�。�7)預(yù)后：患者平均壽命只有16.2歲。50％的患兒在5歲以前死亡。只有8％的患者超過40歲，2.6%超過50歲。根據(jù)四川省的資料，人群中患病率僅約為再生時的1／10。
2．13三體綜合征 1960年P(guān)atau首先描述本病，故又稱為Patau綜合征。新生兒中的發(fā)病率約為1：25 000，女性明顯多于男性。
�。�1)臨床表現(xiàn)：患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多（圖2－18)。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾)，手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。
圖2－18 Patau綜合征患者示顱面和手的畸形
智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。
�。�2)細(xì)胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢：80％的病例為游離型13三體，核型為46，XX（或XY)，＋13，其余的則為嵌合型或易位型。嵌合型一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，－14，＋t(13q14q)，其結(jié)果是多了一條13號長臂，當(dāng)雙親之一是平衡易位攜帶者時，因為絕大多數(shù)異常胎兒均流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的風(fēng)險不超過5％或1％。如果雙親之一為13q13q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)100％醫(yī)學(xué) 全在.線提供www.med126.com
（3)病因及預(yù)后：與13三 體發(fā)和表關(guān)的因素所知甚少，母親高齡可能是原因之一，患兒母親的平均年齡為31.6歲，父親的平均年齡為34.6歲。此外，有資料表明，79％病例妊娠于寒冷季節(jié)（9－2月)，45％的患兒在出生后一個月內(nèi)死亡，90％在6個月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5％，平均壽命為130天。
3．18三體綜合征，1960年Edward等首先描述，故又稱為Edward綜合征(Edward syndrome ).18三體性導(dǎo)致嚴(yán)重畸形，在出生后不久死亡。發(fā)病率約1：3500－8000新生兒。但在某些地區(qū)或季節(jié)明顯增高，達(dá)到1：450－800�；純褐信裕耗行员葹�4：1。
�。�1)臨床表現(xiàn)：患兒出生時體重低，平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形（圖2－19)，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細(xì)長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳)，小頜（micrognathia),頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見�；純褐橇τ忻黠@缺陷，但因存活時間很短，多數(shù)難以測量。
圖2－19 18三體綜合征患者（左)面部特征；（右)手的典型握拳式
�。�2)細(xì)胞遺傳學(xué)：80％患者核型為47，XY（或XX)，＋18；另10％患者為嵌合體，即為46，XY（或XX)／47，XY（或XX)，＋18；其余為各種易位，主要是18號與D組染色體的易位。雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致18三體征者很少。
（3)預(yù)后；患兒大多在2－3個月內(nèi)死亡，平均存活71天，只有極個別病人超過兒童期。嵌合型的存活期比較長。
4．其它染色體三體綜合征 比較重要的有8號、22號三體綜合征等。都伴有明顯的發(fā)育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合征，其臨床癥狀取決于額外染色體片段的性質(zhì)和大小。染色體部分三體性可分為兩大類：一類有某一染色體片段的三體性（重復(fù))，同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位)，這一類部分三體性的表型比較復(fù)雜，常兼有重復(fù)和缺失片段的某些癥狀；另一類為染色體的某一片段的單純重復(fù)或三體性，這在人類極為少見。
