由于缺少一種或多種腸道酶所致的碳水化合物不能被消化而引起的腹瀉和腹脹。
在正常情況下，小腸中的乳糖酶，麥芽糖酶，異麥芽糖酶或蔗糖酶(轉(zhuǎn)化酶)可將雙糖分解為單糖。未裂解的雙糖仍滯留在腸腔中，可滲透性地潴留液體，引起腹瀉和腹脹。糖在結(jié)腸內(nèi)經(jīng)過(guò)細(xì)菌發(fā)酵會(huì)產(chǎn)生含氣的酸性糞便。因?yàn)檫@些酶位于粘膜細(xì)胞的刷狀緣中，所以伴有空腸粘膜形態(tài)學(xué)改變的疾病(如乳糜瀉，熱帶口炎性腹瀉，急性腸道感染，新霉素中毒)會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性酶缺乏。在嬰兒中，一過(guò)性雙糖酶缺乏癥可能并發(fā)于腸道感染或腹部手術(shù)。
葡萄糖和半乳糖這樣的單糖是通過(guò)小腸中的主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程而被吸收(果糖是被動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)吸收的)。在葡萄糖-半乳糖吸收不良中小腸缺乏這種單糖的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)，于是在攝入大多數(shù)糖類(lèi)后就可出現(xiàn)癥狀。
發(fā)病率
約75%的成人中都有不同程度乳糖酶缺乏癥，但在西北歐的居民中，其發(fā)病率低于20%。雖然統(tǒng)計(jì)數(shù)字并不可靠，但是大多數(shù)北美的非白種人于10～20歲之間逐漸發(fā)生乳糖酶缺乏。在中國(guó)人中發(fā)病率是100%；在美洲黑人中是75%；地中海地區(qū)人的發(fā)病率也很高。
葡萄糖-半乳糖耐受不良是一種極為罕見(jiàn)的先天性疾病，其他各種腸粘膜酶(如蔗糖酶，異麥芽糖酶)缺乏癥亦同樣罕見(jiàn)。
癥狀和體征
所有酶缺乏癥患者的癥狀和體征均相似。不能耐受乳糖的兒童在攝入牛奶后發(fā)生腹瀉，且體重不會(huì)增加。成人在進(jìn)食含乳糖的食物后會(huì)發(fā)生腹鳴，腹脹，放屁，惡心，腹瀉和腹痛。即使僅僅因乳糖不能耐受而引起的腹瀉(由于乳糖酶缺乏)，也可能?chē)?yán)重到使其他營(yíng)養(yǎng)素來(lái)不及吸收而被排出體外。這些患者多能提供不能耐受乳品店食物的病史，他們可能很早就認(rèn)識(shí)到這一點(diǎn)，以避免食用乳制品。癥狀可與腸易激綜合征相似。
診斷
如果患者腹瀉呈慢性或間歇性酸性糞便，則應(yīng)懷疑該病。乳糖耐受試驗(yàn)具有特異性：口服乳糖50g，便在20～30分鐘之內(nèi)引起腹瀉，并伴有腹脹和不適，而血糖的升高＜20mg/dl(＜1.1mmol/L)。等量的葡萄糖和半乳糖能產(chǎn)生血糖的正常升高，且無(wú)腹瀉。氫氣呼吸試驗(yàn)需要口服10g乳糖溶液，通過(guò)質(zhì)譜儀或商業(yè)的氫呼吸儀間歇測(cè)量呼氣中氫氣含量。應(yīng)推薦在乳糖耐量試驗(yàn)和小腸活檢之前首先做氫氣呼氣試驗(yàn)，因?yàn)槠浣?jīng)濟(jì)，更安全，而且相對(duì)較為敏感�？漳c活檢標(biāo)本顯示乳糖酶活性低下，則可確診。
治療
避免含不能吸收糖類(lèi)的飲食，就能控制碳水化合物吸收不良(如在乳糖酶缺乏的患者中，使用不含乳糖的飲食)。在葡萄糖-半乳糖不能耐受的病例中，缺乏這種轉(zhuǎn)運(yùn)酶的兒童是能夠吸收果糖的。如果持續(xù)給予不含乳糖的飲食，則需經(jīng)口補(bǔ)充鈣質(zhì)。牛奶中的乳糖可以通過(guò)添加市售的乳糖酶將其提前消化，這種事先處理的牛奶現(xiàn)在在市場(chǎng)上能買(mǎi)到。對(duì)兒童的治療包括嚴(yán)格使用不含葡萄糖-半乳糖的飲食，而將果糖作為主要的碳水化合物。當(dāng)斷奶使用固體食物后，食物的范圍可以擴(kuò)大。
