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基因與疾病:第五節(jié) 家屬性地中海熱

家屬性地中海熱(FMF),大多數(shù)發(fā)生在非-Ashkenazi Jewish,,Armenian,Arab和Turkish中,每200人中就有一個患這種病。每五個jfsoft.net.cn/wszg/多點(diǎn)人群就有一個疾病攜帶者。FMF通常以周期性發(fā)熱和腹膜炎(腹膜炎癥)為臨床特點(diǎn)的遺傳性疾病。在1997年,研究人員確認(rèn)FM…

家屬性地中海熱(FMF),大多數(shù)發(fā)生在非-Ashkenazi Jewish,,Armenian,Arab和Turkish中,每200人中就有一個患這種病。每五個jfsoft.net.cn/wszg/多點(diǎn)人群就有一個疾病攜帶者。FMF通常以周期性發(fā)熱和腹膜炎(腹膜炎癥)為臨床特點(diǎn)的遺傳性疾病。

在1997年,研究人員確認(rèn)FMF基因并找到引起遺傳性風(fēng)濕病的幾種不同基因突變。在染色體16上發(fā)現(xiàn)的基因給蛋白質(zhì)作了編碼,它幾乎只有在對免疫應(yīng)答起重要作用的白細(xì)胞上的粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。這種蛋白質(zhì)可能在無“制動閘”作用的失活免疫應(yīng)答控制下正常參與炎癥產(chǎn)生過jfsoft.net.cn/kuaiji/程。一種不適宜的全快速炎癥反應(yīng)就發(fā)生:FMF侵襲。

基因突變的發(fā)現(xiàn)將有助于為FMF開發(fā)一種簡單的血液診斷試驗。隨著對突變蛋白的確認(rèn),有可能容易認(rèn)識到引起疾病侵襲的環(huán)境觸發(fā)因素,有可能不僅對FMF而且還可能對其它炎癥疾病使用新的治療方法。

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