| 公開(公告)號(hào) | CN1155722C |
| 公開(公告)日 | 2004.06.30 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN01107305.5 |
| 申請(qǐng)日期 | 2001.04.02 |
| 專利名稱 | 孕前基因報(bào)警診斷試劑盒及其檢測(cè)方法 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68 |
| 分類號(hào) | C12Q1/68 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 四川宇康生物技術(shù)有限公司 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 李勇;李竹;趙如冰;楊陽 |
| 地址 | 610015 四川省成都市少城路25號(hào)少城大廈3樓 |
| 頒證日 | 2004.06.30 |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 成都立信專利事務(wù)所有限公司 |
| 代理人 | 馮忠亮 |
| 國(guó)省代碼 | 四川;51 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種孕前基因報(bào)警診斷試劑盒，包括提取受檢者DNA模板的DNA模板提取液，用來擴(kuò)增受檢者基因組DNA上特異片段的PCR反應(yīng)混合液，DNA聚合酶，PCR產(chǎn)物酶切反應(yīng)混合液，限制性內(nèi)切酶以及純合突變的陽性對(duì)照模板和用以進(jìn)行PCR反應(yīng)的聯(lián)管，其特征在于報(bào)警基因包括N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶mthfr和甲硫氨酸合酶還原酶mtrr，N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶mthfr基因的突變位點(diǎn)是677胞嘧啶→胸腺嘧啶和甲硫氨酸合酶還原酶mtrr基因的突變位點(diǎn)是66腺嘌呤→鳥嘌呤，其引物序列分別為5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTGCGG GA-3’，5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’和5’-GCAAAG GCC ATC GCA GAA GAC AT-3’，5’-GTG AAG ATC TGCAGA AAA TCC ATG TA-3’。 |
| 摘要 | 本發(fā)明為孕前基因報(bào)警診斷試劑盒及其檢測(cè)方法，包括提取受檢者DNA模板的DNA提取液，用來擴(kuò)增受檢者基因組DNA上特異片段的PCR混合液，DNA聚合酶，PCR產(chǎn)物酶切混合液，限制性內(nèi)切酶，以及純合突變的陽性對(duì)照模板和用以PCR反應(yīng)的聯(lián)管。所說的報(bào)警基因包括N5，N10-亞甲基四氫葉酸還原酶和甲硫氨酸合酶還原酶基因，其突變位點(diǎn)分別為677胞嘧啶→胸腺嘧啶和66腺嘌呤→鳥嘌呤，其引物序列分別為5’-TGA AGG AGA AGG TGT CTG CGG GA-3’，5’-AGG ACG GTG CGG TGA GAG TG-3’，5’-GCA AAG GCCATC GCA GAA GAC AT-3’，5’-GTG AAG ATC TGC AGA AAA TCCATG TA-3’�？稍谠星霸\斷子代是否發(fā)生神經(jīng)管畸形。 |
| 國(guó)際公布 |
