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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華危重病急救醫(yī)學》2013年5期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2009年4期目錄

一個肺泡微結(jié)石癥家系中SLC34A2基因的新突變
鐘有清，胡成平，蔡興東，聶華萍，ZHONG You-qing，HU Cheng-ping，CAI Xing-dong，NIE Hua-ping
多重連接探針擴增檢測Williams綜合征微缺失
彭園園，孟巖，邱正慶，王鷗，黃尚志，PENG Yuan-yuan，MENG Yan，QIU Zheng-qing，WANG Ou，HUANG Shang-zhi
46,XY,t(7;12)染色體整臂易位一例
胡方方，王一波，韓從輝，梁志元，郝林，顧娟，黃勇，惠紅霞
脊髓小腦共濟性失調(diào)2型家系永生細胞株的建立及遺傳穩(wěn)定性檢測
林克勤，孫浩，張昌軍，陶玉芬，易文，黃小琴，史荔，褚嘉祜，LIN Ke-qin，SUN Hao，ZHANG Chang-jun，TAO Yu-fen，YI Wen，HUANG Xiao-qin，SHI Li，CHU Jia-you
DRB1*1454:中國漢族人群人類白細胞抗原-DRB1*14的常見等位基因
程良紅，金士正，鄒紅巖，高素青，李楨，王大明，CHENG Liang-hong，JIN Shi-zheng，ZOU Hong-yan，GAO Su-qin，LI Zhen，WANG Da-ming
靶向蛋白激酶B1、環(huán)氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶調(diào)節(jié)亞基1 shRNA腺病毒表達載體的構(gòu)建及其抗胃腺癌增殖作用的研究
付彥超，張靖，張凱茹，張慶瑜，康春生，王濤，F(xiàn)U Yan-chao，ZHANG Jing，ZHANG Kai-ru，ZHANG Qing-yu，KANG Chun-sheng，WANG Tao
消息
5-羥色胺和去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運蛋白基因多態(tài)性與抑郁癥易感性的關(guān)聯(lián)分析
閔文蛟，馬小紅，李濤，張波，孫學禮，MIN Wen-jiao，MA Xiao-hong，LI Tao，ZHANG Bo，SUN Xue-li
產(chǎn)前診斷嵌合型8號三體一例
楊興坤，陳志華，郭曉玲，鐘進，劉麗雅，李相新
PCR-構(gòu)象敏感凝膠電泳技術(shù)在血友病A基因分型診斷及攜帶者檢測中的應(yīng)用
David Lillicrap，何國平，Jayne Leg-go，劉雨生，童先宏，周桂香，駱麗華，David Lillicrap，HE Guo-ping，Jayne Leg-go，LIU Yu-sheng，TONG Xian-hong，ZHOU Gui-xiang，LUO Li-hua
Sturge-Weber綜合征合并高眼壓一例
杜里程，杜思佳
白血病細胞YB-1基因功能的初步研究
許文林，周磊磊，陳巧云，陳琛，方麗麗，房新建，沈慧玲，XU Wen-lin，ZHOU Lei-lei，CHEN Qiao-yun，CHEN Chen，F(xiàn)ANG Li-li，F(xiàn)ANG Xin-jian，SHEN Hui-ling
染色體異常核型兩家系
王志紅，涂向東，曾健，董荔紅，叢學文論文QQ81995535
應(yīng)用重組DNA技術(shù)檢測MJD1基因CAG三核苷酸重復
張申，王俊嶺，徐倩，李曉輝，雷立芳，江泓，沈璐，嚴新翔，潘乾，夏昆，唐北沙，ZHANG Shen，WANG Jun-ling，XU Qian，LI Xiao-hui，LEI Li-fang，JIANG Hong，SHEN Lu，YAN Xin-xiang，PAN Qian，XIA Kun，TANG Bei-sha
利用母血胎兒游離DNA進行單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷研究進展
郭奇?zhèn)�，周裕林，GUO Qi-wei，ZHOU Yu-lin
47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例
施麗華，吳明蓉，林一凡，林瓊，施建鵬
近視眼的分子遺傳學研究進展
張丁丁，楊正林，ZHANG Ding-ding，YANG Zheng-lin
甘肅地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析
閆有圣，王錚，郝勝菊，孟巖，鄭雷，黃尚志，YAN You-sheng，WANG Zheng，HAO Sheng-ju，MENG Yan，ZHENG Lei，HUANG Shang-zhi
47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例
李琳，李建華
IL-10基因多態(tài)性與湖北地區(qū)漢族人群胃十二指腸疾病的相關(guān)性研究
肖暉，蔣益，李睿，夏冰，XIAO Hui，JIANG Yi，LI Rui，XIA Bing
無精子癥遺傳學病因及其與內(nèi)分泌的關(guān)系
周慧，朱繼望，李紅鋼，唐艷平，ZHOU Hui，ZHU Ji-wang，LI Hong-gang，TANG Yan-ping
脾亢并海藍組織細胞增生癥一例
魏緒廷，劉艷靈
細胞毒T淋巴細胞相關(guān)抗原4基因C-658T多態(tài)性與潰瘍性結(jié)腸炎相關(guān)性研究
羅燕，夏冰，李春，陳志濤，葛柳青，姜挺，LUO Yan，XIA Bing，LI Chun，CHEN Zhi-tao，GE Liu-qing，JIANG Ting
癥狀性頸動脈狹窄患者C反應(yīng)蛋白+1444C/T基因多態(tài)性分析
劉志忠，丁秀榮，鄭華光，張果，王瑞珉，康熙雄，LIU Zhi-zhong，DING Xiu-rong，ZHENG Hua-guang，ZHANG Guo，WANG Rui-min，KANG Xi-xiong
46,XY,t(3q;10p)伴習慣性流產(chǎn)一例
趙麗娟，張麗娟
應(yīng)用多色引物原位標記技術(shù)在未培養(yǎng)羊水細胞中同時識別18號、X和Y染色體
鄧莉，丁顯平，聶涌，胡譽，任洪進，DENG Li，DING Xian-ping，NIE Yong，HU Yu，REN Hong-jing
兩例罕見的易位型21三體綜合征
安會波，連偉光，王俊霞，劉征燕，譚風欽
慢性淋巴細胞白血病8號染色體三體異常的研究
曹鑫，徐衛(wèi)，劉瓊，朱丹霞，喬純，吳雨潔，仇紅霞，李建勇，CAO Xin，XU Wei，LIU Qiong，ZHU Dan-xia，QIAO Chun，WU Yu-jie，QIU Hong-xia，LI Jian-yong
激素耐藥型與激素敏感型腎病綜合征差異表達基因分析
陳蓉燕，于力，郝志宏，王麗娜，溫躍強，CHEN Rong-yan，YU Li，HAO Zhi-hong，WANG Li-na，WEN Yue-qiang
46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例
王瑞麗，王敬先，牟倩，代培鳳，王政平
湖北漢族人白細胞介素6受體基因D358A多態(tài)與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究
章雙，張萍，黃青陽，ZHANG Shuang，ZHANG Ping，HUANG Qing-yang
白血病患兒和健康兒童TPMT基因多態(tài)性檢測分析
陳小文，岳麗杰，李成榮，李長鋼，石紅松，張民，CHEN Xiao-wen，YUE Li-jie，LI Cheng-rong，LI Chang-gang，SHI Hong-song，ZHANG Min
45,X/46,X,+mar核型Turner綜合征患兒額外小標記染色體來源和形態(tài)研究
葉志純，蔡建光，祝興元，趙蕊，賀新玉，鐘燕，劉康香，祝益民，YE Zhi-chun，CAI Jian-guang，ZHU Xing-yuan，ZHAO Rui，HE Xin-yu，ZHONG Yan，LIU Kang-xiang，ZHU Yi-min
46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例
溫莉娟，劉利明，孟昭彥
桂林地區(qū)漢族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性
于昕，唐劍頻，YU Xin，TANG Jian-pin
卵巢早衰一家系三例
楊雪峰，王春慶
西藏昌都藏族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多樣性
康龍麗，李月婭，章曉風，趙鋒倉，趙健民，馬利鋒，賀學，李生斌，KANG Long-li，LI Yue-ya，ZHANG Xia-feng，ZHAO Feng-cang，ZHAO Jian-min，MA Li-feng，HE Xue，LI Sheng-bin
伴t(3;3)的惡性血液病十例
陸瀅，徐偉來，陳志妹，牧啟田，金潔
可育男性減數(shù)分裂遺傳重組分析
李光遠，楊慶嶺，李建華，冷眉，史慶華，于德新
58例性發(fā)育不全患者的細胞遺傳學分析
黃丹梅
t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流產(chǎn)一例
王康英，謝志勇，林華，涂海建，閔麗謙
孕婦血清標記物唐氏綜合征篩查出性染色體嵌合體兩例
李杰，李巖，史云芳，韓哲輝，張秀玲，李曉洲，張穎
r(8)inv(9)復雜嵌合體伴腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤一例
趙曉，付銀鋒，馮琦
線粒體肌病一家系三例
鎮(zhèn)海虹，張凌偉，王桂榮
染色體核型異常兩例
劉彥慧，黎麗芬，吳亞敏

一個肺泡微結(jié)石癥家系中SLC34A2基因的新突變

多重連接探針擴增檢測Williams綜合征微缺失

46,XY,t(7;12)染色體整臂易位一例

脊髓小腦共濟性失調(diào)2型家系永生細胞株的建立及遺傳穩(wěn)定性檢測

DRB1*1454:中國漢族人群人類白細胞抗原-DRB1*14的常見等位基因

靶向蛋白激酶B1、環(huán)氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶調(diào)節(jié)亞基1 shRNA腺病毒表達載體的構(gòu)建及其抗胃腺癌增殖作用的研究

消息

5-羥色胺和去甲腎上腺素轉(zhuǎn)運蛋白基因多態(tài)性與抑郁癥易感性的關(guān)聯(lián)分析

產(chǎn)前診斷嵌合型8號三體一例

PCR-構(gòu)象敏感凝膠電泳技術(shù)在血友病A基因分型診斷及攜帶者檢測中的應(yīng)用

Sturge-Weber綜合征合并高眼壓一例

白血病細胞YB-1基因功能的初步研究

染色體異常核型兩家系

應(yīng)用重組DNA技術(shù)檢測MJD1基因CAG三核苷酸重復

利用母血胎兒游離DNA進行單基因病無創(chuàng)產(chǎn)前診斷研究進展

47,XX,t(1;21)(p32;q22),+21一例

近視眼的分子遺傳學研究進展

甘肅地區(qū)苯丙酮尿癥患者苯丙氨酸羥化酶基因突變分析

47,XY,t(7;14)(p10;q10),+21一例

IL-10基因多態(tài)性與湖北地區(qū)漢族人群胃十二指腸疾病的相關(guān)性研究

無精子癥遺傳學病因及其與內(nèi)分泌的關(guān)系

脾亢并海藍組織細胞增生癥一例

細胞毒T淋巴細胞相關(guān)抗原4基因C-658T多態(tài)性與潰瘍性結(jié)腸炎相關(guān)性研究

癥狀性頸動脈狹窄患者C反應(yīng)蛋白+1444C/T基因多態(tài)性分析

46,XY,t(3q;10p)伴習慣性流產(chǎn)一例

應(yīng)用多色引物原位標記技術(shù)在未培養(yǎng)羊水細胞中同時識別18號、X和Y染色體

兩例罕見的易位型21三體綜合征

慢性淋巴細胞白血病8號染色體三體異常的研究

激素耐藥型與激素敏感型腎病綜合征差異表達基因分析

46,XX,del(10)(p13→qter)一家系三例

湖北漢族人白細胞介素6受體基因D358A多態(tài)與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)研究

白血病患兒和健康兒童TPMT基因多態(tài)性檢測分析

45,X/46,X,+mar核型Turner綜合征患兒額外小標記染色體來源和形態(tài)研究

46,XY,t(1;5)(p31;q15)一例

桂林地區(qū)漢族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多態(tài)性

卵巢早衰一家系三例

西藏昌都藏族15個短串聯(lián)重復序列基因座的遺傳多樣性

伴t(3;3)的惡性血液病十例

可育男性減數(shù)分裂遺傳重組分析

58例性發(fā)育不全患者的細胞遺傳學分析

t(5;7)(5p7p;5q7q)伴流產(chǎn)一例

孕婦血清標記物唐氏綜合征篩查出性染色體嵌合體兩例

r(8)inv(9)復雜嵌合體伴腦神經(jīng)膠質(zhì)瘤一例

線粒體肌病一家系三例

染色體核型異常兩例

DRB11454:中國漢族人群人類白細胞抗原-DRB114的常見等位基因

靶向蛋白激酶B1、環(huán)氧合酶2和磷脂酰肌醇-3-激酶調(diào)節(jié)亞基1 shRNA腺病毒表達載體的構(gòu)建及其抗胃腺癌增殖作用的研究

應(yīng)用多色引物原位標記技術(shù)在未培養(yǎng)羊水細胞中同時識別18號、X和Y染色體