骨纖維異常增殖癥（Fibrous dysplasia)是一種病因不明、緩慢進(jìn)展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質(zhì)梭形細(xì)胞的纖維組織和發(fā)育不良的網(wǎng)狀骨骨小梁，可能系網(wǎng)狀骨未成熟期骨成熟停滯，開出生后網(wǎng)狀骨支持紊亂，或構(gòu)成骨的間質(zhì)分化不良所致。本病臨床并非罕見，約占全部骨新生物的25％，占全部良性骨腫瘤的7％。單骨型約占70％，多骨型不伴內(nèi)分泌紊亂者約占30％，多骨型伴內(nèi)分泌素亂者約占3％。
本病除單骨型早期不易發(fā)現(xiàn)外，一般結(jié)合病史、部位、體征及影象學(xué)檢查，多勿須組織學(xué)證據(jù)即可確診。
本病尤其是單骨型，主要以手術(shù)切除為主，因放療有誘發(fā)惡變可能。鑒于本病臨床進(jìn)展緩慢，對病變較小或無癥狀者，可暫不手術(shù)，但應(yīng)密切隨訪觀察。病變發(fā)展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應(yīng)視為手術(shù)指征。根治性切除雖為最佳治療方法，但有導(dǎo)致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的部分切除易于復(fù)發(fā)，其中單骨型為21%，多骨型可高達(dá)36%。手術(shù)方法和進(jìn)路選擇，應(yīng)根據(jù)原發(fā)部位、侵犯范圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是盡可能徹底清除病變組織，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
手術(shù)中，對兒童及病變廣泛者，宜采用經(jīng)口插管全麻。病變局限者亦可在局麻下切除。
手術(shù)切口有多種，可以根據(jù)病變情況選擇應(yīng)用。①Caldwell-Luc法：適用于病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用于上頜骨、眶下壁、顴骨、硬腭及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯(lián)合進(jìn)路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用于原發(fā)于顱前窩底或鼻竇、眶壁并互為侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用于病變原發(fā)于顳骨，外耳道、中耳、內(nèi)耳、巖骨及顱中窩底受累者。
手術(shù)以平鑿、圓鑿或大刮匙分次切除為好。創(chuàng)面滲血較多，術(shù)中宜使用骨蠟止血和給予必要的輸血，尤其是兒童更應(yīng)注意。
本病手術(shù)切除預(yù)后良好，故術(shù)中對鄰接顱底及顱內(nèi)的重要神經(jīng)、血管部位病變，不要過份切除，以免發(fā)生意外。
不明�？赡芘c外傷、感染、內(nèi)分泌功能紊亂或某些原因?qū)е戮植垦貉h(huán)障礙有關(guān)，但均未證實(shí)。目前普遍認(rèn)為本病不是真性腫瘤。
血管供應(yīng)變異較大，病變組織大體呈白色、灰白色或蒼黃色，比正常骨組織稍軟，切割時有含砂感或彈性感，巨大骨損害多從骨髓向外侵蝕和擴(kuò)展，管狀骨和扁平骨的骨皮質(zhì)僅留兩層薄殼，去除外殼如去包膜。鏡下見：網(wǎng)狀骨骨小梁的大小、形狀和分布不一，無規(guī)律地包埋于質(zhì)地疏松或致密的富含細(xì)胞和血管的結(jié)締組織中。此組織類似結(jié)締組織化生的結(jié)果。骨小梁形態(tài)變異較大，多呈球形，在橫切面呈曲線形、C形或弓形，邊緣不規(guī)則，骨細(xì)胞腔隙寬闊。骨小梁緊密排列，形成骨網(wǎng)。骨小梁由粗纖維的原骨構(gòu)成，在偏振光鏡下呈網(wǎng)狀而非板狀。偶見網(wǎng)狀骨板狀變形，有時見弓狀骨小梁環(huán)繞一中心血管。多數(shù)骨小梁缺乏成骨細(xì)胞構(gòu)成的輪廓。這可與骨化纖維瘤鑒別。
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臨床分類 多數(shù)作者同意Beleval和Schneider（1954)提出的分類法，即將本病分為三型：①單骨型：單個或多個損害累及一塊骨，其中上頜骨發(fā)病最多，為64%，下頜骨為36%，顱面骨為10%。②多骨型但不伴內(nèi)分泌紊亂：多個損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發(fā)生率為100%。Van Tilburg在復(fù)習(xí)文獻(xiàn)報(bào)道的144例病人后發(fā)現(xiàn)，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時受累，其次為篩骨和顳骨�？蓡蝹�(cè)或雙側(cè)同時發(fā)病。③多骨型伴有內(nèi)分泌紊亂：此型與單骨型比例為30∶1。損害散布于多個骨骼，常為單側(cè)分布，伴有較大皮膚色素斑。多見于女性，表現(xiàn)第二性征早熟。
臨床表現(xiàn) 本病約60%發(fā)生于20歲以前，偶見于嬰兒和70歲以上老年人。男女發(fā)病為1∶2。80%以上表現(xiàn)為病骨區(qū)畸形腫脹，發(fā)生于面部者表現(xiàn)兩側(cè)不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變發(fā)展可出現(xiàn)頭痛和偶爾發(fā)生鼻衄。由于原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床癥狀。如發(fā)生于顳骨，常表現(xiàn)顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導(dǎo)性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%并發(fā)膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導(dǎo)致顳頜關(guān)節(jié)炎、面癱、迷路炎或顱內(nèi)并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內(nèi)聽道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現(xiàn)顱中窩或顱后窩受累癥狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現(xiàn)為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復(fù)視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區(qū)骨纖維異常增殖，多有較嚴(yán)重的額頂或枕區(qū)疼痛。由于蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結(jié)構(gòu)擴(kuò)展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損癥狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。
檢查 影象學(xué)檢查對本病診斷有特殊意義。根據(jù)X線表現(xiàn)，本病分為三型：①變形性骨炎型：常為多骨型病變表現(xiàn)，其特點(diǎn)是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側(cè)泡狀膨大，骨內(nèi)板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和彌漫的射線透明區(qū)和濃密區(qū)并存，這種骨吸收與硬化并存極似Paget變形性骨炎的表現(xiàn)。顱骨擴(kuò)大和硬化，可從額骨擴(kuò)大到枕骨。面部受累可導(dǎo)致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約占56%。②硬化型：此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多于下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見于多骨型，表現(xiàn)為孤立的骨壁光滑且可透過射線。此型約占23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發(fā)的環(huán)形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開始，其直徑可達(dá)數(shù)厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發(fā)的缺損可誤認(rèn)為Hand Schüller Christian病，偶有數(shù)種X線類型出現(xiàn)于同一個體上。此型約占21%。應(yīng)用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和范圍，且能顯示與軟組織的聯(lián)系。定期檢查可動態(tài)觀察病變的發(fā)展程度，對選擇術(shù)式進(jìn)路、減少并發(fā)癥和估計(jì)預(yù)后甚為重要。
在診斷過程中應(yīng)注意與下列疾病鑒別：
1.骨化纖維瘤 近年已明確該病與骨纖維異常增殖癥是兩個完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見于額骨和篩骨。女多于男，好發(fā)于15～26歲，X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點(diǎn)狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規(guī)則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質(zhì)中，并構(gòu)成網(wǎng)狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細(xì)胞。
2.嗜酸性肉芽腫 為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源于網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)。常見于額骨、頂骨和下頜骨。多發(fā)于30歲以前，男性居多。在組織學(xué)上，由濃密的泡沫組織細(xì)胞組成，伴有不同數(shù)量的嗜伊紅細(xì)胞和多核巨細(xì)胞。組織細(xì)胞核含有小囊，嗜伊紅細(xì)胞含有細(xì)小的空泡，巨細(xì)胞為郎罕型和異物型。這些細(xì)胞呈灶性集聚。
3.Gardner綜合征 此綜合征為侵犯上下頜骨、顱骨和偶見于長骨的多發(fā)性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局灶性波紋狀骨皮質(zhì)增厚。
4.巨型牙骨質(zhì)瘤 通常累及下頜骨全部，可致骨皮質(zhì)膨大，X線檢查表現(xiàn)為濃密的塊狀堆積體。常起于遺傳，在組織學(xué)上未發(fā)現(xiàn)感染源。
5.外生性骨瘤 副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等，均應(yīng)注意鑒別，以防誤診。
6.多骨型骨纖維異常增殖癥，還應(yīng)與甲狀腺功能亢進(jìn)、paget病、神經(jīng)纖維瘤病及頜骨肥大癥等相鑒別。
