染色體畸變綜合征

　　染色體�。╟hromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異�！，F(xiàn)今已知的染色體病超過100種，已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。

　　一、染色體畸變綜合征的概念。

　　染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現(xiàn)，故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質(zhì)明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態(tài)或異態(tài)性（polymorphism或heteromorphism)通常不伴有異常表型，故不稱為染色體畸變綜合征。

　　二、染色體異常發(fā)生的頻率

　　綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發(fā)生流產(chǎn)，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產(chǎn)或死產(chǎn)。流產(chǎn)愈早，有染色體異常的頻率愈高。新生兒染色體異常調(diào)查結(jié)果見表2－3。

　　不同地區(qū)染色體異常發(fā)生的頻度相關(guān)不大，波動(dòng)于0.47-0.84%之間，用表2－3中的發(fā)病率對(duì)我國新生兒中染色體異常發(fā)病率作了外推估算（表2－4)。

　　普通成人染色體調(diào)查的資料很少。1986-1987年，我國四川省曾進(jìn)行過大規(guī)模的遺傳病流行病學(xué)抽樣調(diào)查，其染色體病患者的患病率如表2－5。

表2－3 56 952名新生兒細(xì)胞遺傳學(xué)檢查結(jié)果

表2－4 我國新生兒染色體異常人數(shù)的估算

(按1981年出生人口外推計(jì)算)

表2－5 四川省普通人群中染色體病的患病率

*先天性睪丸發(fā)育不全，可能因?yàn)楹Y查困難而數(shù)值偏低

　　三、常染色體異常綜合證

　�。ㄒ�)三體綜合征

　　1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色體疾病。英國醫(yī)生Langdon Down 首先描述，故稱為 Down綜合征（Down sydrome)。1959年，法國細(xì)胞遺傳學(xué)家Lejeune證實(shí)此病的病因是多了一個(gè)小的G組染色體（后來確定為21號(hào))，故此病又稱為21三體綜合征。 Lejeune的發(fā)現(xiàn)開創(chuàng)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一個(gè)重要分支――臨床細(xì)胞遺傳學(xué)。

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