醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓第二階段培訓內(nèi)容及要求

醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓內(nèi)容要求

第二階段(１１個月)

    1.專業(yè)理論知識學習(穿插在遺傳實驗室輪轉(zhuǎn)的７個月中,要求理論課時不少于１００課時)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的:通過集中理論授課、個人自學等方式掌握遺傳學的基本原理.
    (２)基本要求
    掌握:生物學和遺傳學基本原理,包括遺傳基礎、染色體和基因結(jié)構(gòu)及功能、群體遺傳學、突變與遺傳、單基因病、細胞遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學、基因與環(huán)境的相互作用、產(chǎn)前診斷、腫瘤遺傳學、遺傳篩查、遺傳咨詢等.

    2.遺傳學實驗室(７個月)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的:通過在細胞遺傳學實驗室３個月、分子遺傳學實驗室２個月、生化遺傳學實驗室２個月輪轉(zhuǎn),熟悉遺傳常用檢查方法學原理,具備解釋臨床細胞遺傳學、臨床分子遺傳學、臨床生化遺傳學常見檢測結(jié)果的能力.
    (２)基本要求
    ①住院醫(yī)師經(jīng)生化遺傳學實驗室２個月輪轉(zhuǎn)后,須具備以下能力:解釋�；�肉堿檢測結(jié)果的能力;解釋酶活性檢測結(jié)果的能力;解釋血漿氨基酸、尿有機酸等檢測結(jié)果的能力;熟悉生化遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
    ②住院醫(yī)師經(jīng)細胞遺傳學實驗室３個月輪轉(zhuǎn)后,應該具備以下能力:解釋G顯帶染色體核型分析結(jié)果,間期核、中期核細胞熒光原位雜交(FISH)檢測結(jié)果的能力;解釋染色體拷貝數(shù)變異結(jié)果的能力;熟悉細胞遺傳實驗室各項檢測技術(shù).醫(yī),學.全在.線搜集.整理  jfsoft.net.cn
    ③住院醫(yī)師經(jīng)分子遺傳學實驗室２個月輪轉(zhuǎn)后,應該具備以下能力:獲得檢驗質(zhì)量控制方面的經(jīng)驗;解釋已知突變檢測結(jié)果(包括驗證已知突變的方法)的能力;解釋新發(fā)突變檢測結(jié)果(包括新發(fā)突變致病性認定的方法)的能力;解釋拷貝數(shù)變異(包括驗證拷貝數(shù)缺失、重復和其他拷貝數(shù)變異或基因表達變異的方法)的能力;熟悉分子遺傳實驗室各項檢測技術(shù).
    在遺傳學實驗室輪轉(zhuǎn)期間不能給住院醫(yī)師分配臨床任務,住院醫(yī)師必須參加實驗室日常工作會議,同時也要在其他臨床病例討論中參與討論實驗數(shù)據(jù).

    3.醫(yī)學遺傳科輪轉(zhuǎn)(４個月)
    (１)輪轉(zhuǎn)目的
    掌握:能進行醫(yī)療談話,包括采集和解釋完整的家族史,繪制完整家系圖譜等;能完整全面地進行遺傳病相關體格檢查;規(guī)范地書寫醫(yī)學遺傳學專科病歷;對常見遺傳病能選擇遺傳學檢測方法,包括生化遺傳學、細胞遺傳學及分子遺傳學檢測,并對結(jié)果的進行解釋;進行常見遺傳病的遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
    熟悉:較復雜遺傳病的診斷與鑒別診斷;絨毛取樣、臍帶穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理.
    了解:胎兒鏡檢查.
    (２)基本要求
    ①病種及例數(shù)要求:住院醫(yī)師在本階段培訓期間需完成涵蓋以下所有病種的病例的診治,單一病種數(shù)量不做要求,但病例總數(shù)必須≥１５０例且基本覆蓋所有病種,見下表.

    ②基本技能要求:采集完整的家族史,繪制完整家系圖;能完整全面地進行遺傳病相關體格檢查;規(guī)范的書寫醫(yī)學遺傳科病歷;對常見遺傳病能正確選擇遺傳學檢測方法,包括生化遺傳學、細胞遺傳學及分子遺傳學檢測,并對結(jié)果的進行解釋;恰當?shù)倪M行遺傳咨詢;羊膜腔穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理;皮膚活檢術(shù).
    (３)較高標準:在基本要求的基礎上,還應學習以下疾病和技能見下表.
    ①較復雜遺傳疾病診斷與鑒別診斷.

    ②臨床技能學習:絨毛取樣、臍帶穿刺術(shù)及其并發(fā)癥的處理.
    (４)綜合能力培養(yǎng):醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師必須能提供充滿同情心、適當、有效的改善患者健康狀況的醫(yī)療方案;必須能夠掌握醫(yī)療實踐過程中所需外科手術(shù)、診斷、藥物治療技能;必須具有患者醫(yī)療所需的且熟知的生物醫(yī)學、臨床醫(yī)學、流行病學和社會行為學知識;必須具有在醫(yī)療實踐基礎上自我學習和提升的能力;在與患者及家系成員、其他學科醫(yī)師交流過程中必須具有人際關系處理和交流技巧;必須展現(xiàn)出應有的職業(yè)精神和道德;必須具有系統(tǒng)的醫(yī)療經(jīng)驗和全局觀,能給患者提供最佳的醫(yī)療方案.