兒科免疫研究首揭中國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷病臨床特征

這篇題為“44例重癥聯(lián)合免疫缺陷�。⊿CID)患兒的臨床特征和基因圖譜：來(lái)自中國(guó)上海報(bào)告（2004-2011)”的論文，剛剛在國(guó)際臨床免疫學(xué)領(lǐng)域權(quán)威雜志——《臨床免疫學(xué)期刊》在線發(fā)表。該論文也是國(guó)際上首次關(guān)于中國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷病兒童單中心大樣本的臨床研究報(bào)告。

據(jù)介紹，重癥聯(lián)合免疫缺陷病是一組嚴(yán)重威脅兒童健康的原發(fā)性免疫缺陷病，是以T淋巴細(xì)胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞數(shù)量減少或功能缺陷為特點(diǎn)的一組疾病。該病發(fā)病年齡早，臨床表現(xiàn)重，預(yù)后較差，如果不能得到及時(shí)診治醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com，患兒多在1歲內(nèi)死亡。

目前，國(guó)外醫(yī)療界已將重癥聯(lián)合免疫缺陷病列為“急診病例”，一旦診斷明確，需立即進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。而國(guó)際醫(yī)學(xué)研究界至今尚無(wú)關(guān)于中國(guó)兒童重癥聯(lián)合免疫缺陷病的相關(guān)報(bào)道。

據(jù)了解，在論文中，研究者闡述了2004年至2011年期間，中國(guó)兒童重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征和基因突變特點(diǎn)，研究者通過(guò)8年臨床積累，從性別組成、發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)、造血干細(xì)胞移植及預(yù)后等方面分析了44例重癥聯(lián)合免疫缺陷�。⊿CID)患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn)，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)了11種國(guó)際上新型突變基因，以此豐富了重癥聯(lián)合免疫缺陷病突變的基因庫(kù)。

由于該病屬罕見疾病范疇，44例報(bào)道已屬于大樣本研究。業(yè)內(nèi)人士指出，這項(xiàng)研究不僅對(duì)了解中國(guó)重癥聯(lián)合免疫缺陷病患兒的臨床特征及基因突變特點(diǎn)，以及針對(duì)其早期干預(yù)、治療有著重要的參考意義；也將對(duì)中國(guó)早期重癥聯(lián)合免疫缺陷病的診斷、造血干細(xì)胞移植和新生兒疾病的篩查以及嬰幼兒健康的保障等項(xiàng)工作起到積極的促進(jìn)和推動(dòng)作用。

領(lǐng)銜該研究的陳同辛是中國(guó)兒科臨床免疫學(xué)知名專家，他在中國(guó)率先開展了原發(fā)性免疫缺陷病的免疫分型和基因診斷，并承擔(dān)了WHO的原發(fā)性免疫缺陷病脊灰病毒攜帶的調(diào)查，2006年，陳同辛利用造血干細(xì)胞治愈了中國(guó)首例原發(fā)性免疫缺陷病病患兒，填補(bǔ)了中國(guó)在這一領(lǐng)域的空白。