兒童胰腺功能不全并中性粒細(xì)胞減少綜合征是由Shwachman1964年報(bào)告的，故也稱 Shwachman綜合征、Shwachman-Diamond綜合征。本征為先天性胰腺功能不全，同時(shí)伴有骨髓造血系統(tǒng)的發(fā)育不全。多在2～10個(gè)月嬰幼兒發(fā)病，有家族性發(fā)病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。
血常規(guī)可見中性粒細(xì)胞的減少，常＜1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細(xì)胞成熟停滯。大便常規(guī)呈脂肪瀉樣改變。生化檢查可有各種胰腺消化酶的減少。本病并發(fā)肺部感染時(shí)，易與胰腺囊性纖維化相混淆，但本病汗腺電解質(zhì)、氯化物正常以資鑒別。
治療上應(yīng)積極給予各種胰酶作替代療法，如胰蛋白酶、胃蛋白酶、脂肪酶、糜蛋白酶等方能維持正常發(fā)育。注意預(yù)防和控制感染。因骨骼發(fā)育不良所致畸形者可試行整形手術(shù)。
本病的病理特征為胰腺的發(fā)育不良，主要為外分泌組織發(fā)育不良，表現(xiàn)腺泡細(xì)胞稀少，而胰島發(fā)育正常，胰腺分泌液總量、HCO3-含量正常。同時(shí)伴有骨髓粒細(xì)胞系發(fā)育不良，偶有巨核細(xì)胞缺乏，可有骨骼干骺端軟骨發(fā)育不良，骺部有局灶性鈣化缺失。
【臨床表現(xiàn)】 返回
主要由于外分泌功能不足所引起，如淀粉酶、蛋白酶、脂肪酶的減少或缺乏，表現(xiàn)為食欲不振、惡心嘔吐、腹瀉、呈粥樣瀉、脂肪瀉或乳糜瀉等。腸道外表現(xiàn)可有體質(zhì)的發(fā)育營(yíng)養(yǎng)不良，如體態(tài)矮小畸形、長(zhǎng)骨骨骺發(fā)育障礙。由于骨髓的發(fā)育異常，而表現(xiàn)中性粒細(xì)胞的減少，抵抗力下降，而容易并發(fā)呼吸道感染、中耳炎、鼻竇炎，也可表現(xiàn)貧血和血小板的減少。
