概述：
肝豆狀核變性(神經(jīng)內科)是一種與遺傳有關的銅代謝障礙引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳，有家族傾向。本病好發(fā)于兒童和青年，病變主要損害大腦的基底節(jié)和肝臟，引起豆狀核變性和肝硬化。臨床表現(xiàn)有進行性加重的肢體震顫，肌強直，言語困難，精神改變，肝硬化和角膜色素環(huán)。本病因起病隱襲，臨床表現(xiàn)多樣，早期診斷較困難，故應引起警惕。該病如能及早發(fā)現(xiàn)，及早治療預后良好，治療不及時，病情多持續(xù)發(fā)展，晚期因肝硬化，肝功能衰竭或并發(fā)感染死亡。故早期診斷、早期治療是關鍵。因本病屬遺傳性疾病，有家族傾向，對病人的同胞兄弟應從早檢查。
癥狀表現(xiàn)：
1.神經(jīng)癥狀：成人多為動作減少，肌強直、慌張步態(tài)為主。兒童以舞蹈，手足徐動、肌張力減低為主，可有癲癇發(fā)作。2.精神癥狀：注意力不集中，記憶力差，情緒不穩(wěn)，后期有癡呆，可有幻覺，妄想。3.肝臟癥狀、厭食、惡心、黃疸、肝脾腫大，肝功能異常。晚期有肝硬化表現(xiàn)。兒童多以肝臟癥狀首發(fā)。4.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))。銅氧化酶及銅黃蛋白異常
診斷依據(jù)：
1.兒童或青年人出現(xiàn)以上神經(jīng)，精神癥狀。2.原因不明的肝硬化表現(xiàn)。3.角膜色素環(huán)。4.有家族史診斷更肯定。
治療：
治療原則 1.低銅飲食；2.促進體內銅鹽排泄；3.減少銅在腸道吸收；4.對癥、支持治療；5.必要時手術治療。
用藥原則 1.早期治療首選D-青酶胺，同時加用維生素B6，震顫明顯可加用苯海索(安坦)、左旋多巴等。2.如D-青酶胺治療出現(xiàn)副作用可加用潑尼松(強的松)或改用三甲基四胺。
預防常識：
本病屬遺傳性疾病，致病因數(shù)造成體內銅代謝異常。病變主要侵犯大腦基底節(jié)及肝臟。本病是目前遺傳性疾病中治療效果最好的，但治療不及時或未經(jīng)治療往往死于肝硬化，肝功能衰竭。由于本病的臨床表現(xiàn)多種多樣，容易誤診，尤其對以肝臟病變或精神癥狀為首發(fā)的易誤診為肝炎或精神病，對早期神經(jīng)癥狀不典型者，易誤診為神經(jīng)衰弱。故對兒童或青年人出現(xiàn)上述神經(jīng)、精神癥狀或原因不明的肝硬化應想到本病及早進行檢查。對有家族史而無癥狀的兒童應爭取查角膜K-F環(huán)、血清銅，銅氧化酶。病人應避免食用堅果類等含銅食物，避免用銅制食具。
