2012年度青海省普通內(nèi)科衛(wèi)生高級(jí)主任醫(yī)師職稱專業(yè)實(shí)踐技能考試題庫(kù)(一)
第六章 尿崩癥
尿崩癥(diabetes insipidus,DI)是指精氨酸加壓素(arginine vasopressin,AVP)又稱抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)嚴(yán)重缺乏或部分缺乏(稱中樞性尿崩癥),或腎臟對(duì)AVP不敏感(腎性尿崩癥),致腎小管重吸收水的功能障礙,從而引起多尿、煩渴、多飲與低比重尿和低滲尿?yàn)樘卣鞯囊唤M綜合征。尿崩癥可發(fā)生于任何年齡,但以青少年為多見(jiàn)。jfsoft.net.cn男性多于女性,男女之比為2:1。本文著重介紹中樞性尿崩癥。
【病因和發(fā)病機(jī)制】
中樞性尿崩癥是由于多種原因影響了AVP的合成、轉(zhuǎn)運(yùn)、儲(chǔ)存及釋放所致,可分為繼發(fā)性、特發(fā)性、和遺傳性尿崩癥。
(一)繼發(fā)性尿崩癥
約50%患者為下丘腦神經(jīng)垂體部位的腫瘤,如顱咽管瘤、松果體瘤、第三腦室腫瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤、白斑病等所引起。10%由頭部創(chuàng)傷所致(嚴(yán)重腦外傷、垂體下丘腦部位的手術(shù))。此外,少數(shù)中樞性尿崩癥由腦部感染性疾。腦膜炎、結(jié)核、梅毒)、Langerhans組織細(xì)胞增生癥或其他肉芽腫病變、血管病變等影響該部位時(shí)均可引起尿崩癥。任何破壞下丘腦正中隆突(漏斗部)以上部位的病變,?梢鹩谰眯阅虮腊Y;若病變?cè)谡新⊥灰韵碌拇贵w柄至神經(jīng)垂體,可引起暫時(shí)性尿崩癥。
(二)特發(fā)性尿崩癥
約占30%不等,臨床找不到任何病因,部分患者尸解時(shí)發(fā)現(xiàn)下丘腦視上核與室旁核神經(jīng)細(xì)胞明顯減少或幾乎消失,這種退行性病變的原因未明,近年有報(bào)告患者血中存在下丘腦室旁核神經(jīng)核團(tuán)抗體,即針對(duì)AVP合成細(xì)胞的自身抗體,并常伴有腎上腺、性腺、胃壁細(xì)胞的自身抗體。
(三)遺傳性尿崩癥
少數(shù)中樞性尿崩癥有家族史,呈常染色體顯性遺傳,由AVP-神經(jīng)垂體素運(yùn)載蛋白(AVP-NPⅡ)編碼區(qū)多種多樣的基因突變所致。醫(yī),學(xué).全,在.線jfsoft.net.cn突變引起NPⅡ蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)破壞,繼而影響前體蛋白的水解、AVP與NPⅡ的結(jié)合以及AVP-NPⅡ復(fù)合物在細(xì)胞內(nèi)的轉(zhuǎn)運(yùn)和加工過(guò)程。而且,異常的AVP-NPⅡ前體的積聚對(duì)神經(jīng)元具有細(xì)胞毒性作用,從而引起下丘腦合成AVP神經(jīng)細(xì)胞的減少。此外,還可出現(xiàn)一種X連鎖隱性遺傳的類型,由胎盤(pán)產(chǎn)生的N末端氨基肽酶使其AVP代謝加速,導(dǎo)致AVP缺乏,其癥狀在妊娠期出現(xiàn),常于分娩后數(shù)周緩解,故稱為妊娠性尿崩癥。
此外,本癥可以是DIDMOAD(diabetes insipidus-diabetes mellitus-opticatrophv-deafness)綜合征(可表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、耳聾,又稱為Wolfram綜合征)的一部分,為常染色體隱性遺傳,但極為罕見(jiàn)。
根據(jù)AVP缺乏的程度,可分為完全性尿崩癥和部分性尿崩癥。
【臨床表現(xiàn)】
尿崩癥的主要臨床表現(xiàn)為多尿、煩渴與多飲,起病常較急,一般起病日期明確。24小時(shí)尿量可多達(dá)5~10L,最多不超過(guò)18L,但也有報(bào)道達(dá)40L/d者。尿比重常在1.005以下,尿滲透壓常為50~200mOsm/L,尿色淡如清水。jfsoft.net.cn部分患者癥狀較輕,24小時(shí)尿量?jī)H為2.5~5L,如限制飲水,尿比重可超過(guò)1.010,尿滲透壓可超過(guò)血漿滲透壓,可達(dá)290~600mOsm/L,稱為部分性尿崩癥。
由于低滲性多尿,血漿滲透壓常輕度升高,因而興奮口渴中樞,患者因煩渴而大量飲水,喜冷飲。如有足夠的水分供應(yīng),患者一般健康可不受影響。但當(dāng)病變累及下丘腦口渴中樞時(shí),口渴感消失,或由于手術(shù)、麻醉、顱腦外傷等原因,患者處于意識(shí)不清狀態(tài),如不及時(shí)補(bǔ)充大量水分,可出現(xiàn)嚴(yán)重失水,血漿滲透壓與血清鈉濃度明顯升高,出現(xiàn)高鈉血癥,表現(xiàn)為極度軟弱、發(fā)熱、精神癥狀、譫妄甚至死亡,多見(jiàn)于繼發(fā)性尿崩癥。醫(yī)學(xué)全在線,搜集整,理jfsoft.net.cn當(dāng)尿崩癥合并腺垂體功能不全時(shí),尿崩癥癥狀反而會(huì)減輕,糖皮質(zhì)激素替代治療后癥狀再現(xiàn)或加重。長(zhǎng)期多尿可導(dǎo)致膀胱容量增大,因此排尿次數(shù)相應(yīng)有所減少。
繼發(fā)性尿崩癥除上述表現(xiàn)外,尚有原發(fā)病的癥狀與體征。
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