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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年6期目錄
  • 中國人群Amelogenin基因的突變頻率和突變類型

    陳愛萍,陳勇,王會品,陳維紅,陳浩,陳麗嫻,孫宏鈺,CHEN Ai-ping,CHEN Yong,WANG Hui-pin,CHEN Wei-hong,CHEN Hao,CHEN Li-xian,SUN Hong-yu
  • 兒童型戈謝病一例

    魏緒廷,劉坤玲,劉艷靈
  • 一個中國手足裂畸形家系的遺傳學(xué)分析

    楊軍,高凌寒,舒安利,秦?zé),馮國鄞,賀林,YANG Jun,GAO Ling-han,SHU An-li,QIN Wei,F(xiàn)ENG Guo-yin,HE Lin
  • 46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系兩例

    方為群,譚瓊珍,陶萬林
  • 干擾素誘導(dǎo)RIG-G基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制研究

    李冬,肖澍,潘曉蓉,樓葉江,賈培敏,童建華,LI Dong,XIAO Shu,PAN Xiao-rong,LOU Ye-jiang,JIA Pei-min,TONG Jian-hua
  • 原發(fā)性開角型青光眼家系一新的myocilin基因突變

    田強(qiáng),李富華,趙堪興,王立,單曉艷,龐玉英,李祎馨,吳梅筠,邱楓,李海云,TIAN Qiang,LI Fu-hua,ZHAO Kan-xing,WANG Li,SHAN Xiao-yan,PANG Yu-ying,LI Yi-xin,WU Mei-jun,QIU Feng,LI Hai-yun
  • Y染色體長臂缺失一例

    張鳳芹,王勝和
  • 多重?zé)晒庠浑s交結(jié)合染色體涂抹技術(shù)檢測骨髓增生異常綜合征復(fù)雜核型異常

    陳麗娟,李建勇,肖冰,朱雨,劉瓊,潘金蘭,仇海榮,范磊,張?zhí)K江,盧瑞南,徐衛(wèi),薛永權(quán),CHEN Li-juan,LI Jian-yong,XIAO Bing,ZHU Yu,LIU Qiong,PAN Jin-lan,QIU Hai-rong,F(xiàn)AN Lei,ZHANG Su-jiang,LU Rui-nan,XU Wei,XUE Yong-quan
  • 性反轉(zhuǎn)綜合征46,XY女性一例

    王毅,張麗君,陳涓涓,時洪凱,陸振虞,顧鳴敏,王鑄鋼
  • 中國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌MSH6基因胚系突變的測序研究

    顏士巖,周曉燕,蔡三軍,于寶華,張?zhí),李小妹,陸永明,周恒花,莫善兢,杜祥,施達(dá)仁,YAN Shi-yan,ZHOU Xiao-yan,CAI San-jun,YU Bao-hua,ZHANG Tai-ming,LI Xiao-mei,LU Yong-ming,ZHOU Heng-hua,MO Shan-jing,DU Xiang,SHI Da-ren
  • 近親結(jié)婚一家系三例單純型遺傳性痙攣性截癱

    許名遠(yuǎn),李康增,鄭志雄,鐘林清
  • 應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測三個遺傳性多發(fā)性外生骨家系的EXT1與EXT2基因突變

    張萌,劉世國,李飛峰,周萬灝,金孝華,馬旭,ZHANG Meng,LIU Shi-guo,LI Fei-feng,ZHOU Wan-hao,JIN Xiao-hua,MA Xu
  • 染色體異常核型三例

    周明君,鄭文亮
  • 新疆維吾爾族人群ABO基因多態(tài)性的研究

    喻瓊,盧亮,于淼琛,梁延連,蘇宇清,王大明,YU Qiong,LU Liang,YU Miao-cheng,LIANG Yan-lian,SU Yu-qing,WANG Da-ming
  • Dubin-Johnson綜合征一家系

    王怡,趙桂鳴,李響,高敏,王靜,張萬增
  • 2型糖尿病家系與尾加壓素2基因多態(tài)性

    吳雪霽,秦蕾,周金意,成金羅,沈默宇,王勁松,周玲,WU Xue-ji,QIN Lei,ZHOU Jin-yi,CHENG Jin-luo,SHEN Mo-yu,WANG Jin-song,ZHOU Ling
  • 母女同患進(jìn)行性對稱性紅斑角化癥

    張國龍,施和建
  • 基于標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性單倍型和單倍域的構(gòu)建及其在關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用

    顧明亮,褚嘉祐,GU Ming-liang,CHU Jia-you
  • -13,+t(13;21)攜帶者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患兒一例

    劉偉
  • 兩例常染色體顯性多囊腎患者PKD1基因的突變檢測

    李立,李麓蕓,鐘昌高,高伯笛,盧光琇,LI Li,LI Lu-yun,ZHONG Chang-gao,GAO Bo-di,LU Guang-xiu
  • 45,XY,t(6;7)t(13;22)一例

    張愛萍,張學(xué)紅,柳立軍,王瑞艷
  • 一個視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因定位和CA4基因突變分析

    張曉慧,董冰,閆瑋玉,單明華,李楊,ZHANG Xiao-hui,DONG Bing,YAN Wei-yu,SHAN Ming-hua,LI Yang
  • 45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性無精癥一例

    劉芳,史彩虹,周友泉
  • 銀屑病患者皮損p16INK4a基因CpG甲基化位點(diǎn)和頻度

    陳敏,崔盤根,姚煦,曹元華,弓娟琴,李安生,陳志強(qiáng),CHEN Min,CUI Pan-gen,YAO Xu,CAO Yuan-hua,GONG Juan-qin,LI An-sheng,CHEN Zhi-qiang
  • 復(fù)雜易位伴自然流產(chǎn)一例

    邊超英,王格,關(guān)長吉,韓維田
  • 遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良致病基因篩查

    趙國華,郭鵬,任志軍,劉小民,沈璐,夏昆,唐北沙,ZHAO Guo-hua,GUO Peng,REN Zhi-jun,LIU Xiao-min,SHEN Lu,XIA Kun,TANG Bei-sha
  • 消息

  • 21-羥化酶缺乏癥家系的基因突變研究

    王慧,蔣玲,王萍萍,周海斌,王甲莉,宋璐璐,WANG Hui,JIANG Ling,WANG Ping-ping,ZHOU Hai-bin,WANG Jia-li,SONG Lu-lu
  • t(X;15)(p21;q14)一家系兩例

    施麗華,謝錦來,陳希望
  • 熒光原位雜交技術(shù)檢測多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜核型異常

    劉淑艷,黃金文,張瑾,杜華平,浩,李建勇,薛永權(quán),LIU Shu-yan,HUANG Jin-wen,ZHANG Jin,DU Hua-ping,JIANG Hao,LI Jian-yong,XUE Yong-quan
  • 染色體異常核型淋巴細(xì)胞建系及其在染色體分析室間質(zhì)評中的應(yīng)用

    翁炳煥,蔡劍平,王緒敏,尤建飛,金昱,王曉華,WENG Bin-huan,CAI Jian-ping,WANG Xu-min,YOU Jian-fei,JIN Yi,WANG Xiao-hua
  • 遺傳性先天性白內(nèi)障一家系

    王艷梅,王桂玲,徐峰,辛宏
  • 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在脂肪酸氧化代謝病診斷中的應(yīng)用研究

    韓連書,葉軍,邱文娟,高曉嵐,王瑜,張擁軍,顧學(xué)范,HAN Lian-shu,YE Jun,QIU Wen-juan,GAO Xiao-lan,WANG Yu,ZHANG Yong-jun,GU Xue-fan
  • Duchenne型假性肥大型肌營養(yǎng)不良伴散發(fā)性腓骨肌萎縮癥一家系

    曹麗麗,王淑貞,郭斌
  • 9例伴有3q21q26結(jié)構(gòu)重排的血液病患者臨床及實驗室研究

    徐方運(yùn),劉旭平,秦爽,李承文,林冬,秘營昌,劉世和,王建祥,XU Fang-yun,LIU Xu-ping,QIN Shuang,LI Cheng-wen,LIN Dong,MI Ying-chang,LIU Shi-he,WANG Jian-xiang
  • 變應(yīng)性血管炎一家系兩例

    趙英,符生苗,吳艷
  • 中國急性白血病兒童與正常兒童CDA基因多態(tài)性研究

    岳麗杰,陳小文,李成榮,李長鋼,石紅松,張民,YUE Li-jie,CHEN Xiao-wen,LI Cheng-rong,LI Chang-gang,SHI Hong-song,ZHANG Min
  • 一例t(5;17;11;7)易位

    王衛(wèi)紅,李紅玉,劉穆軍,李愛林
  • 噻嗪類-敏感的鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)系

    占伊揚(yáng),姜瀟,林鋼,李健,盛海輝,肖華勝,程蘊(yùn)琳,黃峻,ZHAN Yi-yang,JIANG Xiao,LIN Gang,LI Jian,SHENG Hai-hui,XIAO Hua-sheng,CHENG Yun-lin,HUANG Jun
  • 應(yīng)用兩輪熒光原位雜交進(jìn)行人類植入前胚胎染色體嵌合型的研究

    任秀蓮,徐艷文,周燦權(quán),莊廣倫,REN Xiu-lian,XU Yan-wen,ZHOU Can-quan,ZHUANG Guang-lun
  • 78例唐氏綜合征染色體核型分析

    張衛(wèi)紅,司寶敏,王亞萍,葉峻杰
  • 芯片毛細(xì)管電泳檢測平臺的建立及其應(yīng)用

    胡華,熊強(qiáng),李彩霞,高華方,楊茜,梁志清,HU Hua,XIONG Qiang,LI Cai-xia,GAO Hua-fang,YANG Qian,LIANG Zhi-qing
  • 河北漢族人群四個X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性研究

    王毅,白雪,叢斌,李淑瑾,付麗紅,馬春玲,趙艷梅,張磊,甄艷鳳,姚玉霞,WANG Yi,BAI Xue,CONG Bin,LI Shu-jin,F(xiàn)U Li-hong,MA Chun-ling,ZHAO Yan-mei,ZHANG Lei,ZHEN Yan-feng,YAO Yu-xia
  • 廣西黑衣壯族人群載脂蛋白B基因3'端高可變區(qū)等位基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系

    陳廣琴,尹瑞興,王勇,林偉雄,楊德寨,潘尚領(lǐng),CHEN Guang-qin,YIN Rui-xing,WANG Yong,LIN Wei-xiong,YANG De-zhai,PAN Shang-ling
  • 內(nèi)蒙古鄂溫克族群體X染色體九個短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài) 論文QQ81995535 性及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價值評估

    侯巧芳,楊麗,桂宏勝,余兵,李生斌,HOU Qiao-fang,YANG Li,GUI Hong-sheng,YU Bing,LI Sheng-bin
  • 夫婦染色體異常伴流產(chǎn)與死胎

    汪晶冰,吳曉棠,楊金新,馬洪星
  • 25例急性單核細(xì)胞白血病的臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    周民,岑嶺,陳濤,肖溶
  • 45,XO/46,X,psu dic(X)異常核型二例

    李琳
  • 130對不良孕產(chǎn)史夫婦外周血染色體核型分析

    陳琳,葉麗
  • 皮膚異色病樣淀粉樣變病一家系

    胡燕,李明,朱小紅,王利軍,翟建新
  • 先天性厚甲癥兩家系六例

    康曉靜,李凡,吐比葉·熱依木,吳衛(wèi)東,張德志,普雄明
  • 平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例

    王瑞麗,王敬先,王成東,李海波,丁曉梅,管立學(xué)
  • Klein綜合征一家系

    杜里程
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