| 公開(公告)號(hào) | CN1519339A |
| 公開(公告)日 | 2004.08.11 |
| 申請(qǐng)(專利)號(hào) | CN03115033.0 |
| 申請(qǐng)日期 | 2003.01.22 |
| 專利名稱 | PCNT基因第三十九號(hào)外顯子多態(tài)性 |
| 主分類號(hào) | C12Q1/68 |
| 分類號(hào) | C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
| 分案原申請(qǐng)?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(qǐng)(專利權(quán))人 | 上海人類基因組研究中心 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 黃薇;施錦繡;奚慧峰;金力 |
| 地址 | 201203上海市浦東新區(qū)碧波路250號(hào) |
| 頒證日 | |
| 國(guó)際申請(qǐng) | |
| 進(jìn)入國(guó)家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | |
| 代理人 | |
| 國(guó)省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種檢測(cè)人PCNT基因第三十九號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性的方法，其特征在于，它包括步驟：(a)確定在人PCNT基因第三十九號(hào)外顯子的SEQ ID NO：1所示序列的第346位的核苷酸；(b)檢測(cè)在所述位置是否存在單核苷酸多態(tài)性。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及PCNT基因第三十九號(hào)外顯子的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。本發(fā)明提供了分析PCNT基因第三十九號(hào)外顯子的SNP或其活性的方法。本發(fā)明的SNP是SEQ ID NO：1所示序列的人PCNT基因第三十九號(hào)外顯子的第346位的T-＞C多態(tài)性。該SNP導(dǎo)致編碼蛋白第116位發(fā)生Cys(C)-＞Arg(R)改變，從而改變了蛋白活性。 |
| 國(guó)際公布 |
