多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤有三個特征：①具有遺傳性②骨縮短或畸形③惡變成周圍型軟骨肉瘤的發(fā)生率高。
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與單發(fā)骨軟骨瘤之比為1∶10。由于具有多發(fā)性的特征，其癥狀出現(xiàn)的時間比單發(fā)骨軟骨瘤早，一般在10歲以前。癥狀輕的病例（尤其在女性)可潛伏終生。明顯好發(fā)于男性，男女之比為2∶1。
按近2/3的病例表現(xiàn)出其具有遺傳性。如父母中的一個患有多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤，其后代中約一半將遺傳有此病，在男性后代中多見。在患此病的家族中，如果一個男性成員是正常的，那么他不會遺傳此病給后代；相反，在同一家族中，即使正常的女性也可將此病遺傳給后代。換句話說，在男性，患病和遺傳能力同時表現(xiàn)；在女性，疾病可潛伏或不明顯，但卻可傳遞給后代。
一般為彌漫、對稱性發(fā)病，所有軟骨化骨的骨都可成為骨軟骨瘤的發(fā)生部位，生長骨的干骺端，骨軟端瘤多發(fā)且較大，尤其是鄰近膝、肩、髖、腕和踝的部位，但發(fā)生于肘部則罕見且較輕。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在軀干骨也較常見，發(fā)生于第二或骨突的骨化中心附近，在肩胛骨，主要為近脊柱緣、下角、肩峰、關(guān)節(jié)盂和喙突；在骨盆，主要為髂嵴；在脊柱，主要位于棘突和橫突；在肋骨，較常見于骨軟骨連接處或后端。除了具有第二化骨核的跟骨外，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤不發(fā)生于腕骨及跗骨，因為這些骨的發(fā)生與骨骺相同。
可見到并摸到相當(dāng)對稱的多發(fā)性骨贅生物，在較嚴重的病例中，其表現(xiàn)具有特征性，單憑物診即可作出診斷。在更嚴重的病例中，可出現(xiàn)肢體短縮，有時，非常顯著而彌散，以致于類似軟骨發(fā)育不全，然而，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤沒有軟骨發(fā)育不全特征，軟骨生長功能是正常的。實際上，肢體短縮并非由于軟骨生長異常所致，而是由于軟骨的增生潛能被外部分支（骨軟骨瘤)消耗，沒用于骨的延長上所致。由于這種外部分散在骨干的周徑及組成上肢、小腿的雙骨上分布不均勻，故肢體短縮常合并畸形，例如可有膝、踝、肘、腕的外翻或內(nèi)翻，最典型的畸形發(fā)生在前臂和胸部。因于發(fā)生在腕部的骨軟骨瘤比肘部多，盡骨3/4的骨延長發(fā)生在其遠端，橈骨4/5的骨延長發(fā)生在其近端，所以總是尺骨短于橈骨的畸形，即橈骨凸向外側(cè)和背側(cè)，手尺偏，偶有橈骨頭脫位。
與單發(fā)性骨軟骨瘤一樣，多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤在身體生長結(jié)束時也停止生長，如個別病例骨軟骨瘤在成人期明顯生長，通常是肉瘤變的征象，其發(fā)率約25%左右。多發(fā)性遺傳性骨軟骨瘤的肉瘤變一般發(fā)生于15歲以后。
