| 疾病名稱（英文) | primary amino acid metabolic disorder |
| 拚音 | ANJISUANDAIXIEZHANGAI |
| 別名 | 氨基酸血(尿)癥， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 原發(fā)性氨基酸代謝障礙簡稱氨基酸血(尿)癥，是遺傳性酶缺陷(控制酶的合成、結(jié)構(gòu)或功能的基因突變所致)或轉(zhuǎn)運失常引起的代謝紊亂疾病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 形成多種變異型的原因可能是同一代謝過程受多種酶控制，或由于同一基因的不同突變所致。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 本組疾病絕大多數(shù)屬于常染色體隱性遺傳(AR)，少數(shù)為性聯(lián)遺傳病(SR)，每種氨基酸血(尿)癥的發(fā)病率均較低(約為1∶1萬一1∶10萬)，但從集體人群各種氨基酸血(尿)癥的總發(fā)病率來看，則其發(fā)病率、病死率均較高，危害性較大。 |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 多數(shù)氨基酸血(尿)癥臨床癥狀無特異性，需特殊生化檢驗才能確診。診斷可用尿篩查(酸性白蛋白濁度試驗，尿滴試驗)，尿粘多糖徘出定量，細胞檢查(淋巴細胞異染顆粒檢查及電子顯微鏡檢查)，成纖維細胞培養(yǎng)等。成纖維細胞及白細胞中酶測定可助各型的鑒別診斷。產(chǎn)前診斷可檢查羊水上清液(酸性粘多糖含量比正常增加4倍)或培養(yǎng)的羊水細胞。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本組疾病的一般共同癥狀是喂養(yǎng)困難，反覆嘔吐，酸中毒，昏睡，激惹不安，驚厥，脫水，體重不增等，嚴重危害患兒，可于生后早期死亡。遲發(fā)危害型或良性型患兒常伴智能低下，發(fā)育不良，或某些特殊癥狀和體征，如尿液特殊氣味及特殊色澤、頭發(fā)色澤異常、肝脾腫大、骨骼異常、耳聾、語言困難等。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前尚缺乏真正有效的治療方法。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | 產(chǎn)前診斷、新生兒篩查，雜合子篩分有助于預(yù)防及早期診斷。少數(shù)氨基酸血(尿)癥生后早期診斷，通過飲食控制，可防止智能低下及畸形。如苯丙酮尿癥、糖槭漿尿病及某些類型的同型胱氨酸尿癥，甲基丙二酸尿癥等。隨細胞生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因工程等有關(guān)科學(xué)的發(fā)展，人類對氨基酸血癥的研究與認識逐步深化，預(yù)期將能識別及治療更多的氨基酸血癥。 |
| 歷史考證 | 原發(fā)性氨基酸代謝障礙：20世紀初，Garrod提出“先天性代謝缺陷”這一概念時，人們僅認識數(shù)種氨基酸血(尿)癥；自40年代初期紙層析技術(shù)應(yīng)用于氨基酸分析起，至近年來氨基酸自動分析技術(shù)的進展，如氣相、液相層析、色譜儀應(yīng)用于血、尿有機酸分析以及體細胞雜交、分子雜交、放射免疫、酶標等新技術(shù)的發(fā)展，使氨基酸血(尿)癥的種類已增加到100余種，其中許多氨基酸血(尿)癥尚可分為輕型、重型、嬰兒型、成人型等各種臨床及生化變異亞型。 |
