【PANS】:Y染色體的不穩(wěn)定
《男人來自火星,女人來自金星》這一經(jīng)典作品生動的描繪了兩性之間的差別,而這也是世人所廣泛接受的一種觀點,即男性和女性的社會,身體特性均不同,這也是維系社會穩(wěn)定,人類發(fā)展的條件。
然而,上個世紀的社會變革挑戰(zhàn)了這一傳統(tǒng)觀點,對這種特性是否正常,是否必需,以及人類如何發(fā)展成兩性狀態(tài)的觀點提出了質(zhì)疑,近期來自凱斯西儲大學(xué)的研究人員在一項最新研究中,通過分析一個罕見家庭病例:女兒與其父親具有相同的Y染色體,發(fā)現(xiàn)男性發(fā)展途徑與科學(xué)家之前所推斷的并不一致。
這一研究成果公布在《美國國家科學(xué)院院刊》(PNAS)雜志上,領(lǐng)導(dǎo)這一研究的是凱斯西儲大學(xué)Michael Weiss教授。
研究人員主要分析了一種稱為SRY的基因,這種基因能開啟男性發(fā)育的起始步驟!鞍l(fā)育生物學(xué)的一個基本原則就是進化趨向于可靠性,”Weiss解釋道,“可靠穩(wěn)定的開關(guān)能確保我們的遺傳程序產(chǎn)生一致的發(fā)展,因此人類有一個心臟,兩條胳膊,十個手指等等醫(yī).學(xué)全.在.線網(wǎng)站jfsoft.net.cn。”
傳統(tǒng)的觀點強調(diào)了這一過程中的一致性。而最新的研究則表明,相比于其他遺傳程序,男性性發(fā)育過程并不穩(wěn)定。
在胎兒發(fā)育過程中,一個稱為SRY的基因會出現(xiàn)在Y染色體上,開啟男性發(fā)育的過程。所有的胎兒無論其出生性別是什么,最初都帶有女性組織,因此主開關(guān)就需要開啟女性向男性轉(zhuǎn)變的按鈕,從而睪丸開始發(fā)育,生產(chǎn)睪酮,最終形成了男性的外生殖器。
這項研究主要聚焦于一位父親和XY女兒都具有的突變SRY基因,一般來說女性的染色體為XX,但是如果胚胎發(fā)育過程中,SRY基因主開關(guān)無法開啟,這樣女性組織,如子宮和輸卵管雖然依然可以發(fā)育,但是會出現(xiàn)功能失調(diào)和不孕。
“在這一家庭中,父親與女兒具有相同的Y染色體和相同的突變”Weiss指出,“而這位父親又已經(jīng)生育,因而其開關(guān)應(yīng)該處于邊緣狀態(tài)!庇纱搜芯啃〗M決定檢測其SRY主開關(guān)的生化閾值。
“我們開始以為我們會發(fā)現(xiàn)需要上百倍的因素才能改變發(fā)育,”Weiss說,“但是結(jié)果發(fā)現(xiàn)的SRY閾值就這一家庭來說,只需要兩倍因素醫(yī).學(xué)全.在.線網(wǎng)站jfsoft.net.cn。”
因此,人類男性實際上處于性別發(fā)育的邊緣,也就是說,這一過程不同于其他基本過程,如心臟功能發(fā)育,SRY基因主開關(guān)特別容易發(fā)生改變。只需要輕微偏離正常的過程,就會極大地改變胎兒性發(fā)育。