臨床助理醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第4期
問題索引：
一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別？
二、【問題】風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)？
三、【問題】風(fēng)濕熱患兒的治療方法？
具體解答：
一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別？
【解答】
| 21-三體綜合征 | 先天性甲減 | 苯丙酮尿癥 | |
| 臨床表現(xiàn) | 智力落后 生長發(fā)育遲緩 特殊面容 伴發(fā)多種畸形 |
智力落后 生長發(fā)育遲緩 基礎(chǔ)代謝率低下 肌張力低下 |
智能發(fā)育落后 行為異常，1/3伴發(fā)癲癇 皮膚白、虹膜色淺，尿和汗液有“鼠尿味” |
| 輔助檢查 | 1.篩查：孕中期檢測母體血清甲胎蛋白（AFP)、游離雌三醇（FE3)和絨毛膜促性腺激素（hCG)的水平； 2.確診：染色體核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（XY)，+21 易位型： D/G易位：46，XX（XY)，-14，+t（14q21q) G/G易位：46，XX（XY)，-21，+t（14q21q) 嵌合體：46，XX（XY)/47，XX（XY)，+21 |
1.篩查：新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度； 2.確診：血清T4降低，TSH明顯升高即可確診 |
1.篩查： 新生兒篩查：Guthrie試驗(yàn)（哺乳3日以上)； 較大嬰兒或兒童篩查：尿三氯化鐵試驗(yàn) 2.確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析 |
| 治療 | 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)： 1.標(biāo)準(zhǔn)型：為1%； 2.易位型： 母方為D/G易位，為10%； 父方為D/G易位，為4%； G/G異位風(fēng)險(xiǎn)率，為100% |
L-甲狀腺素終身替代治療 | 低苯丙氨酸飲食至少到青春期后 |
二、【問題】風(fēng)濕熱診斷標(biāo)準(zhǔn)？
【解答】
| 主要表現(xiàn) | 次要表現(xiàn) | 鏈球菌感染證據(jù) |
| 心臟炎 | 發(fā)熱 | ASO和（或)其他抗鏈球菌抗體陽性 |
| 多關(guān)節(jié)炎 | 關(guān)節(jié)痛 | 咽試培養(yǎng)或快速鏈球菌抗原試驗(yàn)陽性 |
| 舞蹈病 | 血沉增快 | |
| 環(huán)形紅斑 | C反應(yīng)蛋白陽性 | |
| 皮下小結(jié) | P-R間期延長 |
三、【問題】風(fēng)濕熱患兒的治療方法？
【解答】
1.休息臥床休息的期限取決于心臟受累程度和心功能狀態(tài)。
（1)急性期無心臟炎者，應(yīng)臥床休息2周，隨后逐漸恢復(fù)活動，經(jīng)2周后達(dá)正�；顒铀健�
（2)心臟炎無心力衰竭患兒，應(yīng)臥床休息4周，再經(jīng)4周恢復(fù)至正�；顒铀�。
（3)心臟炎伴心力衰竭患兒，應(yīng)臥床休息至少6～8周，再經(jīng)6周恢復(fù)至正常活動水平。
（4)心臟炎伴嚴(yán)重心力衰竭患兒，則應(yīng)絕對臥床休息8～12周，然后在3個月內(nèi)逐漸增加活動量。
2.清除鏈球菌感染大劑量青霉素（480萬～960萬U/d)靜脈滴注，至少2～3周；肌注青霉素80萬U，每日2次，不少于2周。青霉素過敏者可改用其他有效抗生素，如紅霉素，劑量為每日30～50mg/kg，分4次口服。
3.抗風(fēng)濕藥物治療是否伴有心臟炎及其嚴(yán)重程度，對于治療的選擇和預(yù)后的估計(jì)具有重要意義。心臟炎時宜早期使用糖皮質(zhì)激素治療，無心臟炎患兒可用阿司匹林。
（1)阿司匹林：該藥對控制全身癥狀和關(guān)節(jié)炎的效果尤為明顯，無心臟炎者選用阿司匹林。每日80～100mg/kg，最大量≤3g/d，分次3～4次口服，2周后逐漸減量，醫(yī)學(xué).全在.線搜.集整理 . jfsoft.net.cn持續(xù)4～8周。阿司匹林的副作用有惡心、嘔吐、消化道出血、肝功能損害等，副作用嚴(yán)重時可考慮停藥或改用糖皮質(zhì)激素。最好能測定阿司匹林血濃度，使之維持在0.2～0.3g/L為宜。
（2)糖皮質(zhì)激素：糖皮質(zhì)激素的作用較阿司匹林強(qiáng)而迅速，用于有心臟炎者，或阿司匹林不能控制全身癥狀或出現(xiàn)嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)者。潑尼松每日用量2mg/kg，最大量≤60mg/d，分次口服，2～4周后減量，總療程8～12周。嚴(yán)重的心臟炎伴心力衰竭時可采用大劑量甲潑尼龍每次15mg～30mg/kg，每日1次，視病情連用2～3天，多可控制心臟炎癥，心力衰竭也隨之緩解。用藥期間應(yīng)進(jìn)低鹽飲食，預(yù)防感染。
4.對癥治療
（1)凡發(fā)生心力衰竭者，均視為風(fēng)濕熱活動伴嚴(yán)重心臟炎，應(yīng)立即給予腎上腺皮質(zhì)激素治療，并可慎重使用洋地黃制劑，宜用快速制劑，劑量偏小，不必洋地黃化，不宜維持給藥，以防發(fā)生洋地黃中毒，并加用血管擴(kuò)張劑如卡托普利。同時給予吸氧、利尿及低鹽飲食，注意限制液體攝入量。
（2)舞蹈病時可加用鎮(zhèn)靜劑，注意環(huán)境安靜，并給予心理治療。
（3)關(guān)節(jié)腫痛時應(yīng)予制動。
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