疾病名稱(英文) | arachnodactyly |
拚音 | ZHIZHUZUYANGZHI(ZHI) |
別名 | Marfan綜合征, |
西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
中醫(yī)疾病分類代碼 | |
西醫(yī)病名定義 | 蜘蛛足樣指(趾)(arachnodactyly, dolichostenomelia)又稱Marfan綜合征,是間質(zhì)組織的一種先天性紊亂,累及肌肉骨骼系統(tǒng)、心血管和眼。有時(shí)又稱為長細(xì)肢,首由Marfan于1896年描述。 |
中醫(yī)釋名 | |
西醫(yī)病因 | 屬常染色體顯性遺傳。 |
中醫(yī)病因 | |
季節(jié) | |
地區(qū) | |
人群 | |
強(qiáng)度與傳播 | |
發(fā)病率 | |
發(fā)病機(jī)理 | |
中醫(yī)病機(jī) | |
病理 | |
病理生理 | |
中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
中醫(yī)診斷 | |
西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
西醫(yī)診斷依據(jù) | |
發(fā)病 | |
病史 | |
癥狀 | |
體征 | 病人瘦長,可超過2m。 肢體細(xì)長,以遠(yuǎn)側(cè)骨最長。下身段(自恥骨聯(lián)合至足)比上身段(自顱頂至恥骨聯(lián)合)要長。胸廓呈漏斗狀,頭長形,硬腭高,面狹長。有凸頜,脊柱呈后凸-側(cè)凸,并隨年齡的增長而加劇。 由于韌帶和關(guān)節(jié)囊松弛,可引起足外翻和膝反屈,常有髕骨習(xí)慣性脫位和髖關(guān)節(jié)脫位。肌肉發(fā)育差,缺乏肌張力,可出現(xiàn)股疝,皮下脂肪較少。眼的睫狀韌帶松弛或斷裂,出現(xiàn)晶狀體移位,用裂隙燈檢查更易察覺。心血管系統(tǒng)病變表現(xiàn)為升主動(dòng)脈擴(kuò)張或左房室瓣功能不全或隔缺損,最多見的是壁間動(dòng)脈瘤。這主要是由于膠原或彈性蛋白形成異常。 |
體檢 | |
電診斷 | |
影像診斷 | |
實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
血液 | |
尿 | 尿內(nèi)羥脯氨酸量在年輕病人較正常者略高。 |
糞便 | |
腦脊液 | |
其他診斷 | |
免疫學(xué) | |
組織學(xué)檢驗(yàn) | |
西醫(yī)鑒別診斷 | |
中醫(yī)類證鑒別 | |
療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
預(yù)后 | |
并發(fā)癥 | |
西醫(yī)治療 | 無特殊療法。扁平足可用足弓和內(nèi)側(cè)足跟加高來矯正,脊柱側(cè)凸可用Milwaukee支架支持。無手術(shù)適應(yīng)證。 |
中醫(yī)治療 | |
中藥 | |
針灸 | |
推拿按摩 | |
中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
護(hù)理 | |
康復(fù) | |
預(yù)防 | |
歷史考證 |