肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性，進展性的肌肉疾病，各種類型在臨床上的區(qū)別在于肌肉無力選擇性分布的不同。
Duchenne型肌營養(yǎng)不良是最常見與最重要的一種類型(見下文)。
面肩肱型(Landouzy-Dejerine)肌營養(yǎng)不良是一種常染色體顯性遺傳的疾病，其特征是面肌和肩胛帶肌肉的無力，通常在7～20歲之間發(fā)病。在大多數(shù)家族中，致病基因位于染色體4q35，但具體的基因缺陷尚未確定。吹口哨有困難，閉眼有困難，由于穩(wěn)定肩胛骨的肌肉無力上臂抬動有困難，均在早期就出現(xiàn)。在某些病例中發(fā)生脛前肌與腓骨肌的無力。雖然發(fā)生足下垂但行動能力一般不至于喪失。預(yù)期壽命也正常。
在肢帶型肌營養(yǎng)不良中，無力發(fā)生在肢帶(肩胛帶或骨盆帶)部位。結(jié)構(gòu)性蛋白如抗肌營養(yǎng)不良蛋白(dystrophin)相關(guān)的一些糖蛋白或非結(jié)構(gòu)性蛋白(如一些蛋白酶)可被累及。若干染色體位點已被確定：在常染色體顯性型病例中有5q(基因產(chǎn)物不明)，在隱性型病例中有2q，4q(β-肌葡聚糖)，13q(γ-肌葡聚糖)，15q(鈣蛋白酶，Calpain)以及17q(α-肌葡聚糖，或adhalin)。
Duchenne型肌營養(yǎng)不良
一種X連鎖隱性遺傳病，其特征為進行性近端肌肉無力，伴肌纖維的破壞與再生，以及為結(jié)締組織所取代。
Duchenne型肌營養(yǎng)不良病是由于Xp21位點上的基因突變所引起，結(jié)果造成抗肌營養(yǎng)不良蛋白的缺失，后者是肌細胞膜內(nèi)部的一種結(jié)構(gòu)性蛋白質(zhì)。發(fā)病率為1/3000男性活產(chǎn)新生兒。
癥狀典型地出現(xiàn)在3～7歲的男孩中；表現(xiàn)為搖擺步態(tài)，足趾著地的行走姿勢，脊柱前凸，頻繁跌跤，以及站起與登樓的困難。骨盆帶肌肉的受累及早于肩胛帶。癥狀穩(wěn)步進展加重，可發(fā)生肢體屈曲性攣縮與脊柱側(cè)凸�？砂l(fā)生肌肉堅實的假肥大(在小腿部最為顯著，某些增大的肌組為脂肪與纖維組織所取代)。大多數(shù)患兒在10～12歲之前就得困坐在輪椅上，在20歲之前死于呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。雖然90%病例都有心電圖異常，但心臟病變通常都不引起臨床癥狀。1/3病例有輕度的，非進展性的智能障礙，主要影響言語表達能力更甚于操作能力。
Becker型肌營養(yǎng)不良是一種病情較輕的變型，也是由于Xp21位點上的突變所造成。抗肌營養(yǎng)不良蛋白的數(shù)量或分子量有所降低。病人通常能保持下地行動，大多數(shù)病人能活到三四十歲。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
診斷和治療
診斷的依據(jù)是特征性的臨床表現(xiàn)，發(fā)病年齡，家族病史以及來自肌電圖，肌肉活檢與抗肌營養(yǎng)不良蛋白免疫印跡檢查的支持性證據(jù)。血清肌酸激酶有顯著增高(可高達正常的50～100倍)，這種肌酶的增高開始于疾病臨床癥狀出現(xiàn)之前以及疾病的早期階段。神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常；肌電圖顯示迅速募集的，短促的低電位的運動單位活動。肌肉活檢顯示肌纖維壞死，存活的肌纖維大小不一。對肌肉活檢組織進行抗肌營養(yǎng)不良蛋白分析是首選診斷性措施；在Duchenne型病例中測不出抗肌營養(yǎng)不良蛋白。對周圍血液白細胞中分離出的DNA進行突變分析，在約65%病例中發(fā)現(xiàn)抗肌營養(yǎng)不良蛋白基因有缺失或重復(fù)。約25%病例中有點突變。
應(yīng)用常規(guī)檢查方法(家系分析，肌酸激酶測定，胎兒性別檢測)，結(jié)合重組DNA分析技術(shù)與肌肉組織抗肌營養(yǎng)不良蛋白的免疫印跡分析，可查出本病基因攜帶者并作出產(chǎn)前診斷。建議將這些對象轉(zhuǎn)診至在這些領(lǐng)域內(nèi)有專業(yè)經(jīng)驗的醫(yī)學(xué)中心。
目前無特殊治療。不過，每天服用強的松可引起顯著的，長期的臨床病情的改善。但是由于強的松可能帶來的不良反應(yīng)，建議只在具有重大功能衰退的病例中使用。目前也無可行的基因治療。應(yīng)盡可能鼓勵病人從事適度的活動鍛煉，在緩慢進展的病例中可考慮矯形外科手術(shù)。在病情嚴重的病例中，被動活動有助于延長病人下地行動的時期。應(yīng)避免肥胖帶來的額外負擔；熱卡的需要以低于正常為宜。有遺傳咨詢的需要(參見第247節(jié)與第286節(jié))。
