遺傳性強(qiáng)直性截癱是一種罕見的，通常是常染色體顯性遺傳的疾病，臨床特征是兩下肢逐步加重的強(qiáng)直性無力。
遺傳性強(qiáng)直性截癱影響男，女兩性；發(fā)病年齡自兒童期至老年期不定。病理發(fā)現(xiàn)包括下行的皮層脊髓束與薄束的變性，雖然臨床上并無感覺障礙。前角細(xì)胞數(shù)量減少亦有報(bào)道。
遺傳性強(qiáng)直性截癱可與其他神經(jīng)異常伴發(fā)，包括脊髓小腦與眼部癥狀(Ferguson-Critchley綜合征)，錐外系統(tǒng)癥狀，視神經(jīng)萎縮，視網(wǎng)膜變性(Kjellin綜合征)，智能發(fā)育遲緩或癡呆，以及多發(fā)性周圍神經(jīng)病變。這些綜合征的病因?qū)W不明。癥狀與體征包括進(jìn)展加重的步態(tài)困難，反射亢進(jìn)，陣攣與巴賓斯基征。感覺功能與括約肌功能通常不被累及。上肢也可能受到影響。
鑒別診斷包括多發(fā)性硬化，Chiari畸形以及顱頸交界處腫瘤或骨質(zhì)異常引起的脊髓壓迫癥。
所有綜合征的治療都限于對(duì)癥。巴氯芬10mg每日2次，可增加至80mg/d為減輕強(qiáng)直癥狀的首選藥物。第二線藥物包括地西泮，氯硝西泮，丹曲林(dantrolene)和蘇氨酸。蘇氨酸能激活抑制性遞質(zhì)甘氨酸。
