| 公開(公告)號 | CN1242061C |
| 公開(公告)日 | 2006.02.15 |
| 申請(專利)號 | CN01105018.7 |
| 申請日期 | 2001.01.04 |
| 專利名稱 | 一種短指基因 |
| 主分類號 | C12N15/10(2006.01)I |
| 分類號 | C12N15/10(2006.01)I;C12N15/12(2006.01)I;C07K14/16(2006.01)I;C07H21/00(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 上海交通大學(xué);中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究所 |
| 發(fā)明(設(shè)計(jì))人 | 賀 林;高 波;楊新平;舒安莉 |
| 地址 | 200030上海市華山路1954號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 上海交達(dá)專利事務(wù)所 |
| 代理人 | 王錫麟 |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項(xiàng) | 一種分離出的或純化的A-1型短指基因，其特征在于編碼具有SEQIDNO.2序列的蛋白A-1型多肽。 |
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種短指基因及其編碼的蛋白質(zhì)，并進(jìn)行了克隆和序列分析，首次揭示了定位于2q35-q36區(qū)段內(nèi)的IHH基因就是A-1型短指的致病基因；在確定了突變位點(diǎn)的同時(shí)，還對該致病基因及其所編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能域進(jìn)行了初步的分析及研究。將有力地推動(dòng)人類肢體發(fā)育異常病理機(jī)制的進(jìn)一步研究，加深人類在分子水平上對骨骼發(fā)育的認(rèn)識，并為今后相應(yīng)的基因診斷、藥物設(shè)計(jì)和臨床治療提供了基因?qū)W的依據(jù)。 |
| 國際公布 |
