| 疾病名稱(chēng)（英文) |
congenital anus-rectum malformation
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| 拚音 |
XIANTIANXINGGANGMENZHICHANGJIXING
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| 別名 |
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| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 |
先天性疾病
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| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 |
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| 西醫(yī)病名定義 |
先天性肛門(mén)直腸畸形是正常胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果。是消化道最常見(jiàn)的畸形，且常為多發(fā)性畸形。
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| 中醫(yī)釋名 |
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| 西醫(yī)病因 |
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| 中醫(yī)病因 |
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| 季節(jié) |
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| 地區(qū) |
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| 人群 |
男性略多于女性。高位畸形在男性占50％，女性19％。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90％，男性72％。
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| 強(qiáng)度與傳播 |
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| 發(fā)病率 |
其發(fā)病率為1:50O—5000，合并其他先天性畸形的發(fā)生率約30％-50％。最多伴發(fā)泌尿系畸形（25％)，其次為脊柱畸形（15％)、心血管畸形（10％)、食管閉鎖（8％)．然后是腸旋轉(zhuǎn)不良、臍膨出、先天愚型、神經(jīng)管畸形等。
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| 發(fā)病機(jī)理 |
胚胎4mm時(shí)（第4周)，后腸擴(kuò)大與尿囊相接而形成泄殖腔，由泄殖腔膜覆蓋與體外相隔，胚胎16mm（第6周)時(shí)，泄殖腔分隔，腹側(cè)為尿生殖竇，背側(cè)形成直腸。其分隔過(guò)程由中胚層組織向尾側(cè)方向生長(zhǎng)的Tourneux褶與間質(zhì)從側(cè)壁向內(nèi)側(cè)方向增生的Rothke襞，相融合成尿生殖隔。若分隔出現(xiàn)障礙則發(fā)生直腸尿道瘺（男性)和直腸陰道瘺或泄殖腔畸形（女性)。同時(shí)泄殖腔膜也被分為前部尿生殖竇膜和后部直腸膜。構(gòu)成原始會(huì)陰。胚胎19—30mm（第7—8周)時(shí)，肛膜破裂，原始肛管與直腸溝通。生殖器官和會(huì)陰的形成與上述過(guò)程同時(shí)進(jìn)行。若肛門(mén)后移過(guò)程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全則發(fā)生直腸尿道球部瘺、肛門(mén)皮膚瘺（男性)和肛門(mén)前庭瘺或肛門(mén)皮膚瘺（女性)等畸形。
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| 中醫(yī)病機(jī) |
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| 病理 |
肛門(mén)直腸畸形的分類(lèi)方法繁多，1970年制定的國(guó)際分型法，以直腸末端與肛提肌，特別是與最低位的恥骨直腸肌的關(guān)系為標(biāo)準(zhǔn)。直腸末端位于肛提肌以上者為肛提肌上型或稱(chēng)高位型；直腸末端位于肛提肌水平，被恥骨直腸肌包繞者為中間位型；直腸末端已通過(guò)恥骨直腸肌，位于骨盆底肌下方者為肛提肌下型或低位型。此法比較全面，能正確指導(dǎo)手術(shù)途徑的選擇及預(yù)后的判斷，但在臨床實(shí)踐過(guò)程中，普遍感到分類(lèi)過(guò)于復(fù)雜，不易歸類(lèi)。
鑒于此，1984年國(guó)際會(huì)議重新討論，仍以國(guó)際分類(lèi)法為基礎(chǔ)，制定比較簡(jiǎn)化的方案。首先按性別分為男、女兩組，每組仍以恥尾線“PC”劃界，分為高、中、低位三型，各型中按解剖畸形不同再列若干亞型。女性泄殖腔畸形（以前稱(chēng)直腸泄殖腔瘺)由于解剖變異多，畸形復(fù)雜，故予獨(dú)立分組，按泄殖腔“長(zhǎng)度”分為高、中、低位。
男性：
1．高位（1)肛門(mén)直腸發(fā)育不全：直腸前列腺尿道瘺：瘺管開(kāi)口于后尿道。無(wú)肛門(mén)內(nèi)括約肌，外括約肌不明顯，尿中有氣體或胎便，盲端位于PC線（恥尾線：即骨盆側(cè)位X線片上，從恥骨體中點(diǎn)向骶尾骨之間劃的一條線)上；無(wú)瘺：盲端與尿道間可有纖維索帶連接。無(wú)肛門(mén)內(nèi)括約肌，僅有外括約肌痕跡。盲端平或高于PC線。（2)直腸閉鎖：直腸盲端止于不同高度。肛門(mén)及肛管正常，有肛門(mén)內(nèi)、外括約肌及肛提肌，且與肛管保持正常關(guān)系。
2．中間位（1)直腸尿道球部瘺：直腸盲端位于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌包繞直腸盲端瘺口，肛門(mén)內(nèi)括約肌缺如。尿中有氣體及胎便。直腸盲端位于PC線與Ⅰ線（通過(guò)坐骨嵴劃一與恥尾線平行的線)之間。（2)肛門(mén)發(fā)育不全、無(wú)瘺：直腸盲端終于尿道球部海綿體肌之上，恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端。肛門(mén)內(nèi)括約肌缺如．外括約肌僅見(jiàn)痕跡。直腸盲端位于PC線與Ⅰ線之間。
3．低位（1)肛門(mén)皮膚瘺：瘺管開(kāi)口于肛門(mén)至尿道背部正中線上之任何部位，以陰囊部最多，肛管呈瓣?duì)睿浌鼙环票≈つw縫掩蓋。恥骨直腸肌正常。（2)肛門(mén)狹窄：肛門(mén)及內(nèi)、外括約肌正常。
女性：
1．高位（1)肛門(mén)直腸發(fā)育不全：直腸陰道屢，直腸盲端開(kāi)口于陰道后壁中部，胎便從陰道排出；無(wú)瘺。（2)直腸閉鎖。
2．中間位（1)直腸前庭瘺：直腸盲端位于PC線上或稍下，瘺管長(zhǎng)1～2cm，通過(guò)恥骨直腸肌，沿陰道后壁開(kāi)口于陰道前庭窩。（2)直腸陰道瘺：瘺管開(kāi)口于處女膜上方，恥骨直腸肌環(huán)繞直腸盲端與瘺管。（3)肛門(mén)發(fā)育不全、無(wú)瘺：直腸盲端終于陰道下端平面。尿道及陰道正常。直腸盲端位于Ⅰ線或其下。
3．低位（1)肛門(mén)前庭瘺：瘺管甚短，直腸與陰道緊密相鄰。恥骨直腸肌正常，有肛門(mén)內(nèi)括約肌痕跡，肛門(mén)外括約肌有時(shí)存在，瘺口位于陰道前庭部，瘺口周?chē)鸀檎衬�。�?)肛門(mén)皮膚疹。（3)肛門(mén)狹窄。
4．泄殖腔畸形：按Raffenspergers分型法。（1)“長(zhǎng)”泄殖腔伴尿道、陰道和直腸在頂部聯(lián)合：a．無(wú)陰道積水。b．有陰道積水。c．陰道隔膜。d．陰道分隔伴直腸膀胱瘺。（2)泄殖腔伴肛門(mén)、直腸發(fā)育不全和尿生殖竇。（3)泄殖腔伴陰道閉鎖和直腸尿道瘺。（4)直腸陰道連接（共同管)，陰道與尿道構(gòu)成泄殖腔。（5)“短”泄殖腔。（6)泄殖腔伴陰莖尿道。（7)泄殖腔伴雙陰道積水，直腸與一個(gè)陰道連接。（8)泄殖腔伴雙陰道，一陰道有梗阻，另一陰道無(wú)梗阻。（9)超短泄殖腔段。
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| 病理生理 |
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| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 中醫(yī)診斷 |
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| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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| 西醫(yī)診斷依據(jù) |
出生后作會(huì)陰部檢查即可發(fā)現(xiàn)畸形。偶爾未作檢查，則將逐漸出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀、嘔吐和嚴(yán)重腹脹。在無(wú)瘺的和伴有狹小瘺管的病例，往往在生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。如肛門(mén)直腸狹窄和存在較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管粗細(xì)，可在幾周、幾月甚至數(shù)年后出現(xiàn)排便困難，多有便秘、糞石形成、繼發(fā)性巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。
倒置側(cè)位X線攝片測(cè)量直腸內(nèi)氣體與會(huì)陰皮膚（涂鋇標(biāo)記)間的距離，以此提示直腸盲端的高度。根據(jù)“恥尾線（PC)”和“坐骨點(diǎn)（Ⅰ)”區(qū)分為高位、中間位和低位型。恥尾線（PC)是以大粗隆為中心點(diǎn)的側(cè)位骨盆線上，從恥骨體中點(diǎn)至第5骶骨體下緣（最低的骨化點(diǎn))的一條虛線，此線與恥骨直腸肌的側(cè)位部分相應(yīng)合；坐骨點(diǎn)（Ⅰ)是X線片上所見(jiàn)坐骨的最低點(diǎn)，此點(diǎn)與恥骨直腸肌包繞直腸或瘺管中央部分的肌纖維相應(yīng)合。如直腸盲端氣體處于“PC”線上者為高位型，在“PC”與“Ⅰ”點(diǎn)之間為中間位型，在“Ⅰ”點(diǎn)之下為低位型。為明確瘺管的位置、大小和走向，應(yīng)用探針或細(xì)導(dǎo)管檢查，必要時(shí)可作瘺管造影、尿道造影、陰道造影等。
男性，如會(huì)陰有開(kāi)口，根據(jù)其位置、大小，可診斷為低位型并瘺。如無(wú)開(kāi)口則為高位型或中間位型，尿內(nèi)混雜胎糞或鏡檢見(jiàn)角化細(xì)胞，均說(shuō)明高位型合并直腸前列腺尿道瘺或中間位型合并直腸尿道球部瘺。男性畸形并瘺的常見(jiàn)類(lèi)型為直腸尿道瘺和肛門(mén)皮膚瘺。
女性，會(huì)陰只有一個(gè)開(kāi)口，即為泄殖腔畸形；有兩個(gè)開(kāi)口（尿道和陰道)，可診斷為高位型或中間位型直腸陰道瘺；有三個(gè)開(kāi)口，瘺口多位于肛門(mén)前或前庭部，可能為中間位直腸前庭或低位肛門(mén)前庭瘺、肛門(mén)皮膚瘺。
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| 發(fā)病 |
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| 病史 |
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| 癥狀 |
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| 體征 |
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| 體檢 |
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| 電診斷 |
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| 影像診斷 |
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| 實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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| 血液 |
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| 尿 |
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| 糞便 |
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| 腦脊液 |
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| 其他診斷 |
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| 免疫學(xué) |
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| 組織學(xué)檢驗(yàn) |
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| 西醫(yī)鑒別診斷 |
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| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 |
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| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) |
術(shù)后療效的評(píng)定，過(guò)去記錄標(biāo)準(zhǔn)不一，因而很難作出統(tǒng)一的評(píng)價(jià)，現(xiàn)宜根據(jù)術(shù)后會(huì)陰部清潔程度分成清潔、污糞、不全失禁及完全失禁四類(lèi)評(píng)分，同時(shí)在每項(xiàng)中再按直腸排空功能分別記錄有無(wú)糞便積蓄，并需提出是否須作治療。在手術(shù)中發(fā)現(xiàn)其他畸形或并發(fā)癥均須分項(xiàng)記錄，因其可能成為影響評(píng)分的主要因素。
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| 預(yù)后 |
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| 并發(fā)癥 |
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| 西醫(yī)治療 |
肛門(mén)直腸畸形的治療方法和時(shí)間的選擇，應(yīng)根據(jù)各種不同的類(lèi)型和合并瘺管的情況而定，高位和中間位首先作結(jié)腸造口術(shù)，待至6-10個(gè)月時(shí)再施行肛門(mén)成形術(shù)，其途徑可經(jīng)骶會(huì)陰、經(jīng)骶腹會(huì)陰、或經(jīng)腹會(huì)陰等，拖出的直腸必須通過(guò)恥骨直腸肌環(huán)。直腸前庭瘺如瘺孔較大，可先行擴(kuò)張術(shù)，6個(gè)月后施行成形術(shù)。低位型肛門(mén)皮膚瘺作后切術(shù)，肛門(mén)隔膜作切開(kāi)和肛門(mén)成形術(shù)，肛門(mén)狹窄采用擴(kuò)張術(shù)等。
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| 中醫(yī)治療 |
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| 中藥 |
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| 針灸 |
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| 推拿按摩 |
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| 中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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| 護(hù)理 |
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| 康復(fù) |
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| 預(yù)防 |
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| 歷史考證 |
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