在儲存血漿中穩(wěn)定，故可輸3周內的4℃庫存血漿。因子Ⅺ是穩(wěn)定因子，在4℃下儲存幾周的血漿中含量仍很高，故可輸儲存血漿。劑量1Oml/kg。 2.凝血因子濃縮劑：血友病甲補充因子Ⅷ濃縮劑。需要輸入因子Ⅷ的單位數=要求達到的因子Ⅷ水平×體重 (kg)×O.5。為保持體內因子Ⅷ活性水平，應每12小時輸注1次。不同出血情況下因子Ⅷ的補充量亦不相同。一般自發(fā)性關節(jié)肌肉出血每次輸注8～14u/kg，嚴重關節(jié)肌肉血腫輸注10～25u/kg，大型手術每次需輸注25～50u/kg；血友病乙補充因子Ⅸ濃縮劑。嚴重出血或外科手術時首劑30～60u/kg，以后每日20u/kg。 二、藥物治療 1.抗纖溶藥：可防止已形成的纖維蛋白凝塊溶解，有助于止血，與因子Ⅷ合用效果更好。但有血尿者忌用，以防腎小管栓塞。常用藥是6-氨基已酸，每次0.1mg/kg，口服或靜脈點滴，每日總量不超過2g。對羧基芐胺和止血環(huán)酸等對加強止血均有效。 2.腎上腺皮質激素：能改善毛細血管通透性，適用于關節(jié)出血和腎臟出血。一般用潑尼松每日0.5～1mg/kg口服，或用氫化可的松靜脈滴注。 3.去氨基-D-精氨酸血管加壓素(DDAVP)：有提高因子Ⅷ活性和使纖維蛋白溶酶激活因子濃度升高的作用，可減輕出血。主要用于輕癥血友病甲。劑量0.2～0.5ug/kg，溶于生理鹽水20～30ml中，緩慢靜脈注射，5～20分鐘注完，12小時重復1次。 4.花生米衣制劑：商品名血寧片、血寧糖漿等�？赡苡幸种评w維蛋白溶酶的作用。血寧片每次3～5片，每日3次。 三、局部止血 皮膚或粘膜表面輕傷應局部加壓包扎，若傷口較重可用紗布蘸組織凝血活酶或凝血酶敷于傷口，加壓包扎，冰袋冷敷。軟組織或關節(jié)血腫用加壓包扎和冰袋冷敷。關節(jié)腔積血較多，疼痛劇烈應穿刺抽血，并立即補充凝血因子。 |
| 中醫(yī)治療 | 本病的治療首先應根據出血的有無，出血的輕重，分清緩急。出血之時，急治其標，采用益氣攝血、清熱涼血等治法。緩解階段，緩治其本，采用健脾益氣，滋補肝腎，活血化瘀等法治之。對病程較久的患兒，因其反復出血必有瘀滯，應在治療中加用活血之品，以疏通經絡，調暢氣血。 一、辨證選方 1.氣不攝血 治法：健脾益氣，攝血養(yǎng)血。 方藥：歸脾湯加減。黨參、黃芪、茯苓各15g，當歸、白術、阿膠、雞血藤各1Og，紫草、地榆炭各6g。脾胃虛寒加炮姜、艾葉；血腫不消加丹參、廣地龍；皮膚瘀斑不退加白茅根。 2.陰虛火旺 治法：滋補肝腎，益陰降火。 方藥：知柏地黃湯加減。生地、丹皮、知母、旱蓮草、女貞子各15g，山藥、山萸肉、白芍各12g，黃柏6g。出血重加白茅根、仙鶴草；虛熱癥狀明顯加青蒿、鱉甲；瘀血加丹參。 3.瘀血阻絡 治法：益氣活血，化瘀通絡。 方藥：桃紅四物湯加減。紅花、赤芍、川芎、當歸各12g，丹參、黃芪、生地各1Og，炮山甲、地龍各6g。上肢血腫加桑枝；下肢血腫加牛膝；肌肉萎縮者加大活血藥劑量。 二、專方驗方 1.血友靈：白及30g，生蒲黃30g，廣地龍40g，白僵蠶30g，小薊20g，三七3Og，甘草20g。共研細粉。3～6歲每次2～3g，6～9歲每次3～4g，9～12歲每次4～5g。每日3次。適于長期自發(fā)性出血者。 2.清熱止血湯：黃連6g，黃芩6g，生石膏30g，白茅根30g，知母15g，仙鶴草15g，石斛12g，茜草炭12g，甘草9g。水煎服。適于血熱出血不止者。 3.益氣活血方：水蛭6g，地龍lOg，丹參15g，紅花1Og，黃芪15g，黨參1Og，三七(沖服)5g。水煎服。適于長期自發(fā)性出血，關節(jié)腫痛者。 4.五汁飲：鮮藕1OOOg，生荸薺500g，生梨500g，生甘蔗500g，去皮后加入鮮生地250g，共榨取汁。每次服20～50ml，日服2～3次。適于本病出血不止者。 5.白及飲：白及1Og，阿膠1Og，乳香2g，沒藥2g。白及煎水，阿膠烊化，乳香、沒藥研面沖服，每日1劑。適于長期關節(jié)出血腫痛者。 |
| 中藥 | 1.十灰丸：具有清熱祛瘀，涼血止血之功效。適于血友病之出血期，臨床表現有虛熱癥狀者。3～6歲每次2～3g，6～9歲每次3～4g，9歲以上每次5～6g，日服2次。 2.云南白藥：具有活血化瘀，消腫止痛之功效。適于本病長期慢性出血，關節(jié)腫痛者。3～6歲每次0.3g，6～9歲每次0.6g，9歲以上每次0.9g，日服2次。 3.歸脾丸：具有健脾益氣，攝血止血之功效。適于血友病之緩解期，臨床表現以脾氣虛弱為主要癥狀者。3～6歲每次1/3丸，6～9歲每次1/2丸，9歲以上每次1丸，日服2次。 4.知柏地黃丸：具有滋陰清熱止血之功效，適于血友病屬陰虛火旺者。3～6歲每次1/3丸，6～9歲每次1/2丸，9歲以上每次1丸，日服2～3次。 5.犀角地黃丸：具有清熱涼血止血之功效。適于血熱妄行所致之出血。3～6歲每次1/2丸，6～9歲每次1丸，口服2～3次。 |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | 血友病屬遺傳性疾病，目前中西醫(yī)均無根治方法。西醫(yī)以替代療法為主，中醫(yī)根據先天稟賦不足之病因，治療重點強調補益脾腎。在血友病之出血階段，應盡快補充相應的凝血因子，以達迅速止血的目的。待血止后，根據臨床表現，采用中醫(yī)辯證施治。對反復自發(fā)性出血的患兒，應使以補腎健脾，益氣攝血之法，以使血液循經運行。對關節(jié)腫痛，血腫久不吸收者，應注重活血化瘀。這種中西醫(yī)結合的治療方法，可發(fā)揮中西醫(yī)各自的優(yōu)勢，提高療效。 |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | 應根據病情輕重，向患者介紹防治知識及注意事項�；颊哂谢顒有猿鲅獣r，應適當限制活動。盡可能避免外傷與手術。注意口腔衛(wèi)生，防止齲齒。藥物盡可能口服，避免肌肉注射。 |
| 歷史考證 |
