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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2016年3期目錄

兩個三指節(jié)拇指軸前多指家系的ZRS突變分析
趙熙萌，楊威，孫淼，張學，Zhao Ximeng，Yang Wei，Sun Miao，Zhang Xue
β-酮硫解酶缺陷病患兒的臨床表型與ACAT1基因突變分析
溫鵬強，陳占玲，王國兵，蘇喆，張秀薇，唐根，崔冬，劉曉紅，李成榮
熒光原位雜交技術檢測雙非整倍體48,XXX,+21一例
趙明剛，李婧，賀芳，王翔
一例巨軸索神經(jīng)病患者中發(fā)現(xiàn)GAN基因兩種新型致病突變
王娟，馬晴雯，蔡勤，劉艷娜，王偉，任兆瑞，Wang Juan，Ma Qingwen，Cai Qin，Liu Yanna，Wang Wei，Ren Zhaorui
F10基因Val298Met純合突變導致的重型遺傳性凝血因子X缺陷癥家系分析
金艷慧，郝秀萍，程曉麗，楊麗紅，陳怡，謝海嘯，王瑩宇，王明山
河南地區(qū)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥基因突變型與表型的關系研究
趙德華，李曉樂，賈晨路，倪敏，孔祥東，Zhao Dehua，Li Xiaole，Jia Chenlu，Ni Min，Kong Xiangdong
染色體微陣列分析技術在核型正常的骨骼系統(tǒng)發(fā)育異�；純褐械膽醚芯�
郭喬麗，符芳，李茹，張永玲，楊昕，韓瑾，潘敏，甄理，廖燦
七例Waardenburg綜合征患者基因突變分析
郝子琪，周永安，李鵬麗，張全斌，李嬌，王鵬飛，栗向韶論文QQ81995535 ，馮永
一例巨顱伴皮層下海綿樣囊腫性腦白質(zhì)病患兒的MLC1基因突變分析
陳小璐，曲海波，喻韜，羅蓉，Chen Xiaolu，Qu Haibo，Yu Tao，Luo Rong
精漿miR-122-3p和miR-141-5p的穩(wěn)定性及對于特發(fā)性弱精癥的診斷價值
張曉霞，魏任雄，婁江濤，周俊，Zhang Xiaoxia，Wei Renxiong，Lou Jiangtao，Zhou Jun
早發(fā)性家族性阿爾茨海默病一家系早老素-1基因突變的研究
林花，黃文，葉飚，周小亭，莫雪安，Lin Hua，Huang Wen，Ye Biao，Zhou Xiaoting，Mo Xuean
一例Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型患兒的基因突變分析
吳運芹，李貴南，周勇，李軍，胡月圓，Wu Yunqin，Li Guinan，Zhou Yong，Li Jun，Hu Yueyuan
一例不明原因智力低下患者的遺傳學分析
白楠，梅世月，趙振華，孔祥東，Bai Nan，Mei Shiyue，Zhao Zhenhua，Kong Xiangdong
兩例攜帶idic(Y)(p)女性表型性發(fā)育異�；颊叩倪z傳學分析
張亞南，王華，賈政軍，胡建成，曹望龍，譚躍球，Zhang Yanan，Wang Hua，Jia Zhengjun，Hu Jiancheng，Cao Wanglong，Tan Yueqiu
t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例
劉潔，左娟，朱瑾，李朝暉
一例1q部分單體并17q部分三體胎兒的遺傳學分析
林少賓，張志強，吳堅柱，紀媛君，方群，陳寶江，周祎，Lin Shaobin，Zhang Zhiqiang，Wu Jianzhu，Ji Yuanjun，F(xiàn)ang Qun，Chen Baojiang，Zhou Yi
一例女性血友病A患者發(fā)病機制的探討
陳加弟，林燕芳，林曉嵐，陳萬紫，傅薔，黃慧芳，Chen Jiadi，Lin Yanfang，Lin Xiaolan，Chen Wanzi，F(xiàn)u Qiang，Huang Huifang
一例Kallman綜合征伴類固醇硫酸酯酶缺陷癥患者的遺傳學分析
劉新貴，白楠，孔祥東，Liu Xingui，Bai Nan，Kong Xiangdong
染色體平衡易位兩家系四例
蘇京榮，李琳
一例心臟缺陷胎兒染色體lp36.3微缺失的產(chǎn)前診斷
吳堅柱，何志明，林少賓，謝英俊，陳寶江，陳筠虹，Wu Jianzhu，He Zhiming，Lin Shaobin，Xie Yingjun，Chen Baojiang，Chen Junhong
一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系的基因突變分析及產(chǎn)前診斷
彭薇，張樹欣，劉欣，谷亞楠，王艷，Peng Wei，Zhang Shuxin，Liu Xin，Gu Yanan，Wang Yan
一例染色體l4q部分缺失患兒的臨床表型及遺傳學分析
王紅丹，吳東，秦利濤，王濤，張卉，邢孟艷，廖世秀，Wang Hongdan，Wu Dong，Qin Litao，Wang Tao，Zhang Hui，Xing Mengyan，Liao Shixiu
miRNA成熟關鍵基因DROSHA和DICER的多態(tài)性與無精癥的相關性
符梅，徐克惠，葉峻杰，許文明，F(xiàn)u Mei，Xu Kehui，Ye Junjie，Xu Wenming
克隆性TCR基因重排在獲得性純紅細胞再生障礙性貧血的意義
王增勝，安利，木合塔拜爾，張曉燕，富玲，王曉敏，Wang Zengsheng，An Li，Muhe Tabaier，Zhang Xiaoyan，F(xiàn)u Ling，Wang Xiaomin
AIRE基因與陜西漢族類風濕關節(jié)炎遺傳易感性關聯(lián)研究
李曉波，李婷，陳苗，柴楊，Li Xiaobo，Li Ting，Chen Miao，Chai Yang
EC-SOD基因甲基化與腦梗死的相關性
周曉艷，徐營營，謝兆宏，許順良，畢建忠，Zhou Xiaoyan，Xu Yingying，Xie Zhaohong，Xu Shunliang，Bi Jianzhong
染色體復雜性平衡易位一例
祁妍華，鮑翠霞，吳紅
20號染色體與X染色體上的8個SNP位點與云南漢族雄激素性脫發(fā)的相關性
葉萌，楊智，李貌，邢豫明，曾發(fā)明，程寶文，Ye Meng，Yang Zhi，Li Mao，Xing Yuming，Zeng Faming，Cheng Baowen
常見拷貝數(shù)變異與疾病的關聯(lián)研究
楊菲，曹鵬博，周鋼橋，Yang Fei，Cao Pengbo，Zhou Gangqiao
帕金森病與核仁應激
周青青，陳永平，魏倩倩，商慧芳，Zhou Qingqing，Chen Yongping，Wei Qianqian，Shang Huifang
美歐醫(yī)學遺傳學專科和相關專職體系的發(fā)展及其對醫(yī)療保健的影響
舒?zhèn)�，周慶華，張慧，李孟蓉，余春莉，虞京葳，祁鳴，包黎明，吳柏林
一個白化病家系的TYR基因突變分析
宋春英，郭興萍，袁亞男，李紅霞，史雅萍
早發(fā)性癲癇腦病患兒的CDKL5基因突變特點與臨床特征
章清萍，趙瀅，包新華，張曉英，李佳瑞，魏麗萍，吳希如
早孕期超聲異常胎兒的染色體核型分析
吳堅柱，周祎，楊柳，陳寶江，陳健生
應用多重連接探針擴增篩查高風險胎兒染色體亞端粒區(qū)變異
陳向南，胡林，呂姣姣，毛義建，陳沖，李煥錚，林小玲，唐少華
BACs-on-Beads檢測在581名高危孕婦產(chǎn)前診斷中的應用
余宏盛，吳遠橋，金克勤，徐夏苑
46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系
黃曉榮，朱小東，陳燕紅，謝志雄
95例平衡易位攜帶者的產(chǎn)前診斷結(jié)果及臨床分析
吳小青，李英，林娜，蘇林涓，謝曉蕊，陳雪美，何德欽，徐兩蒲，黃海龍
46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例
張超，曲志杰
中孕期胎兒頸后皮膚皺褶增厚對于染色體異常的預測價值
吳堅柱，吳麗紅，周祎，陳寶江，謝英俊，陳筠虹
臨沂地區(qū)58例羅伯遜易位攜帶者的遺傳學分析
車峰遠，李琳
維吾爾族羅伯遜易位型21三體綜合征四例
徐濱，加米拉·熱扎克，夏燕，劉翛然，韓銳，段玲
1166例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果分析
王丹，張勇
家族性自發(fā)性氣胸兩家系11例
丁政，趙松，李向楠，趙佳，朱登彥，吳愷
《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

兩個三指節(jié)拇指軸前多指家系的ZRS突變分析

β-酮硫解酶缺陷病患兒的臨床表型與ACAT1基因突變分析

熒光原位雜交技術檢測雙非整倍體48,XXX,+21一例

一例巨軸索神經(jīng)病患者中發(fā)現(xiàn)GAN基因兩種新型致病突變

F10基因Val298Met純合突變導致的重型遺傳性凝血因子X缺陷癥家系分析

河南地區(qū)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥基因突變型與表型的關系研究

染色體微陣列分析技術在核型正常的骨骼系統(tǒng)發(fā)育異�；純褐械膽醚芯�

七例Waardenburg綜合征患者基因突變分析

一例巨顱伴皮層下海綿樣囊腫性腦白質(zhì)病患兒的MLC1基因突變分析

精漿miR-122-3p和miR-141-5p的穩(wěn)定性及對于特發(fā)性弱精癥的診斷價值

早發(fā)性家族性阿爾茨海默病一家系早老素-1基因突變的研究

一例Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型患兒的基因突變分析

一例不明原因智力低下患者的遺傳學分析

兩例攜帶idic(Y)(p)女性表型性發(fā)育異�；颊叩倪z傳學分析

t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例

一例1q部分單體并17q部分三體胎兒的遺傳學分析

一例女性血友病A患者發(fā)病機制的探討

一例Kallman綜合征伴類固醇硫酸酯酶缺陷癥患者的遺傳學分析

染色體平衡易位兩家系四例

一例心臟缺陷胎兒染色體lp36.3微缺失的產(chǎn)前診斷

一個遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏癥家系的基因突變分析及產(chǎn)前診斷

一例染色體l4q部分缺失患兒的臨床表型及遺傳學分析

miRNA成熟關鍵基因DROSHA和DICER的多態(tài)性與無精癥的相關性

克隆性TCR基因重排在獲得性純紅細胞再生障礙性貧血的意義

AIRE基因與陜西漢族類風濕關節(jié)炎遺傳易感性關聯(lián)研究

EC-SOD基因甲基化與腦梗死的相關性

染色體復雜性平衡易位一例

20號染色體與X染色體上的8個SNP位點與云南漢族雄激素性脫發(fā)的相關性

常見拷貝數(shù)變異與疾病的關聯(lián)研究

帕金森病與核仁應激

美歐醫(yī)學遺傳學專科和相關專職體系的發(fā)展及其對醫(yī)療保健的影響

一個白化病家系的TYR基因突變分析

早發(fā)性癲癇腦病患兒的CDKL5基因突變特點與臨床特征

早孕期超聲異常胎兒的染色體核型分析

應用多重連接探針擴增篩查高風險胎兒染色體亞端粒區(qū)變異

BACs-on-Beads檢測在581名高危孕婦產(chǎn)前診斷中的應用

46,X,i(X)(q10),t(2;9)(q31;q34),21pstk+一家系

95例平衡易位攜帶者的產(chǎn)前診斷結(jié)果及臨床分析

46,XY,t(1;16)(q32;p13.3)一例

中孕期胎兒頸后皮膚皺褶增厚對于染色體異常的預測價值

臨沂地區(qū)58例羅伯遜易位攜帶者的遺傳學分析

維吾爾族羅伯遜易位型21三體綜合征四例

1166例無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果分析

家族性自發(fā)性氣胸兩家系11例

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》稿約

染色體微陣列分析技術在核型正常的骨骼系統(tǒng)發(fā)育異�；純褐械膽醚芯�

兩例攜帶idic(Y)(p)女性表型性發(fā)育異�；颊叩倪z傳學分析