彭德萊綜和癥是造成10%遺傳性耳聾的一種遺傳性疾病,表現(xiàn)為先天性雙側(cè)神經(jīng)性聾,伴甲狀腺腫形成,而無甲狀腺功能減退。最近發(fā)現(xiàn)的彭德萊綜合癥遺傳病因?yàn)榭茖W(xué)家一百多年的困惑作出了解釋。
1997年十二月,在NIN’s國家人類基因組研究機(jī)構(gòu),使用物理圖譜來幫助缺認(rèn)可能引起彭德萊綜合癥的異常基因。
正;驑(biāo)識一種Pendrin蛋白質(zhì),它只有在甲狀腺有效水平中找到,且與大量硫酸鹽輸送密切相關(guān)。但這種蛋白質(zhì)的基因發(fā)生突變時攜帶這種突變基因的患者將在臨jfsoft.net.cn床上顯示jfsoft.net.cn/kuaiji/出彭德萊綜合癥。
因?yàn)榧谞钕倌[不總是只在患彭德萊綜合癥的病人身上找到,缺陷的Pendrin基因弄清楚原來與某些耳聾有關(guān),而在次以前沒有認(rèn)識到這點(diǎn)。Pendrin的發(fā)現(xiàn)還激發(fā)起把新的研究手段用于甲狀腺研究,并改變硫酸鹽輸送在人類疾病中的作用。