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15-3 Ⅱ型高脂蛋白血癥

原發(fā)性或繼發(fā)性低密度脂蛋白(LDL)增高。原發(fā)性LDL增高(原發(fā)性Ⅱ型高脂蛋白血癥)原發(fā)性Ⅱ型高脂蛋白血癥由幾種基因缺陷所致，從而引起LDL增高，包括家族性高膽固醇血癥，家族性結(jié)合性高脂血癥，家族性載脂蛋白B缺陷，多基因高膽固醇血癥。家族性高膽固醇血癥一種常見的脂代謝遺傳性疾患，特征為TC增高引起黃[詳細]

2009/4/12 4:15:19

15-4 Ⅲ型高脂蛋白血癥

Ⅲ型高脂蛋白血癥(廣泛β-疾�。谎�-脂蛋白異常)是一種較少見的家族性疾患，以β-遷移VLDL在血漿中積聚為特征，VLDL在甘油三酯和TC中豐富，此疾患可引起結(jié)節(jié)性皮疹，特定的黃色瘤，明顯的早發(fā)性動脈粥樣硬化傾向至嚴重的動脈粥樣硬化。Ⅲ型高脂蛋白血癥幾乎總是伴有載脂蛋白E(apoE)異常及VLDL的[詳細]

2009/4/12 4:15:18

15-5 Ⅳ型高脂蛋白血癥

Ⅳ型高脂蛋白血癥(內(nèi)源性高甘油三酯血癥；高前β-脂蛋白血癥)是一種常見的疾患，常呈家族分布，以血漿甘油三酯升高為特征，甘油三酯以極低密度(前-β)脂蛋白為主，有動脈粥樣硬化早發(fā)傾向。根據(jù)內(nèi)源性甘油三酯水平通�？煞譃棰粜透咧鞍籽Y，這種疾患在美國的男性中很多見。癥狀，體征和診斷這種脂血癥常與糖耐量異[詳細]

2009/4/12 4:15:18

15-6 Ⅴ型高脂蛋白血癥

Ⅴ型高脂蛋白血癥(混合性高甘油三酯血癥；混合性高脂血癥；高前β-脂蛋白血癥和高乳糜微粒血癥)是一種不常見的疾患，有時為家族性，與外源性，內(nèi)源性的甘油三酯清除障礙有關(guān)，有危及生命的胰腺炎的危險。癥狀，體征和診斷此疾患最初表現(xiàn)為在成年人的四肢末端伸側(cè)面出現(xiàn)大量的滲出黃色瘤，脂質(zhì)視網(wǎng)膜，肝脾腫大和腹痛，癥[詳細]

2009/4/12 4:15:18

15-7 繼發(fā)性高甘油三酯血癥

臨床最常見的高甘油三酯血癥不是原發(fā)性(家族型)，而繼發(fā)于其他疾患，如酒精過量，慢性嚴重未控制的糖尿病，腎炎，糖原貯積病和藥物(如雌激素，口服避孕藥，類維生素A，噻嗪類，可的松)，膽酸的多價螯合劑考來替泊和消膽胺也能引起或加劇高甘油三酯血癥，任何家族性脂蛋白異�？赡軙觿�。疾病的治療取決于疾病的嚴重程[詳細]

2009/4/12 4:15:17

15-8 家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷

家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷是一種較少見的隱性遺傳性疾患，缺少血漿中的膽固醇正常脂化酶，臨床表現(xiàn)為顯著的高膽固醇血癥，高磷脂血癥(游離的膽固醇和卵磷脂)及高甘油三酯血癥。腎臟，肝臟衰竭，貧血及晶狀體混濁在家族性卵磷脂膽固醇轉(zhuǎn)酰酶缺陷中較多見。限制飲食中的脂肪能降低血漿中脂蛋白復(fù)合物的濃度，從而幫助預(yù)[詳細]

2009/4/12 4:15:17

16-1 低脂血癥

低脂血癥(低脂蛋白血癥)低脂血癥見于罕見的家族性缺陷或繼發(fā)有甲狀腺功能亢進，吸收不良綜合征和營養(yǎng)不良。低β-脂蛋白血癥可見于艾滋病，血液系統(tǒng)的惡性腫瘤，如急性髓細胞性白血病和慢性髓細胞白血��；及伴有脾腫大的Gaucher病。低α-脂蛋白血癥(低高密度脂蛋白血癥)許多流行病學的研究顯示，低水平的高密度[詳細]

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16-2 脂沉積癥

脂沉積癥(脂儲存疾病)是溶酶體儲存疾病，以脂質(zhì)在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞積聚為特征。戈謝病(葡萄糖腦苷脂質(zhì)沉淀)一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結(jié)膜黃斑。雖不常見，戈謝(Gaucher)病的脂質(zhì)沉積癥狀最常被[詳細]

2009/4/12 4:15:17

17-1 類癌瘤概述

類癌瘤起源于神經(jīng)內(nèi)分泌細胞，特別是胃腸道(GI)(90%)，胰腺和肺支氣管，常見的GI部位是胃，回腸，闌尾，可引起這些部位的疼痛，腔內(nèi)出血及阻塞，盡管早期僅僅是局部浸潤，腸腔及支氣管內(nèi)的類癌瘤往往是惡性的，類癌瘤可產(chǎn)生內(nèi)分泌激素，最常見的內(nèi)分泌綜合征是類癌綜合征。[詳細]

2009/4/12 4:15:16

17-2 類癌綜合征

類癌綜合征是因代謝性腸類癌瘤過量分泌5-羥色胺，緩激肽，組胺，前列腺素及多肽激素等作用于血管的物質(zhì)而引起皮膚潮紅，發(fā)紺，腸痙，腹瀉等一系列似在心瓣病人所出現(xiàn)的癥狀(較少見的是哮喘和關(guān)節(jié)病)。 病因?qū)W和病理生理學功能性腫瘤周圍廣泛的內(nèi)分泌或旁分泌系統(tǒng)產(chǎn)生不同的胺和多肽，這和包括類癌綜合征在內(nèi)的癥狀和體[詳細]

2009/4/12 4:15:16

18 淀粉樣變性

淀粉樣變性為大量的各種可溶性纖維可溶性蛋白(淀粉樣)在組織而損傷正常的組織功能。病因?qū)W，病理生理學和分類淀粉樣的產(chǎn)物和它在組織中沉積的原因尚不清楚，在不同的淀粉樣變性生化類型中，病因?qū)W機制可能會不同，例如，繼發(fā)性淀粉樣變性為蛋白前體的代謝障礙(急性期反應(yīng)物血漿淀粉樣A)，而遺傳性的淀粉樣變性會出現(xiàn)不[詳細]

2009/4/12 4:15:16

10-3 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡA型

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡA型(MEN-ⅡA)(MEN-Ⅱ；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤�、蛐�；賽普爾綜合征)以甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤和甲狀旁腺功能亢進癥組成為特征。最近遺傳研究已在MEN-ⅡA，MEN-ⅡB，家族性髓樣癌和先天性巨結(jié)腸病(見下文)中發(fā)現(xiàn)某些基因缺陷，在第10號染色體著絲點周圍區(qū)識別的突變在特殊[詳細]

2009/4/12 4:15:11

10-4 多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡB型

多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤綜合征ⅡB型 (MEN-ⅡB)(MEN-Ⅲ型；多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病，ⅡB型；粘膜神經(jīng)瘤綜合征)以多發(fā)性粘膜神經(jīng)瘤，甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤為特征，常伴有馬方樣體態(tài)。雖然已報告的病例約50%為散發(fā)性而非家族性，但不清楚所報告的病例的親屬是否都經(jīng)過篩選。因此散發(fā)性MEN-ⅡB綜合征真實發(fā)病[詳細]

2009/4/12 4:15:11

11 多腺體缺陷綜合征

自身免疫多腺體綜合征；多內(nèi)分泌缺陷綜合征。數(shù)個內(nèi)分泌腺同時發(fā)生功能低下。病因?qū)W和發(fā)病機制內(nèi)分泌缺陷可以由感染，梗塞或腫瘤導致全部或大部分腺體破壞引起。然而，最通常內(nèi)分泌腺功能衰竭是由于自身免疫反應(yīng)產(chǎn)生炎癥，淋巴細胞浸潤和部分或完全破壞的結(jié)果。影響一個腺體自身免疫病常常跟隨著損害另一個腺體導致多內(nèi)分泌[詳細]

2009/4/12 4:15:11

12-1 水,電解質(zhì),礦物質(zhì)和酸堿代謝概述

體液容量，電解質(zhì)濃度和酸堿平衡正常維持在極狹窄范圍內(nèi)，盡管飲食攝入，代謝活動和環(huán)境應(yīng)激有大的變動。保持體液穩(wěn)定主要依賴腎臟和受各種相互的生理過程控制。本節(jié)總結(jié)在健康狀態(tài)下這些過程的許多方面，對內(nèi)環(huán)境應(yīng)激反應(yīng)和幾種常見液體，電解質(zhì)和酸-堿紊亂的診斷處理。[詳細]

2009/4/12 4:15:10

12-2 水和鈉代謝

水總體水(TBW)含量年輕男性平均占體重60%，脂肪組織水分含量較低，因此，體重中所占總體水女性中(55%)平均略低，肥胖者和老年人大體上較低。約2/3總水在細胞內(nèi)，1/3在細胞外。細胞外液體(ECF)約3/4在間質(zhì)腔隙和細胞周圍結(jié)締組織，而1/4在血管內(nèi)。攝入　進入量每天可以有大的變化。進水很大程[詳細]

2009/4/12 4:15:10

12-3 鉀代謝

鉀(K)是細胞內(nèi)最多的陽離子。僅約2%總體鉀在細胞外。因為大部分細胞內(nèi)鉀在肌細胞內(nèi)，故總體鉀與身體肌肉塊呈粗略的比例。平均70kg體重成人約有鉀3500mEq。鉀是細胞內(nèi)滲透壓主要決定簇。細胞內(nèi)，外液鉀濃度之間相互關(guān)系強烈影響細胞膜極化，依次影響重要的細胞程序，如神經(jīng)沖動傳導和肌肉(包括心肌)收縮。[詳細]

2009/4/12 4:15:10

12-4 鈣代謝

鈣(Ca)對許多細胞內(nèi)和細胞外正常功能活動程序是需要的，包括肌肉收縮，神經(jīng)傳導，激素釋放和血液凝固。此外，鈣離子在細胞內(nèi)信息傳遞起獨特作用并參與諸多酶調(diào)節(jié)。因而，維持鈣穩(wěn)定極為重要。鈣的細胞內(nèi)和細胞外濃度嚴格調(diào)節(jié)是通過細胞漿膜雙向鈣轉(zhuǎn)運和細胞內(nèi)細胞器膜，如內(nèi)質(zhì)網(wǎng)，肌細胞肌質(zhì)網(wǎng)和腺粒體。鈣向細胞外和進[詳細]

2009/4/12 4:15:10

12-5 磷代謝

磷是人體內(nèi)最豐富的元素之一。體內(nèi)磷的大多數(shù)和氧復(fù)合成磷酸鹽(PO4-)。粗略估計，體內(nèi)500～700gPO4-約85%在骨內(nèi)是羥磷灰石晶體的重要組成。在軟組織，PO4-主要在細胞內(nèi)，是幾個有機化合物的主要成分，包括核酸和細胞膜上磷脂。PO4-同樣密切參與有氧和無氧能量代謝。RBC 2，3二磷酸甘油酸[詳細]

2009/4/12 4:15:09

12-6 鎂代謝

鎂(Mg)是體內(nèi)數(shù)量占第四位的陽離子。70kg成年人體內(nèi)約有2000mEq鎂，大約50%存在于骨質(zhì)，不易和其他部位交換。ECF僅含總體鎂的1%，其余在細胞內(nèi)。正常血漿鎂濃度介于1.4～2.1mEq/L(0.7～1.05mmol/L)。維持血漿鎂濃度大致與飲食攝入和極端有效腎和腸保留有關(guān)。食物中鎂開始[詳細]

2009/4/12 4:15:09


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