| 公開(公告)號 | CN1487082A |
| 公開(公告)日 | 2004.04.07 |
| 申請(專利)號 | CN03135280.4 |
| 申請日期 | 2003.06.22 |
| 專利名稱 | 一個脫毛相關(guān)基因及其應用 |
| 主分類號 | C12N15/12 |
| 分類號 | C12N15/12;A61K48/00;A61P17/14 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國科學院昆明動物研究所 |
| 發(fā)明(設計)人 | 張亞平;田明;熊郁良;王婉瑜 |
| 地址 | 650223云南省昆明市教場東路32號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | 昆明大百科專利事務所 |
| 代理人 | 楊宏珍 |
| 國省代碼 | 云南;53 |
| 主權(quán)項 | 一個脫毛相關(guān)基因，該基因的主要特征在于：1.該基因位于小鼠14號染色體39.5cM處，全長約20.281Kb DNA序列，其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為4017bp，含有19個外顯子；從成熟mRNA的第378位開始翻譯，共編碼1182個氨基酸殘基；1.2、該基因在2817位堿基有一個無義突變，導致一個精氨酸密碼子變成終止密碼子，該突變導致其功能喪失。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及一個脫毛相關(guān)基因及其應用，屬于生物技術(shù)領(lǐng)域。本發(fā)明確定了一無毛基因與昆明小鼠脫毛性狀的相關(guān)性。該基因被定位于小鼠14號染色體，在細胞遺傳圖譜上的位置是14D1，在連鎖圖譜上的位置是39.5cM，全長約20.281KbDNA序列，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(cDNA)有4017bp，含有19個外顯子，從成熟mRNA的第378位(2號外顯子)開始翻譯，共編碼1182個氨基酸殘基。通過測序，該基因第2817位無義突變(C→T)是導致昆明種犀牛小鼠KIZ脫毛的遺傳基礎(chǔ)。而且，該基因在人類基因組中也非常保守，具有相似的功能。所以該基因可以用來研究人禿頭癥的致病機理，以及作為設計治療丘疹性禿頭癥藥物的靶基因。 |
| 國際公布 |
