| 疾病名稱（英文) | hereditary spherocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGQIUXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | 先天性溶血性黃疸，慢性家族性黃疸，家族性尿無(wú)膽汁性黃疸 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥亦稱先天性溶血性黃疸、慢性家族性黃疸或家族性尿無(wú)膽汁性黃疸，是一種紅細(xì)胞膜有先大缺陷的溶血性貧血。其特點(diǎn)為慢性溶血過(guò)程而有溶血性貧血和黃疸的急性發(fā)作，在循環(huán)血液中球形細(xì)胞增多，紅細(xì)胞的滲透脆性增高，脾腫大。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 本病在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。中國(guó)也有不少病例發(fā)現(xiàn)。北歐的發(fā)病數(shù)最高，據(jù)報(bào)道，這種貧血是各種溶血性貧血中最多見(jiàn)者。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病是一種遺傳性疾病，通過(guò)常染色體顯性遺傳。男女兩性均可得病。不過(guò)也有患者的父母無(wú)本病的臨床表現(xiàn)。如果仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)父母中有一人的紅細(xì)胞滲透脆性輕度增高。有時(shí)父母連這一點(diǎn)異常也不存在，通常認(rèn)為這種病人的貧血可能是基因突變的結(jié)果。也有少部分病人為常染色體隱性遺傳。 本病患者的溶血是因紅細(xì)胞膜的內(nèi)在缺陷產(chǎn)生球形細(xì)胞，這種細(xì)胞在脾臟內(nèi)破壞過(guò)多的結(jié)果。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 球形紅細(xì)胞的直徑比正常細(xì)胞小，其面積：體積的比率減小。由于面積的儲(chǔ)備減少，結(jié)果產(chǎn)生兩種可以導(dǎo)致溶血的改變：①紅細(xì)胞的變形性能顯著減低。②如有少量的水進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，可使其容易脹破而發(fā)生溶血。變形性能很差的球形紅細(xì)胞當(dāng)流經(jīng)脾臟微循環(huán)時(shí)，由于脾索與脾竇連接處的裂隙狀口徑比紅細(xì)胞直徑小得多，紅細(xì)胞不易通過(guò)，故淤滯堆積于脾髓中可達(dá)10h之久。本病的球形紅細(xì)胞比較僵硬，更使其不易通過(guò)脾竇的裂隙狀口。血漿中的Na+比紅細(xì)胞內(nèi)Na+的濃度高約12倍，它可以通過(guò)彌散直接進(jìn)入紅細(xì)胞內(nèi)，隨著Na+的進(jìn)入細(xì)胞，水也隨之進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)。紅細(xì)胞必須不斷地將滲入的Na+和水泵出紅細(xì)胞以維持細(xì)胞內(nèi)外陽(yáng)離子和水的平衡，而這種功能是需要能量的主動(dòng)過(guò)程。當(dāng)球形紅細(xì)胞淤滯隔絕在脾髓中，紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖的分解發(fā)生代償性增高，由于消耗過(guò)多，加上脾臟內(nèi)缺氧，又影響了紅細(xì)胞的糖代謝，因而使ATP提供的能量不足，結(jié)果使Na+的泵出少于滲入，這使細(xì)胞內(nèi)的滲透壓逐漸增高，終于使紅細(xì)胞脹破而發(fā)生溶血。部分球形紅細(xì)胞雖然困難地通過(guò)了脾臟的微循環(huán)，但在此過(guò)程中喪失了部分胞膜，使細(xì)胞變得更趨球形，在以后再經(jīng)過(guò)脾臟時(shí)，更容易遭到破壞。由于這種細(xì)胞不健康，最后在脾臟和其他器官的單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中被吞噬而消滅。 球形紅細(xì)胞膜內(nèi)生化成分的改變是上述生理功能改變的基礎(chǔ)。根據(jù)近年來(lái)的研究，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的球形紅細(xì)胞的基本缺陷是胞膜中缺少收縮蛋白（spectrin)。這種蛋白呈微絲狀，位于膜的內(nèi)面，有人認(rèn)為具有“收縮”功能。它與紅細(xì)胞的變形性能有密切關(guān)系。本病也可能有收縮蛋白與蛋白4．1聯(lián)合的缺陷而導(dǎo)致收縮蛋白功能缺陷。紅細(xì)胞膜內(nèi)脂質(zhì)略有減少，這與紅細(xì)胞膜的喪失有關(guān)，但不是膜的原發(fā)性缺陷。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥診斷標(biāo)準(zhǔn): 1. 幼年或成年發(fā)病，半數(shù)有家族史�？沙尸F(xiàn)塔形顱、鞍鼻、多指畸形。波動(dòng)性黃疸，輕度脾大，半數(shù)合并膽石癥�？砂l(fā)生急性溶血危象。輕癥者無(wú)黃疸、貧血和脾大。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查 （1)血片球形紅細(xì)胞20%～50%，可高達(dá)80%以上。 （2)紅細(xì)胞滲透脆性、機(jī)械脆性及自溶率增高。10%～25%患者脆性試驗(yàn)正常或接近正常。 （3)自溶試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)示自溶率增高，15%～45%（正常人溶血<5%)，加入葡萄糖或ATP可顯著抑制溶血。 （4)紅細(xì)胞孵育脆性試驗(yàn)示中數(shù)脆性值（MCF)增高。 2. 切脾最為有效。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：根據(jù)臨床和血液學(xué)的特點(diǎn)可作診斷，如家族中有同樣疾病的患者則對(duì)診斷的成立更多支持。病情較輕，骨髓造血功能有代償?shù)牟±�，常�?guī)血液檢查可以正常，診斷上易被忽視，但骨髓中紅系細(xì)胞增生過(guò)多，血液中網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)仍是增高的，經(jīng)滲透脆性試驗(yàn)和自溶血試驗(yàn)，診斷仍可成立。不少患者的父母或家族其他成員雖亦患同病，但癥狀可以很輕，血象亦正常，但紅細(xì)胞溫育后的滲透脆性常比正常高。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)主要為貧血、黃疸和脾腫大。這些表現(xiàn)于幼年即可出現(xiàn)，新生兒起病者不少見(jiàn)。但有些病人由于骨髓造血功能的代償以致沒(méi)有貧血或僅有極輕度貧血，因而未被覺(jué)察，至中年因癥狀加重而始被發(fā)現(xiàn)。在整個(gè)慢性溶血過(guò)程中，貧血和黃疸可以有多次反覆發(fā)作，這種發(fā)作可因感染激發(fā)，但多原因不明。幾乎所有病人均有脾臟輕度至中度腫大，當(dāng)貧血和黃疸加重時(shí)，脾常增大，且可有輕度壓痛。各個(gè)病人癥狀的輕重很不一致。膽石癥為較多見(jiàn)的并發(fā)癥，偶見(jiàn)卜肢潰瘍。少數(shù)病人有時(shí)可發(fā)生再生障礙危象，此時(shí)病人貧血迅速加重，血液中白細(xì)胞和血小板也可顯著減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，血漿膽紅素減少；骨髓出現(xiàn)再生障礙的表現(xiàn)。一般于7—10d后能自動(dòng)好轉(zhuǎn)。這種情況大多系感染引起，人類副病毒（paroviruns)常為致病原，葉酸缺乏也可能有關(guān)，但有時(shí)原因不明。溶血危象發(fā)生時(shí)，溶血和貧血亦可突然加重。黃疸也加重。常染色體隱性遺傳者可有危及生命的溶血性貧血。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白自正常至70g／L左右，發(fā)生危象時(shí)可降至30g／L甚至更低。MCV大多正�；蛏缘�，MCH正常，而MCHC常有輕度增高，為34％—40％。最重要的變化為血片中見(jiàn)到球形紅細(xì)胞，但多少不一致。這種細(xì)胞直徑較小，圓形，深染，中心淡染區(qū)消失。這種細(xì)胞與多染性的大紅細(xì)胞（網(wǎng)織紅細(xì)胞)成鮮明的對(duì)照。網(wǎng)織紅細(xì)胞大多在5％—20％，貧血重者可見(jiàn)到少數(shù)有核紅細(xì)胞。紅細(xì)胞經(jīng)24h溫育后的滲透脆性明顯增加超過(guò)正常范圍。在37℃時(shí)的自溶血增加至10％—30％（正常少于4％)，如溫育前先加入葡萄糖或ATP，則溶血顯著減少。骨髓中紅系細(xì)胞增生過(guò)多。用51Cr測(cè)得的紅細(xì)胞生存時(shí)間縮短，在脾區(qū)體表的放射作用增高表示脾臟中紅細(xì)胞有積滯�？谷饲虻鞍自囼�(yàn)陰性。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 球形紅細(xì)胞也可因外來(lái)因素?fù)p傷正常紅細(xì)胞膜而發(fā)生，故球形紅細(xì)胞亦見(jiàn)于溫抗體自體兔疫溶血性貧血，化學(xué)物品、感染、燒傷等引起的溶血性貧血以及新生兒抗A溶血病等。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥必須與這些有球形紅細(xì)胞增多的溶血性貧血相鑒別．特別是溫抗體自體免疫溶血性貧血，這種患者的全身情況常較差，貧血程度常較重。抗人球蛋白試驗(yàn)陽(yáng)性對(duì)兩者作出鑒別最有價(jià)值。于新生兒時(shí)期出現(xiàn)癥狀者，需與某些新生兒出現(xiàn)貧血或黃疸的疾病如G6PD缺乏引起的新生兒黃疸。同種免疫溶血病等作鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：脾切除后貧血及黃疸消失，不再發(fā)生溶血危象及其他并發(fā)癥，但紅細(xì)胞形態(tài)及脆性無(wú)變化。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn)：脾切除能使幾乎所有病例的貧血發(fā)生完全而持久的緩解。因此，對(duì)所有的病人除無(wú)癥狀及貧血已獲代償者外，脾切除均有適應(yīng)證。手術(shù)時(shí)間最好在5歲以后（除非病情特別嚴(yán)重)以減少手術(shù)后嚴(yán)重感染的發(fā)生。手術(shù)前，應(yīng)作膽囊造影或B超檢查，如有膽石存在，應(yīng)考慮作膽囊切除術(shù)，但此手術(shù)在脾切除時(shí)同時(shí)進(jìn)行，還是以后再作，應(yīng)根據(jù)具體情況由外科醫(yī)師作出決定。手術(shù)后溶血迅速停止，血紅蛋白升至正常，黃疸消失，但血液中球形紅細(xì)胞依舊存在。不過(guò)由于脾臟既已切除，破除紅細(xì)胞的主要器官已不存在，故球形紅細(xì)胞的生存時(shí)間恢復(fù)正�；騼H輕度縮短。常染色體隱性遺傳者，脾切除常僅能部分改善病情。貧血較嚴(yán)重或當(dāng)發(fā)生再生障礙或溶血危象時(shí)，可以輸血。 如有葉酸缺乏癥，例如骨髓出現(xiàn)類巨幼變，或在妊娠或發(fā)生危象時(shí)，可給以葉酸治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
