遺傳代謝。褐委熁蛲蛔,引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生變導致酶受體載體等的缺陷,使機體的生化反應和代謝出現(xiàn)異常,反應底物或中間那些產(chǎn)物在機體內(nèi)大量蓄積,引起一系列臨床表現(xiàn)。
十四:
苯丙酮尿癥(PKU):
1,病因:患兒肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶活性。
2臨床表現(xiàn):出生時正常,通常在3—6個月出現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。①神經(jīng)系統(tǒng):智能發(fā)育落后最為突出,智商低于正常。有興奮異常,如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等;②皮膚:患兒出生數(shù)月后因黑色素合成不足,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白皙。皮膚
濕疹較多。
jfsoft.net.cn③體味:由于排出較多的苯乙酸,可有明顯的鼠尿臭味。
3實驗室檢查:①新生兒疾病篩查:哺乳3天后針刺足部采集外周血,進行苯丙氨酸濃度測定;②苯丙氨酸濃度測定:正常濃度小于120umol/l(2mg/dl);經(jīng)典型PKU>1200umol/l。
4診斷:根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃,特殊體味和血苯丙氨酸升高可確診。
5治療:①開始治療的年齡越小,預后越好;②患兒主要采用低苯丙氨
酸奶治療,首選母乳,較大的嬰兒及兒童應以低蛋白、低苯丙氨酸食物為原則。
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