機(jī)體的代謝包括合成代謝及分解代謝兩個(gè)過程，前者是由簡(jiǎn)單的成份合成大分子物質(zhì)，以維持組織結(jié)構(gòu)和功能。后者是由大分子物質(zhì)分解成小分子物質(zhì)，主要提供機(jī)體所需要的能量。主要的代謝物質(zhì)為碳水化合物，脂肪與蛋白質(zhì)，這三者的代謝過程不能截然分開。
代謝疾病是物質(zhì)代謝過程的紊亂，多為酶或蛋白異常所致，受改變的人體酶約百余種，幾乎影響全身各組織、器官的功能。臨床可分為下列兩類：①先天性缺乏，部分有遺傳性的染色體異常，范圍很廣，但發(fā)病率多不高，例如糖元積存癥、家族性高膽固醇血癥、家族性高甘油三脂血癥、痛風(fēng)等。經(jīng)臨床表現(xiàn)所提示的線索，以及特異性代謝產(chǎn)物的測(cè)定，診斷并不困難，但因罕見，易延誤診斷。②癥狀在代謝紊亂，許多其他系統(tǒng)疾病，可能在某一階段引起機(jī)體的代謝異常，使臨床表現(xiàn)和診斷治療更復(fù)雜化，例如肝硬化肝功不全時(shí)可能出現(xiàn)低血糖和高血糖、高胰島血癥，腎病晚期可能發(fā)生電解質(zhì)紊亂和低蛋白血癥；甲狀腺功能減退時(shí)經(jīng)常伴高脂血癥，腎上腺糖皮質(zhì)固醇過多可致負(fù)氮平衡等。
