多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征是發(fā)生在幾個(gè)（多個(gè))內(nèi)分泌腺體的少見(jiàn)的家族遺傳性疾病，可為良性或惡性（癌性)腫瘤。
多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征最早可見(jiàn)于嬰兒期，最老可見(jiàn)于70歲老人。臨床征象視各種內(nèi)分泌瘤分泌過(guò)多的激素種類(lèi)而定。
多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征有三種類(lèi)型：稱(chēng)Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型，有時(shí)這些類(lèi)型互有重疊。
多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤
| 腫瘤 | 多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征各腫瘤類(lèi)型 | ||
| Ⅰ型 | ⅡA型 | ⅡB型 | |
| 甲狀旁腺良性腫瘤 | 90%或更多 | 25% | 小于1% |
| 胰腺惡性或良性腫瘤 | 80% | 0% | 0% |
| 垂體腺良性腫瘤 | 65% | 0% | 0% |
| 甲狀腺癌（髓樣癌) | 0% | ﹥90% | ﹥90% |
| 腎上腺腫瘤（嗜鉻細(xì)胞瘤)（多為良性) | 0% | 50% | 60% |
| 圍繞神經(jīng)的增生（神經(jīng)瘤) | 0% | 0% | 100% |
Ⅰ型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征
Ⅰ型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征的腫瘤可發(fā)生在甲狀旁腺（緊鄰甲狀腺的小腺體)、胰腺、垂體腺或三種內(nèi)分泌腺都發(fā)生。
此型患者幾乎都存在有甲狀旁腺腫瘤。該腫瘤產(chǎn)生過(guò)多的甲狀旁腺激素（稱(chēng)甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（見(jiàn)第137節(jié))。導(dǎo)致血鈣升高，常引起腎結(jié)石。
在大多數(shù)Ⅰ型患者中也發(fā)生胰島細(xì)胞瘤，在這些胰島細(xì)胞瘤中，約有40％能分泌胰島素，引起低血糖（低血糖癥)，尤其是在幾小時(shí)未進(jìn)食的空腹?fàn)顟B(tài)下。一半以上的胰島細(xì)胞腫瘤可分泌過(guò)量的胃泌素，刺激胃分泌大量胃酸。該腫瘤患者易罹患消化性潰瘍病，且潰瘍易出血、穿孔和胃梗阻，腹瀉和脂肪痢常見(jiàn)。另一些胰島細(xì)胞腫瘤可分泌血管活性腸多肽，引起嚴(yán)重的腹瀉而導(dǎo)致脫水。
大約1/3的胰島細(xì)胞瘤呈惡性，并向身體其他部位轉(zhuǎn)移。這類(lèi)癌瘤較其他類(lèi)型胰腺癌生長(zhǎng)更緩慢。
大約2/3的Ⅰ型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征患者有垂體瘤。這類(lèi)垂體瘤中約25％可分泌催乳素，女性患者出現(xiàn)月經(jīng)紊亂，男性陽(yáng)痿。而另外25％可分泌生長(zhǎng)激素，導(dǎo)致肢端肥大癥（見(jiàn)第144節(jié))。極少數(shù)可分泌促腎上腺皮質(zhì)激素，引起皮質(zhì)類(lèi)固醇水平升高，表現(xiàn)為庫(kù)欣綜合征（見(jiàn)第146節(jié))。近25％的垂體瘤是非功能性的。一些垂體瘤可引起頭痛、視覺(jué)障礙以及垂體功能減退。
Ⅰ型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征患者還可伴發(fā)甲狀腺和腎上腺腫瘤，少部分為類(lèi)癌（見(jiàn)第151節(jié))。一些患者皮下可有質(zhì)地柔軟，良性的脂肪增生（脂肪瘤)。
ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征
ⅡA型多發(fā)jfsoft.net.cn/zhuyuan/性內(nèi)分泌瘤綜合征包括罕見(jiàn)的甲狀腺癌（髓樣癌)、嗜鉻細(xì)胞瘤（大多為一種良性的腎上腺腫瘤)。
幾乎所有的ⅡA型患者都可患甲狀腺髓樣癌（見(jiàn)第145節(jié))，約50％的病人可患嗜鉻細(xì)胞瘤，腫瘤通常分泌腎上腺素及其他物質(zhì)，引起血壓增高（見(jiàn)第146節(jié))。高血壓可為發(fā)作性或持續(xù)性，通常非常嚴(yán)重。
ⅡA型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征病人中，約25％有甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的臨床表現(xiàn)，如高鈣血癥，可導(dǎo)致腎結(jié)石或腎衰竭。另外25％的病例有甲狀旁腺腫大，但無(wú)甲狀旁腺激素的大量分泌，故沒(méi)有高鈣血癥。
ⅡB型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜jfsoft.net.cn/sanji/合征
ⅡB型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征是由甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤和神經(jīng)瘤（神經(jīng)增生)組成。一些患者無(wú)家族史。
甲狀腺癌的發(fā)病常較早，有3個(gè)月嬰兒發(fā)病的報(bào)道。癌腫生長(zhǎng)迅速且很快發(fā)生轉(zhuǎn)移。
此型患者大多有粘膜神經(jīng)瘤，這種神經(jīng)瘤表現(xiàn)為發(fā)亮的小腫塊存在于唇、舌及口腔粘膜。還可發(fā)生于眼瞼、結(jié)膜、鞏膜。眼瞼變厚，口唇肥大。
胃腸道異常引起便秘和腹瀉。偶見(jiàn)結(jié)腸擴(kuò)大膨脹（巨結(jié)腸)。這些異常改變據(jù)認(rèn)為是腸道神經(jīng)瘤所致。
該綜合征患者常出現(xiàn)脊柱異常，尤其是脊柱彎曲及足骨、股骨異常。大多受累者有四肢細(xì)長(zhǎng)、關(guān)節(jié)疏松表現(xiàn)（所謂的馬方樣體型，因?yàn)槠渑R床表現(xiàn)似馬方綜合征)。
【治療】
目前對(duì)任何一種多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征，均無(wú)確切的治療方案。治療每一種綜合征，應(yīng)具體化，可手術(shù)切除腫瘤或糾正激素分泌紊亂。由于甲狀腺髓樣癌如果得不到治療，最終必然致命，有嗜鉻細(xì)胞瘤或甲狀旁腺功能亢進(jìn)的ⅡA型患者，即使手術(shù)前未能確診甲狀腺髓樣癌，也應(yīng)將甲狀腺切除。ⅡB型多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征的甲狀腺髓樣癌則無(wú)具侵襲性，一經(jīng)確診，應(yīng)立即做甲狀腺切除。這種類(lèi)型的甲狀腺癌放射治療無(wú)效。
【篩查】
由于多發(fā)性內(nèi)分泌瘤綜合征患者的子女約半數(shù)可患這種遺傳性疾病，因此篩查對(duì)早期診斷及治療很重要。每種腫瘤的檢測(cè)通常都有用。最近，ⅡA、ⅡB兩型的異常致病基因已明確。異�；虻臋z測(cè)最終可進(jìn)行較早的、更有效的診斷和治療。
