醫(yī)學遺傳學（medical genetics）研究的對象和范圍

醫(yī)學遺傳學（medical genetics）是醫(yī)學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫(yī)學領域中的應用。而醫(yī)學遺傳學的理論和實踐又豐富和發(fā)展了遺傳學。醫(yī)學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特征）的遺[詳細]

2007/12/2 2:10:20

醫(yī)學遺傳學的發(fā)展史

醫(yī)學遺傳學借助于現(xiàn)代生物學的研究方法，在遺傳學理論指導和實驗方法廣泛采用的基礎上發(fā)展起來的。人類在遺傳學中獲得的每一新的成就都非常迅速地應用于研究人類的疾病，因而醫(yī)學遺傳學近年來得以突飛猛進。　　醫(yī)學遺傳學早期受孟德爾、摩爾根經(jīng)典遺傳學的指引，對遺傳病的來源及傳遞方式作了樸實的描述。本世紀初，隨著染[詳細]

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醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的地位

醫(yī)學遺傳學已經(jīng)成為現(xiàn)代醫(yī)學中一個十分活躍的領域，并迅速向醫(yī)學各學科滲透。分析其原因是：　　1．遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重。傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長。據(jù)估計，1歲以內(nèi)的死因，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24‰。約10％的孕婦流產(chǎn)是因為染色體異常。3％的兒童有智[詳細]

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醫(yī)學遺傳學的研究技術和方法

由于醫(yī)學遺傳學是一門邊緣學科，因此它廣泛地采用了形態(tài)學、生物化學、免疫學、生物統(tǒng)計學等研究技術。這些技術當應用于遺傳學實踐時得到了發(fā)展。如醫(yī)學遺傳學中的染色體觀察技術、基因分析技術等。　　醫(yī)學遺傳學的研究方法需針對不同的研究目的而設計。這里主要介紹一些為確定某種疾病是否有遺傳因素參與而常用的方法�！�[詳細]

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遺傳性疾病概述

一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用　　二、遺傳性疾病的概念　�。ㄒ唬┻z傳因素在疾病發(fā)生中的作用　　人們對疾病有著不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認為形態(tài)或代謝異常的性狀就是疾��；臨床學家則認為疾病是有特定癥狀和體征的病態(tài)過程；生物學家將疾病看成是內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)的失衡。從環(huán)境與機體統(tǒng)一的觀[詳細]

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遺傳病的分類及發(fā)病率

遺傳病一般分為基因�。╣enic disease）與染色體�。╟hromosomal disease）。基因病又分為單基因�。╩onogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。單基因病可按遺傳方式而細分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1-3）。表1[詳細]

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人體染色體

一 人體染色體數(shù)目、結構和形態(tài)　　人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條與性別分化有關，為性染色體。性染色體在女性為XX，在男性為XY。生殖細胞中卵細胞和精子各有23條染色體，分別為22＋X和22＋Y�！　∪旧w在細胞周期中經(jīng)歷著凝縮（condensation）和舒展的周[詳細]

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人體染色體畸變

一、染色體的數(shù)目畸變　　正常人的體細胞具有46條染色體（2n），配子細胞（精子和卵）具有23條染色（n）,前者稱為二倍體，后者稱為單位體。染色偏離正常數(shù)目稱為染色體數(shù)目異�；驍�(shù)目畸變。　　1．多倍體和多倍性 體細胞染色體倍數(shù)超過2倍，即是3n=69,4n=92等時，這些細胞稱為多倍體細胞，而這種狀態(tài)[詳細]

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染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome）

染色體�。╟hromosomal disease）或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時也是導致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／[詳細]

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基因（gene）的概念

基因（gene）的概念隨著遺傳學、分子生物學、生物化學等領域的發(fā)展而不斷完善。從遺傳學的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位——突變單位、重組單位和功能單位；從分子生物學的角度看，基因是負載特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因為R[詳細]

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結構基因的結構

人類結構基因4個區(qū)域：①編碼區(qū)，包括外顯子與內(nèi)含子；②前導區(qū)，位于編碼區(qū)上游，相當于RNA5’末端非編碼區(qū)（非翻譯區(qū)）；③尾部區(qū)，位于RNA3’編碼區(qū)下游，相當于末端非編碼區(qū)（非翻譯區(qū)）；④調(diào)控區(qū)，包括啟動子和增強子等�；蚓幋a區(qū)的兩側也稱為側翼順序（圖３－１）�！　�1．外顯子和內(nèi)含子 大多數(shù)真核生[詳細]

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基因的復制與表達

生物的遺傳物質(zhì)基礎是核酸（nucleic acid）,它也是基因的基本結構，它們的化學組成分子結構符合遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性、連續(xù)性及多樣性的要求。　�。ㄒ唬┖怂岬幕瘜W組成　　核酸結構的基本單位是核苷酸（nucleic acid），每個核苷酸由1個磷酸、1個五碳糖和1個堿基3部分組成。核酸有兩類：一類是脫[詳細]

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人類基因組

人類基因組包括細胞核內(nèi)的基因組及細胞質(zhì)內(nèi)線粒體基因組，它們大致結構如圖3-8。圖3-8 人類基因組結構　　一、細胞核基因組　　每條染色體含1個DNA分子，1個細胞的全部遺傳信息（基因）都編碼在線狀的DNA分子上。由于每個體細胞中有2套染色體（2n）,故所含的DNA是由兩個基因組（genome）構成。[詳細]

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基因突變（mutation）

1．突變 突變（mutation）是指遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異。廣義的突變可以分兩類：①染色體畸變（chromosome aberration）,即染色體數(shù)目和結構的改變；②基因突變（gene mutation）。狹義的突變，即一般所指的突變僅指基因突變。基因突變是指基因的核苷酸順序或數(shù)目發(fā)生改變[詳細]

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單基因�。╩onogenic disease;single gene disorder）的

單基因遺傳病簡稱單基因�。╩onogenic disease;single gene disorder）是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病�！　∮捎谌祟惒“Y和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規(guī)律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調(diào)查和系譜分[詳細]

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基因突變致蛋白質(zhì)合成異常

蛋白質(zhì)性質(zhì)是由DNA分子上堿基數(shù)量和順序決定的。如果DNA分子的堿基數(shù)量或順序發(fā)生變化，由它編碼的蛋白質(zhì)結構就發(fā)生相應的改變。由于基因突變導致蛋白質(zhì)分子質(zhì)和量異常，從而引起機體功能障礙的一類疾病稱為分子病（molecular disease）�！　》肿硬》N類很多,根據(jù)各種蛋白質(zhì)的功能可將分子病分為運[詳細]

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基因突變致酶活性異常

由于基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱為遺傳性酶病（hereditary enzymopathy）。遺傳性酶病與分子病的區(qū)別在于后者引起機體功能障礙是蛋白質(zhì)分子變異的直接后果；而前者則由于合成酶蛋白結構異�；蛘{(diào)控系統(tǒng)突變后導致酶蛋白合成數(shù)量減少，通過酶的催化作用間接導致代謝紊亂所引起的機體功[詳細]

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遺傳多態(tài)現(xiàn)象（genetic polymorphism）

遺傳多態(tài)現(xiàn)象（genetic polymorphism）是指在一個群體中，同時和經(jīng)常存在的兩種或兩種以上的變異型或基因型，每種類型的頻率比較高，一般認為每種變異型超過1％即可定為多態(tài)現(xiàn)象，不足1％的稱為罕見變異型�！　∪祟惔嬖诙喾N遺傳多態(tài)現(xiàn)象（多態(tài)性），主要有染色體多態(tài)性、酶和蛋白質(zhì)多態(tài)性、抗原多態(tài)[詳細]

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多基因遺傳（polygenic inheritance）與數(shù)量遺傳

多基因遺傳（polygenic inheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定，而非單一基因的作用，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征，故又稱為數(shù)量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene），但不同微效基因又稱為累加基因（addit[詳細]

2007/12/2 2:09:58

多基因�。╬olygenic disease）

一些常見的先天畸形（congenital maiformation）和常見而病因復雜的疾病，其發(fā)病率一般都超過1/1000，疾病的發(fā)生都有一定的遺傳基礎，并常出現(xiàn)家族傾向，但不是單基因遺傳，患者同胞的發(fā)病率不遵循1/2或1/4的規(guī)律，大約僅1%-10%，表明這些疾病有多基因遺傳基礎，故稱為多基因�。�[詳細]

2007/12/2 2:09:57