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2012年度廣西壯族自治區(qū)醫(yī)學(xué)高級(jí)職稱普通內(nèi)科專業(yè)實(shí)踐技能—多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病(一)

來(lái)源:本站原創(chuàng) 更新:2011-11-26 高級(jí)職稱考試論壇


【MEN 1發(fā)病機(jī)制】
MEN 1基因位于第11號(hào)染色體,11q13帶,編碼一含610個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì),稱為“多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白”(menin)。根據(jù)MEN 1中menin基因缺陷的狀況可推測(cè)其為一抑瘤基因。menin基因缺陷的性質(zhì)多樣化,并覆蓋整個(gè)基因,常產(chǎn)生一截短并失去功能的menin。除此通過(guò)遺傳見(jiàn)于全身細(xì)胞的基因缺陷外,在MEN 1腫瘤組織中發(fā)現(xiàn)menin另一等位基因也發(fā)生缺失,從而在腫瘤組織中menin兩個(gè)等位基因都發(fā)生突變,一個(gè)是遺傳的,全身細(xì)胞都存在,另一個(gè)是在一些出現(xiàn)腫瘤的特定組織中發(fā)生的獲得性突變,于是在這些組織中,menin兩個(gè)等位基因功能皆喪失,導(dǎo)致細(xì)胞增殖,發(fā)生腫瘤,這一現(xiàn)象符合兩次打擊致腫瘤抑制基因功能喪失致瘤的模型。醫(yī)學(xué)全在線jfsoft.net.cn約20%散發(fā)性甲狀旁腺腺瘤及一部分散發(fā)性胰腺內(nèi)分泌癌、肺類(lèi)癌亦可出現(xiàn)menin基因突變,但此種突變只發(fā)生于腫瘤組織而不見(jiàn)于患者的正常細(xì)胞,故不形成疾病家族性集聚現(xiàn)象。
【MEN 1的治療】
MEN 1中甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的治療為切除3個(gè)甲狀旁腺,另一個(gè)切除一半,留下半個(gè)甲狀旁腺,也有主張作4個(gè)甲狀旁腺全切除,將外表上最接近正常的一個(gè)腺體的一半移植于一側(cè)習(xí)慣上非主要使用的前臂肌肉中。手術(shù)治療后甲旁亢持續(xù)存在或復(fù)發(fā)的頻率皆明顯高于散發(fā)性甲旁亢患者。術(shù)后甲旁亢持續(xù)存在,即血鈣與血甲狀旁腺激素皆未恢復(fù)正常者占36%;醫(yī)學(xué).全在線jfsoft.net.cn復(fù)發(fā)者,指血鈣恢復(fù)正常3個(gè)月以上甲旁亢又復(fù)發(fā)占16%;而散發(fā)性病例術(shù)后疾病持續(xù)存在及復(fù)發(fā)者分別占4%及16%。醫(yī)學(xué)全在線jfsoft.net.cn:MEN 1中手術(shù)后甲旁亢持續(xù)存在發(fā)生率高的一個(gè)原因是由于甲狀旁腺不止4個(gè),或有異位的甲狀旁腺組織;復(fù)發(fā)率高是由于剩余的甲狀旁腺組織繼續(xù)受到促進(jìn)生長(zhǎng)的刺激。
【MEN l的篩查】
對(duì)患MEN 1者的家族成員應(yīng)作全面的病史采集及體檢。重要的實(shí)驗(yàn)室檢查為血離子鈣濃度測(cè)定,或作血總鈣測(cè)定加血漿蛋白測(cè)定作校正,從15歲起開(kāi)始定期檢查。醫(yī)學(xué)全在線jfsoft.net.cn此外催乳素、胃泌素及空腹血糖測(cè)定也有助于診斷。menin基因突變檢測(cè)由于過(guò)于復(fù)雜、昂貴,只有具備條件的研究室方可施行。

 

2011年高級(jí)職稱各省考試信息》》

 

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