十五、遺傳性和代謝性疾病 |
1.概論 |
|
了解 |
① |
2.新生兒篩查 |
(1)基本概念 |
了解 |
①+② | |
3.21-三體綜合征 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
4.Tunner綜合征 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
5.糖原累積病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
6.粘多糖病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
7.苯丙酮尿癥 |
(1)病因和發(fā)病機制 |
掌握 |
① | |
8.戈謝病 |
(1)病因 |
了解 |
① | |
(1)病因 |
掌握 |
① | ||
十六、小兒結(jié)核病 |
1.總論 |
(1)病因和類型 |
熟練掌握 |
① |
2.原發(fā)性肺結(jié)核 |
(1)臨床表現(xiàn) |
掌握 |
② | |
3.急性粟粒性肺結(jié)核 |
(1)臨床表現(xiàn) |
掌握 |
② | |
(1)臨床表現(xiàn) |
熟練掌握 |
② | ||
5.腹腔結(jié)核病 |
(1)臨床表現(xiàn) |
熟練掌握 |
② | |
(1)臨床表現(xiàn) |
熟練掌握 |
② | ||
(1)臨床表現(xiàn) |
掌握 |
② | ||
8.隱性結(jié)核感染 |
(1)PPD或OT陽性判斷 |
掌握 |
② |