確定遺傳類型常有困難，大多數(shù)病例為常染色體隱性遺傳，但也可為常染色體顯性遺傳或X-連鎖遺傳，而后者不常見。本病也可為某些綜合征(例如Bassen-Kornzweig綜合征，Laurence-Moon-Biedl綜合征)的一部分。
癥狀，體征和診斷
視網膜桿體受累，因而產生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個癥狀。中周部環(huán)形暗點(通過視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴大，以致最后中心視力減退。
檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網膜赤道部有骨細胞樣外形的黑色素沉著。視網膜動脈狹窄，視乳頭可呈黃蠟色。其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁，白內障和近視，本病尚可合并先天性聽覺衰減。
診斷可藉助于特殊檢查(例如暗適應，視網膜電圖)。必須排除與視網膜色素變性相似的其他視網膜病變(例如那些伴有梅毒，風疹，氯喹中毒者)，也應檢查病人的家族以確定其遺傳方式。
治療
在減慢視網膜變性病程方面缺乏有效治療。近年曾用胎兒視網膜神經層移植于病人，初步報告證實可增進視力。
