Turner(特納)綜合征-2015臨床檢驗士輔導資料
【參考范圍】X染色體G顯帶帶型的特征：X染色體短臂中段有1條明顯的深帶，遠側段可見1條窄的、著色淡的深帶。X染色體長臂可見4～5條深帶，近中部1條最為明顯。
本病又稱性腺發(fā)育不全綜合征�；颊咝匀旧w只有1條X，比正常人少1條X染色體，為性染色體X單體型。本病X單體型占55%，嵌合型占10%，等臂X染色體占20%.染色體核型有：45，XO；45，XO/46，XX；46，X，i（Xp)；46，X，i（Xq)；46，X，Xq-和46，X，r（X)等。
【影響因素】1.細胞培養(yǎng)中無菌操作不嚴格。
2.試劑質量不佳、培養(yǎng)液的pH值不符合要求、秋水仙堿的濃度和加入量的多少均影響染色體數量及分散效果。
3.顯帶過程中，緩沖液的pH值、胰酶的作用時間及溫度要合理搭配與調整。
4.本病染色體核型十分復雜，需注意X染色體與C組染色體的區(qū)別醫(yī)學 全在.線提供jfsoft.net.cn，觀察實驗結果必須十分注意各種嵌合體和結構異常核型，以免誤診。
【臨床意義】本病在女性新生兒中的發(fā)生率約為1/2500，但在自發(fā)流產中發(fā)生率為7.5%，表明45，X胚胎多在胎兒期流產死亡。本病主要臨床表現為女性身材矮小，有乳房間距增寬、乳腺發(fā)育不良、先天性卵巢發(fā)育不全、原發(fā)閉經、子宮小、外陰幼稚型、蹼頸等。部分病例智力常低于正常者，患者臨床癥狀的輕重取決于正常與異常細胞系所占的比例。在X染色體結構中，X染色體短臂缺失，導致典型的身材矮小等Turner綜合征癥狀，而X染色體長臂缺失，導致先天性卵巢發(fā)育不全與不育。
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