臨床意義
1．高苯丙氨胺血癥是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙，按酶的缺陷不同分為：①典型的苯丙氨酸尿癥，這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型為苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暫時性高苯丙氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均為常染色體隱性遺傳。
2．白化病是由于酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少，或是由于黑素體轉移障礙所致。
3．帕金森綜合征是一種老年性疾病，它是由于患者中腦黑質區(qū)出現(xiàn)脫色和黑素細胞丟失，該區(qū)域的多巴胺、去甲腎上腺素和5 －羥色胺含量減少，其中以多巴胺減少最明顯，特別在尾狀核與醫(yī)學網(wǎng)豆狀核處。由于多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物，5 － 羥色胺到來自色氨酸，因此認為帕金森綜合征屬于非遺傳性氨基酸代謝疾病。
