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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《南方醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào)雜志》2015年01期

中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)雜志2011年02期

中國(guó)人獸共患病學(xué)報(bào)雜志2012年02期

食品安全導(dǎo)刊雜志2014年05期

《中華危重病急救醫(yī)學(xué)》2008年8期

《中華心血管病雜志》1998年3期

長(zhǎng)壽雜志2013年12期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2006年3期目錄

白細(xì)胞介素6基因-572C/G多態(tài)性與心肌梗塞易感性的關(guān)聯(lián)研究
付海霞，張嘉瑩，李庚山，李艷，許家琍，趙子牛，F(xiàn)U Hai-xia，ZHANG Jia-ying，LI Geng-shan，LI Y 論文QQ81995535 an，XU Jia-li，ZHAO Zi-niu
46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例
周慧，任化平，潘珂，范波
先天性心臟病患者22q11微缺失檢測(cè)及相關(guān)分析
許爭(zhēng)峰，易龍，莫緒明，胡婭莉，王東進(jìn)，朱瑞芳，江永中，吳星，武忠，沈立，張穎，仲曉玲，XU Zheng-feng，YI Long，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Dong-jin，ZHU Rui-fang，JIANG Yong-zhong，WU Xing，WU Zhong，SHEN Li，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling
45,X/46,XY Turner綜合征一例
葉志純，趙蕊，祝興元，范麗明
排卵后老化對(duì)卵母細(xì)胞姐妹染色單體平衡性早分離的影響
陳雯，劉群，李舟，王昕榮，朱桂金，CHEN Wen，LIU Qun，LI Zhou，WANG Xin-rong，ZHU Gui-jin
條件化轉(zhuǎn)染MT基因小鼠模型的建立
王延安，鄭家偉，費(fèi)照亮，蔣欣泉，李金忠，徐骎，王鑄鋼，費(fèi)儉，張志愿，WANG Yan-an，ZHENG Jia-wei，F(xiàn)EI Zhao-liang，JIANG Xin-quan，LI Jin-zhong，XU Qin，WANG Zhu-gang，F(xiàn)EI Jian，ZHANG Zhi-yuan
原發(fā)性震顫一家系六例
胡勁松，黨娜娜，劉海虹，黃辰，王愛(ài)英，倪磊，宋土生
中國(guó)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者M(jìn)EF2A基因的新突變研究
李婧，楊鈞國(guó)，李偉，杜容，桂樂(lè)，田莉，郭秋惠，LI Jing，YANG Jun-guo，LI Wei，DU Rong，GUI Le，TIAN Li，GUO Qiu-hui
一例HLA-A新等位基因A*3308的測(cè)序分析
呂沁風(fēng)，章偉，何吉，王煒，韓浙東，朱發(fā)明，嚴(yán)力行，LV Qin-feng，ZHANG Wei，HE Ji，WANG Wei，HAN Zhe-dong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
一個(gè)中國(guó)家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變
柯青，吳衛(wèi)平，郭秀海，徐全剛，黃德暉，毛燕玲，霍春暖，KE Qing，WU Wei-ping，GUO Xiu-hai，XU Quan-gang，HUANG De-hui，MAO Yan-ling，HUO Chun-nuan
中國(guó)北方人群四氫生物蝶呤缺乏癥的研究
王琳，喻唯民，李曉雯，賀春，常明，沈明，趙世萍，付桂香，沈抒，劉孜孜，蕭廣仁，WANG Lin，YU Wei-min，LI Xiao-wen，HE Chun，CHANG Ming，SHEN Ming，ZHAO Shi-ping，F(xiàn)U Gui-xiang，SHEN Shu，LIU Tze-tze，HSIAO Kuang-jen
t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例
狄素蘭，封紀(jì)珍，劉玉來(lái)
眼皮膚白化病Ⅰ型產(chǎn)前基因診斷
李洪義，吳維青，鄭輝，段紅蕾，陳爭(zhēng)，陳路明，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，DUAN Hong-lei，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming
應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)漢族人Ⅰ型多囊腎致病基因突變
張樹(shù)忠，張宇紅，張殿勇，梅長(zhǎng)林，ZHANG Shu-zhong，ZHANG Yu-hong，ZHANG Dian-yong，MEI Chang-lin
對(duì)氧磷酶1 55 Met/Leu、對(duì)氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系
遲東升，凌文華，馬靜，夏敏，侯孟君，王慶，朱惠蓮，唐志紅，余小平，CHI Dong-sheng，LING Wen-hua，MA Jing，XIA Min，HOU Meng-jun，WANG Qing，ZHU Hui-lian，TANG Zhi-hong，YU Xiao-ping
Bardet-Biedl綜合征一家系三例
雷霍，壽濤，高安杰，嚴(yán)新民
醛固酮合酶和Y染色體基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性
李慶祥，高海，徐方興，張宇清，吳海英，顏紅兵，劉國(guó)仗，LI Qing-xiang，GAO Hai，XU Fang-xing，ZHANG Yu-qing，WU Hai-ying，YAN Hong-bing，LIU Guo-zhang
彌漫性掌跖角皮癥一家系四代13例
趙敬軍，張正華，洪禮傳，劉維達(dá)
兒童失神癲癇易感基因的研究
梁建民，張?jiān)氯A，吳希如，LIANG Jian-min，ZHANG Yue-hua，WU Xi-ru
近親結(jié)婚所致非綜合征型耳聾家系的線粒體基因突變分析
舒安利，紀(jì)寶虎，秦?zé)�，馮國(guó)鄞，聶玉正，劉濤，賀林，SHU An-li，JI Bao-hu，QIN Wei，F(xiàn)ENG Guo-yin，NIE Yu-zheng，LIU Tao，HE Lin
廣西地區(qū)壯族Graves病與CTLA4基因多態(tài)性相關(guān)性研究
梁杏歡，秦映芬，馬燕，謝新榮，謝愷慶，羅佐杰，LIANG Xing-huan，QIN Ying-fen，MA Yan，XIE Xin-rong，XIE Kai-qing，LUO Zuo-jie
常染色體顯性遺傳性癲癇一家系
唐章龍，唐健，李益妹，林燕霞
角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究
齊艷華，赫紅丹，李穎，林輝，谷靜芝，蘇虹，黃尚志，QI Yan-hua，HE Hong-dan，LI Ying，LIN Hui，GU Jing-zhi，SU Hong，HUANG Shang-zhi
基質(zhì)金屬蛋白酶1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究
張衛(wèi)強(qiáng)，林華，周勇安，王云杰，程慶書(shū)，ZHANG Wei-qiang，LIN Hua，ZHOU Yong-an，WANG Yun-jie，CHENG Qing-shu
Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例
李欣宇，高政南，牛敏
海南漢族人群中α和β纖維蛋白原基因核苷酸多態(tài)性及其單倍型與缺血性腦卒中的關(guān)聯(lián)分析
梁亮，孫川，廖小平，肖鋒，陳曉丹，黃仕雄，湯小蘭，文國(guó)強(qiáng)，龍志剛，王小英，劉國(guó)勛，程爽，蔡望偉，LIANG Liang，SUN Chuan，LIAO Xiao-ping，XIAO Feng，CHEN Xiao-dan，HUANG Shi-xiong，TANG Xiao-lan，WEN Guo-qiang，LONG Zhi-gang，WANG Xiao-ying，LIU Guo-xun，CHENG Shuang，CAI Wang-wei
散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤患者RET原癌基因突變檢測(cè)
韓戰(zhàn)營(yíng)，邱春光，陳慶華，祝宇，朱鼎良，HAN Zhan-ying，QIU Chun-guang，CHEN Qing-hua，ZHU Yu，ZHU Ding-liang
46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流產(chǎn)畸胎一例
施麗華
遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系中發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA突變
王進(jìn)，劉慧華，羅曙光，WANG Jing，LIU Hui-hua，LUO Shu-guang
喉癌中STK15基因擴(kuò)增及表達(dá)的研究
葉燕，李福才，王淑云，李嬋媛，袁海明，趙旭，富偉能，徐振明，孫開(kāi)來(lái)，YE Yan，LI Fu-cai，WANG Shu-yun，LI Chan-yuan，YUAN Hai-ming，ZHAO Xu，F(xiàn)U Wei-neng，XU Zhen-ming，SUN Kai-lai
產(chǎn)前診斷48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例
李巖，張秀玲，張穎
生長(zhǎng)抑制因子1基因核定位序列-綠熒光蛋白融合表達(dá)載體的構(gòu)建及表達(dá)
孫兆明，于士柱，張文治，康春生，周宏旭，黃慧玲，安同嶺，SUN Zhao-ming，YU Shi-zhu，ZHANG Wen-zhi，KANG Chun-sheng，ZHOU Hong-xu，HUANG Hui-ling，AN Tong-ling
蒙族和漢族人群 CYP1A1基因MspⅠ位點(diǎn)的多態(tài)性
常福厚，扈廷茂，CHANG Fu-hou，HU Ting-mao
血漿載脂蛋白B基因3'端可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)研究
杜珙，薛紅，吳鋼，曾武威，陳保生，DU Gong，XUE Hong，WU Gang，ZENG Wu-wei，CHEN Bao-sheng
瘢痕疙瘩一家系
張正中，張學(xué)軍，楊森，張安平，眭維恥
浙江漢族人群KIR3DL2等位基因的多態(tài)性分析
姜侃，朱發(fā)明，章偉，呂沁風(fēng)，何吉，嚴(yán)力行，JIANG Kan，ZHU Fa-ming，ZHANG Wei，LU Qin-feng，HE Ji，YAN Li-xing
染色體平衡易位致流產(chǎn)一例
吳泳，徐偉，霍沛丹
四引物突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng)法檢測(cè)巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子基因-173位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性分布
費(fèi)�，�，呂火祥，楊建民，F(xiàn)EI Bao-ying，LU Huo-xiang，YANG Jian-min
寧夏回族人群X染色體10個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性調(diào)查
馮雪，徐平，托婭，余兵，李生斌，F(xiàn)ENG Xue，XU Ping，TUO Ya，YU Bing，LI Sheng-bin
遼寧漢族人群HLA-DRB1基因多態(tài)性分布
曲喆，李春梅，李劍平，QU Zhe，LI Chun-mei，LI Jian-ping
神經(jīng)纖維瘤病一家系九例
孟昭影，劉艷凱，魏會(huì)平，安國(guó)芝
潮汕地區(qū)漢族人群12個(gè)Y短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性分析
劉靜文，胡盛平，李飚，LIU Jing-wen，HU Sheng-ping，LI Biao
17例伴有等臂7q異常惡性血液病患者的臨床和預(yù)后特點(diǎn)
吳煒，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，沈娟，仇惠英，王勇
142例成人急性非淋巴細(xì)胞白血病患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
欒樹(shù)清，劉明珪，聶益軍，陸素貞
無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良一家系
段玲，王冬梅
孕中期胎兒染色體異常的篩查結(jié)果分析
吳忠琴，干書(shū)漢，楊雪，王碧，李廣萍
12例伴17號(hào)等臂染色體的慢性粒細(xì)胞白血病
薛志科，金潔，陳志妹，樓基余，俞運(yùn)彪
染色體異常核型九例
李琳，張琳，季海生
556對(duì)不育夫婦的染色體分析
李麗莎，任洪進(jìn)，何生燕，寧郁玲
常染色體異常三個(gè)家系
涂向東，張寶珍
染色體復(fù)雜平衡易位三例
劉艷秋，張愛(ài)萍，李宇中，謝康
9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析
郭小寶，阮永銘，李文典，崔娓
Proteus綜合征一例
羅素菊，馮義國(guó)，王俊民，鄭焱，彭振輝，劉超
點(diǎn)狀掌跖角皮癥一家系15例
李曉莉，彭振輝，肖生祥，劉艷，周少娜，潘敏
彌漫性掌跖角化病一家系
李露霞，李鋒，付建華，付睿婷

白細(xì)胞介素6基因-572C/G多態(tài)性與心肌梗塞易感性的關(guān)聯(lián)研究

46,X,del(Yq)/45,X伴男性不育一例

先天性心臟病患者22q11微缺失檢測(cè)及相關(guān)分析

45,X/46,XY Turner綜合征一例

排卵后老化對(duì)卵母細(xì)胞姐妹染色單體平衡性早分離的影響

條件化轉(zhuǎn)染MT基因小鼠模型的建立

原發(fā)性震顫一家系六例

中國(guó)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病患者M(jìn)EF2A基因的新突變研究

一例HLA-A新等位基因A*3308的測(cè)序分析

一個(gè)中國(guó)家族性低鉀型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突變

中國(guó)北方人群四氫生物蝶呤缺乏癥的研究

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例

眼皮膚白化病Ⅰ型產(chǎn)前基因診斷

應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)漢族人Ⅰ型多囊腎致病基因突變

對(duì)氧磷酶1 55 Met/Leu、對(duì)氧磷酶2 148 Ala/Gly基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)系

Bardet-Biedl綜合征一家系三例

醛固酮合酶和Y染色體基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的相關(guān)性

彌漫性掌跖角皮癥一家系四代13例

兒童失神癲癇易感基因的研究

近親結(jié)婚所致非綜合征型耳聾家系的線粒體基因突變分析

廣西地區(qū)壯族Graves病與CTLA4基因多態(tài)性相關(guān)性研究

常染色體顯性遺傳性癲癇一家系

角膜營(yíng)養(yǎng)不良家系的TGFBI基因突變研究

基質(zhì)金屬蛋白酶1基因多態(tài)性與肺癌易感性的關(guān)聯(lián)研究

Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例

海南漢族人群中α和β纖維蛋白原基因核苷酸多態(tài)性及其單倍型與缺血性腦卒中的關(guān)聯(lián)分析

散發(fā)性嗜鉻細(xì)胞瘤患者RET原癌基因突變檢測(cè)

46,XY,t(1;17)(q23;q25)伴流產(chǎn)畸胎一例

遺傳性共濟(jì)失調(diào)一家系中發(fā)現(xiàn)的線粒體DNA突變

喉癌中STK15基因擴(kuò)增及表達(dá)的研究

產(chǎn)前診斷48,XY,+21,+22和48,XY,+7,+8各一例

生長(zhǎng)抑制因子1基因核定位序列-綠熒光蛋白融合表達(dá)載體的構(gòu)建及表達(dá)

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血漿載脂蛋白B基因3'端可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)序列的結(jié)構(gòu)研究

瘢痕疙瘩一家系

浙江漢族人群KIR3DL2等位基因的多態(tài)性分析

染色體平衡易位致流產(chǎn)一例

四引物突變特異性擴(kuò)增系統(tǒng)法檢測(cè)巨噬細(xì)胞移動(dòng)抑制因子基因-173位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性分布

寧夏回族人群X染色體10個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性調(diào)查

遼寧漢族人群HLA-DRB1基因多態(tài)性分布

神經(jīng)纖維瘤病一家系九例

潮汕地區(qū)漢族人群12個(gè)Y短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性分析

17例伴有等臂7q異常惡性血液病患者的臨床和預(yù)后特點(diǎn)

142例成人急性非淋巴細(xì)胞白血病患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

無(wú)汗性外胚層發(fā)育不良一家系

孕中期胎兒染色體異常的篩查結(jié)果分析

12例伴17號(hào)等臂染色體的慢性粒細(xì)胞白血病

染色體異常核型九例

556對(duì)不育夫婦的染色體分析

常染色體異常三個(gè)家系

染色體復(fù)雜平衡易位三例

9號(hào)染色體臂間倒位的遺傳效應(yīng)分析

Proteus綜合征一例

點(diǎn)狀掌跖角皮癥一家系15例

彌漫性掌跖角化病一家系

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨結(jié)腸一例

Turner綜合征并糖尿病、甲狀腺功能減退癥一例